El destacado experto en genética y medicina de precisión, Dr. Esteban Burchard, MD, explica cómo las pruebas de ADN para el riesgo individual de cáncer se están integrando en la medicina convencional, detallando las profundas implicaciones de las mutaciones del gen BRCA en los riesgos de cáncer de mama, ovario, próstata y colon, la importancia de las pruebas genéticas en todas las ascendencias, y el papel crucial del tratamiento proactivo de la salud, ejemplificado por la labor de divulgación sanitaria de Angelina Jolie.
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Comprensión de las mutaciones del gen BRCA y el manejo proactivo del riesgo de cáncer
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- Explicación de las mutaciones BRCA
- Impacto de Angelina Jolie en la salud pública
- Riesgos de cáncer más allá del cáncer de mama
- Superación de las barreras de las pruebas genéticas
- Importancia de la ascendencia genética en las pruebas genéticas
- El poder del manejo proactivo de la salud
- El futuro de las pruebas genéticas generalizadas
- Transcripción completa
Explicación de las mutaciones BRCA
Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son cambios genéticos heredados específicos que aumentan significativamente el riesgo vital de desarrollar ciertos cánceres. El Dr. Esteban Burchard, médico, aclara que, aunque antes se pensaba que estas mutaciones eran extremadamente raras, ahora se sabe que están presentes en aproximadamente el 1% al 2% de la población general. Estas mutaciones se consideran relativamente recientes en la historia evolutiva humana y representan un ejemplo poderoso de cómo una sola variante genética puede tener un impacto importante en la salud.
Impacto de Angelina Jolie en la salud pública
La decisión pública de la actriz Angelina Jolie de someterse a cirugías reductoras de riesgo después de saber que portaba una mutación BRCA tuvo un impacto monumental en la concienciación pública. El Dr. Esteban Burchard, médico, elogia esto como una "declaración muy valiente" que finalmente fue buena tanto para su salud personal como desde la perspectiva de la salud pública. El Dr. Esteban Burchard, médico, señala que las personas con cáncer a menudo se sienten avergonzadas y tienden a ocultar su diagnóstico, pero la franqueza de Jolie ayudó a desestigmatizar las pruebas genéticas y el manejo proactivo del riesgo de cáncer, animando a innumerables personas a considerar su propia historia familiar.
Riesgos de cáncer más allá del cáncer de mama
Un punto crítico enfatizado por el Dr. Burchard es que las mutaciones BRCA confieren un alto riesgo para múltiples tipos de cáncer, no solo el cáncer de mama. Los portadores enfrentan un riesgo elevado de cáncer de ovario, cáncer de colon y cáncer de útero. Es importante destacar que el Dr. Esteban Burchard, médico, subraya que esto no es solo una preocupación femenina; las mutaciones BRCA también son un factor de riesgo muy fuerte para el cáncer de próstata en hombres. Aconseja a todos sus pacientes, incluidos aquellos con antecedentes familiares de cáncer de próstata o colon, que consideren las pruebas genéticas BRCA debido a este amplio espectro de riesgos asociados que afectan a todos los familiares y descendientes de un portador.
Superación de las barreras de las pruebas genéticas
El acceso a las pruebas BRCA estuvo históricamente limitado porque el gen estaba patentado por una sola empresa, Myriad Genetics. El Dr. Esteban Burchard, médico, destaca el trabajo crucial de investigadores como el Dr. Harry Oster en Nueva York y el Dr. Bob Nussbaum en la UCSF, quienes contribuyeron a una demanda que llegó al Tribunal Supremo de los Estados Unidos. La decisión del tribunal de anular la patente ahora significa que todos pueden obtener una prueba genética BRCA de forma asequible y de múltiples proveedores, eliminando una barrera financiera y de accesibilidad significativa para los pacientes que buscan esta información vital.
Importancia de la ascendencia genética en las pruebas genéticas
El Dr. Burchard proporciona una anécdota personal poderosa para ilustrar por qué las pruebas genéticas no deben limitarse por nociones obsoletas de raza o etnia. Cuando su cuñada asiática fue diagnosticada con cáncer de mama, su seguro inicialmente se negó a cubrir la prueba BRCA, afirmando incorrectamente que era "solo una enfermedad europea". El Dr. Esteban Burchard, médico, utilizó su experiencia en ascendencia genética para argumentar que, como filipina, probablemente tenía ascendencia genética europea, y por lo tanto la prueba era médicamente necesaria. Esta apelación exitosa subraya una regla crítica: las mutaciones causantes de enfermedades se pueden encontrar en cualquier población, y las suposiciones basadas en la apariencia pueden llevar a diagnósticos omitidos.
El poder del manejo proactivo de la salud
La historia de Angelina Jolie es el ejemplo máximo de manejo proactivo de la salud basado en el conocimiento genético. Después de que su madre muriera de cáncer de ovario y otro familiar muriera de cáncer de mama, ella buscó pruebas genéticas. Tras confirmar una mutación BRCA, optó por someterse a una mastectomía bilateral y luego extirpó sus ovarios y trompas de Falopio para reducir drásticamente su alto riesgo de cáncer. El Dr. Anton Titov, médico, y el Dr. Esteban Burchard, médico, discuten cómo este nivel de toma de decisiones proactiva, respaldada por una segunda opinión médica, empodera a las personas para tomar el control de su destino de salud con estrategias de medicina personalizada y de precisión.
