El destacado experto en farmacogenómica y genética médica, Dr. Esteban Burchard, MD, explica cómo la información sobre la ascendencia genética, más allá de las categorías raciales generales, es crucial para la medicina de precisión, influyendo en la respuesta individual a los medicamentos oncológicos y en la probabilidad de efectos secundarios a nivel génico específico, con aplicaciones como el perfil genético tumoral y la selección de terapia adyuvante ya en uso aprobado por la FDA en la actualidad.
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Cómo las pruebas de ascendencia genética mejoran la medicina de precisión y el tratamiento del cáncer
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- Medicina de precisión y ascendencia genética
- Ascendencia genética y respuesta al tratamiento
- Impacto de la ascendencia a nivel génico
- Selección de terapia oncológica mediante genética
- Perfil de expresión génica tumoral
- El futuro de la atención oncológica personalizada
- Importancia de la segunda opinión médica
- Transcripción completa
Medicina de precisión y ascendencia genética
La medicina de precisión utiliza información genética para adaptar la atención médica a cada paciente. El Dr. Esteban Burchard, médico y profesor de Farmacogenómica, enfatiza que las pruebas de ascendencia genética mediante ADN son un componente fundamental de este enfoque, superando el modelo único para todos. Este cambio es crucial porque el trasfondo genético único de cada persona influye significativamente en cómo metaboliza los medicamentos, responde a los tratamientos y experimenta efectos secundarios.
La integración de información de ascendencia permite un diagnóstico molecular más preciso, especialmente en enfermedades complejas como el cáncer. Como explica el Dr. Anton Titov, esto representa el futuro de la oncología y otras especialidades médicas, donde el tratamiento se personaliza según el perfil genético específico del paciente.
Ascendencia genética y respuesta al tratamiento
La ascendencia genética de un individuo es un determinante crucial de su respuesta a medicamentos específicos. El Dr. Esteban Burchard señala que esto no se trata de categorías raciales amplias, sino de la información genética precisa heredada de los antepasados. Estos datos ancestrales pueden predecir si un fármaco será efectivo, inefectivo o incluso causará reacciones adversas, convirtiéndose en un factor crítico en la selección del tratamiento.
Este concepto es central en la farmacogenómica, el estudio de cómo los genes afectan la respuesta de una persona a los medicamentos. Comprender la ascendencia genética del paciente ayuda a los clínicos a evitar la prescripción por ensayo y error, eligiendo desde el inicio el medicamento y dosis correctos, mejorando así la seguridad y eficacia.
Impacto de la ascendencia a nivel génico
El impacto más significativo de la ascendencia genética ocurre a nivel de genes individuales. El Dr. Esteban Burchard aclara que son las variaciones específicas dentro de los genes, vinculables a poblaciones ancestrales particulares, las que afectan directamente la función biológica. Por ejemplo, ciertas variantes génicas pueden influir en la actividad enzimática, alterando la velocidad de procesamiento de un fármaco en el organismo.
Esta visión granular explica por qué dos individuos de un mismo grupo poblacional amplio pueden tener reacciones muy diferentes al mismo tratamiento. Centrarse en la ascendencia a nivel génico proporciona una predicción de resultados terapéuticos mucho más precisa y personalizada que las categorizaciones más amplias.
Selección de terapia oncológica mediante genética
La caracterización genética de tumores es una aplicación directa de la medicina de precisión que está revolucionando la selección de terapias oncológicas. Los oncólogos ahora realizan rutinariamente pruebas genéticas tumorales para identificar mutaciones específicas o biomarcadores que puedan ser abordados por fármacos más nuevos y efectivos. Este enfoque es especialmente prominente en cánceres como mama, pulmón y melanoma.
El Dr. Esteban Burchard confirma que esto no es un concepto futuro sino una práctica clínica actual. Según los resultados de las pruebas genéticas del tumor, un equipo médico puede elegir una terapia dirigida sobre otra, asegurando que el tratamiento ataque el cáncer según sus impulsores moleculares únicos.
Perfil de expresión génica tumoral
Más allá de identificar mutaciones accionables, el perfil de expresión génica tumoral proporciona información pronóstica crucial que complementa la estadificación oncológica tradicional. Mientras que la estadificación (p. ej., Estadio 1, 2, 3 o 4) clasifica el cáncer según tamaño y diseminación, los patrones de expresión génica revelan la agresividad biológica del tumor.
El Dr. Esteban Burchard destaca que esta tecnología aprobada por la FDA ayuda a responder una pregunta crucial: ¿se beneficiará el paciente de quimioterapia adyuvante? Por ejemplo, en cáncer de mama, pruebas como Oncotype DX® analizan un conjunto de genes para calcular un puntaje de recurrencia, guiando decisiones sobre si la quimioterapia es necesaria tras la cirugía, evitando así los efectos secundarios tóxicos a muchos pacientes.