El futuro de las pruebas genéticas generalizadas
Las pruebas de ADN de riesgo individual de cáncer se están convirtiendo rápidamente en una práctica común en la medicina convencional. Como explica el Dr. Esteban Burchard, médico, la disminución del costo y la mayor disponibilidad de pruebas como BRCA están allanando el camino para una nueva era de atención preventiva. Este cambio permite intervenciones más tempranas, programas de cribado más personalizados y planificación familiar informada. La conversación entre el Dr. Anton Titov, médico, y el Dr. Esteban Burchard, médico, concluye que comprender el plano genético propio es una herramienta poderosa, y a medida que más personas tengan acceso, continuaremos alejándonos de la medicina reactiva hacia un futuro de manejo proactivo y personalizado de la salud.
Transcripción completa
Las pruebas de ADN de riesgo individual de cáncer se vuelven comunes. Las pruebas genéticas de cáncer se están integrando en la medicina convencional. Las mutaciones raras de cáncer no son tan raras.
¿Le afectan las mutaciones raras? Riesgos de cáncer de Angelina Jolie. Las mutaciones del gen BRCA aumentan el riesgo de cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de próstata, cáncer de ovario y cáncer de útero. Se requiere la prueba del gen BRCA1 si algún familiar tiene estos cánceres.
Dr. Anton Titov, médico: Manejo activo de los riesgos genéticos personales por la actriz Angelina Jolie. Un experto en Genética y Medicina de Precisión explica por qué es importante ser consciente de los riesgos genéticos de cáncer. Todos pueden portar mutaciones genéticas individuales que aumentan el riesgo de cáncer y enfermedades autoinmunes.
Entrevista en video con un experto en genética médica y ascendencia genética de ADN. Una segunda opinión médica confirma que el diagnóstico de cáncer de ovario es correcto y completo. Una segunda opinión médica asegura que la información de ascendencia genética de ADN se incluya en el diagnóstico de cáncer de ovario.
Dr. Anton Titov, médico: Una segunda opinión médica también ayuda a elegir la mejor estrategia de tratamiento personalizado para el cáncer de ovario. Busque una segunda opinión médica sobre el cáncer de ovario y confíe en que su tratamiento de medicina de precisión es el mejor.
Pruebas genéticas de riesgo individual de cáncer. Segunda opinión médica. Se informó en todo el mundo. Angelina Jolie se sometió a una mastectomía bilateral radical. Extirpó sus ovarios y trompas de Falopio. Supo que heredó una determinada mutación del gen de cáncer BRCA. Tenía antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario.
Dr. Anton Titov, médico: Su madre murió a una edad temprana por cáncer de ovario. Uno de sus familiares murió de cáncer de mama a una edad relativamente joven. Tales mutaciones de riesgo de cáncer ocurren en el 1% al 2% de la población. Las mutaciones de riesgo de cáncer son mutaciones relativamente recientes. Parte de su trabajo indica esto.
Dr. Anton Titov, médico: Hable sobre las mutaciones de cáncer clínicamente relevantes en el genoma. ¿Por qué las pruebas de ascendencia genética de ADN son importantes para la medicina personalizada?
Dr. Esteban Burchard, médico: Angelina Jolie es un ejemplo perfecto de ser proactiva. Desafortunadamente, su madre murió de cáncer de ovario. Angelina Jolie obtuvo algunas ideas sobre la naturaleza genética de sus riesgos de cáncer. Realmente hizo una declaración muy valiente para el mundo.
Normalmente, cuando las personas contraen cáncer tienden a avergonzarse de ello. Lo ocultan. Ella hizo algo realmente bueno para la medicina y para sí misma. Fue bueno para la salud pública desde la perspectiva pública.
Angelina Jolie sabía que estaba en riesgo de cáncer de colon, cáncer de mama, cáncer de útero. Pero también todos sus descendientes, todos sus familiares estaban en riesgo de cáncer de próstata también. Así que se lo digo a todos los pacientes que veo. Puede que tenga alguien que tenga cáncer de colon o cáncer de próstata. Entonces hágase la prueba BRCA.
Incluso en el cáncer de próstata les digo que se hagan la prueba. Esta es una enfermedad solo de hombres. Les digo que también se hagan la prueba. Porque la mutación BRCA es un factor de riesgo para el cáncer de próstata. No es solo un factor de riesgo, es un factor de riesgo muy fuerte para el cáncer de próstata.
Varios puntos fueron importantes sobre la prueba BRCA de Angelina Jolie. El Dr. Harry Oster en Nueva York y el Dr. Bob Nussbaum aquí en la UCSF hicieron el trabajo de investigación sobre las mutaciones BRCA. Pero el gen BRCA estaba patentado por Myriad Genetics.
Así que el Dr. Oster y el Dr. Nussbaum ganaron la demanda en el Tribunal Supremo de los Estados Unidos. El tribunal anuló la patente BRCA. Así que ahora todos pueden obtener la prueba genética BRCA gratis. La prueba BRCA ahora es barata.
Mi cuñada tenía cáncer de mama. Resulta que es asiática. Exigí que le hicieran la prueba del gen BRCA. La primera respuesta fue negativa. No, porque es solo una enfermedad europea. No pagaremos por ello.
Dije esto. No, entiendo la genética. Entiendo la ascendencia de ADN. Resulta que es filipina. Tienen ascendencia de ADN europea en ellos. Usando ese argumento, pudimos hacer que le hicieran la prueba de mutación BRCA bajo el seguro.
Dr. Anton Titov, médico: Esas son nuevamente las implicaciones de la ascendencia de ADN en cada gen individual. Incluye los genes que portan mutaciones con cáncer específico u otras enfermedades.
Dr. Esteban Burchard, médico: Sí, sí. Pruebas genéticas de riesgo individual de cáncer. La actriz Angelina Jolie como ejemplo de cómo actuar cuando se encuentran riesgos genéticos de salud graves. Mutaciones BRCA y cáncer.