El futuro de la atención oncológica personalizada
El futuro del tratamiento del cáncer reside en profundizar nuestra comprensión de la interacción entre la genética tumoral y la ascendencia genética heredada del paciente. Este análisis dual permitirá estrategias de tratamiento hiperpersonalizadas que sean máximamente efectivas y mínimamente tóxicas. El Dr. Anton Titov destaca que este campo en evolución hace que conocer la propia ascendencia genética sea cada vez más importante para obtener resultados de salud óptimos.
A medida que la investigación se expande para incluir poblaciones más diversas—abordando el sesgo histórico donde el 96% de los estudios de asociación del genoma completo se realizaron en personas de ascendencia europea—las herramientas de la medicina de precisión se volverán precisas y accesibles para todos los pacientes, independientemente de su origen.
Importancia de la segunda opinión médica
Buscar una segunda opinión médica es un paso altamente recomendado para cualquier diagnóstico oncológico, particularmente para asegurar que se apliquen los principios de la medicina de precisión. Una segunda opinión confirma que el diagnóstico inicial es correcto y completo, incluyendo pruebas genéticas esenciales para marcadores como BRCA1 y BRCA2 en cáncer de mama.
Como discute el Dr. Anton Titov, una segunda opinión de un especialista como el Dr. Esteban Burchard proporciona confianza en que el plan de tratamiento incorpora toda la información genética y ancestral disponible. Este proceso asegura que los pacientes reciban la estrategia de tratamiento personalizada más avanzada posible, aprovechando herramientas de vanguardia como la caracterización genética tumoral y la farmacogenómica.
Transcripción completa
Dr. Anton Titov, MD: La caracterización genética de tumores mejora el tratamiento del cáncer. ¿Cómo ayudan las pruebas de ADN de ascendencia genética en la selección de terapia oncológica?
La información de ascendencia genética mediante ADN influye en la respuesta al tratamiento.
Dr. Esteban Burchard, MD: Las pruebas de ADN de ascendencia genética y la medicina de precisión se utilizan ampliamente en medicina.
Dr. Anton Titov, MD: La genética juega un papel en los efectos secundarios de los medicamentos. La ascendencia genética mediante ADN es importante a nivel de genes individuales.
Las pruebas de ADN de ascendencia genética y la medicina de precisión son el futuro del tratamiento del cáncer. La medicina de precisión ayuda a determinar la respuesta a los medicamentos.
Dr. Esteban Burchard, MD: La medicina personalizada ayuda a tratar el cáncer de mama. El diagnóstico molecular preciso del cáncer de mama es medicina de precisión.
Entrevista en video con un experto destacado en genética médica y asma. Una segunda opinión médica confirma que un diagnóstico de cáncer de mama es correcto y completo. Asegura que la información de ascendencia genética mediante ADN se incluya en el diagnóstico de cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2).
Una segunda opinión médica también ayuda a elegir la mejor estrategia de tratamiento personalizado para el cáncer de mama. Busque una segunda opinión médica sobre cáncer de mama y confíe en que su tratamiento de medicina de precisión es el mejor.
Dr. Esteban Burchard, MD: Prueba de ADN de ascendencia genética y medicina de precisión. Segunda opinión médica.
Dr. Anton Titov, MD: Usted publicó en Nature en 2011 que el 96% de todos los estudios de asociación del genoma completo realizados mundialmente se hicieron en personas de ascendencia europea mediante ADN.
Es correcto. Su trabajo muestra que la información de ADN ancestral determina la respuesta individual a los medicamentos. Pero no se trata solo de grupos raciales amplios. Se trata completamente de la información de ADN ancestral.
Es la información genética a nivel de genes individuales. Usted demostró que es la información de ADN ancestral individual.
Dr. Anton Titov, MD: Tiene el mayor impacto a nivel génico. La ascendencia genética individual mediante ADN determina cómo responde un individuo a los medicamentos. La ascendencia genética mediante ADN determina la probabilidad de efectos secundarios.
Sí.
Dr. Anton Titov, MD: ¿Cómo puede aplicarse la información de ascendencia genética mediante ADN en medicina de precisión? Segunda opinión médica (Profesor de Farmacogenómica, UCSF).
Dr. Esteban Burchard, MD: Ya lo estamos haciendo hoy. Para ciertos tumores, mediremos la genética del tumor. Según sus resultados, podríamos administrarle un medicamento u otro.
O podríamos administrarle terapia oncológica adyuvante según su patrón de expresión génica. Actualmente clasificamos el cáncer de mama en estadio 1, estadio 2, estadio 3 y estadio 4. Pero eso se basaba en un sistema de clasificación antiguo.
Ahora podemos examinar el patrón de expresión génica tumoral. Esto complementa la estadificación tumoral clásica. Podemos decirle si se beneficiaría de quimioterapia adicional.
Eso es nuevo y vanguardista. Está ocurriendo ahora mismo. Está aprobado por la FDA.
Pruebas de ADN de ascendencia genética y medicina de precisión. El tratamiento del cáncer basado en la ascendencia mediante ADN de genes individuales proporciona los mejores resultados. Conozca su ascendencia genética mediante ADN.