El destacado experto en farmacogenómica y genética del asma, Dr. Esteban Burchard, MD, explica cómo la ascendencia genética única de un individuo influye profundamente en su función pulmonar basal, lo que a su vez afecta el diagnóstico de afecciones como la EPOC y el asma. Su investigación pionera demuestra que el enfoque único para definir la función pulmonar "normal" está clínicamente obsoleto, ya que los factores genéticos pueden crear una variación del 10%, equivalente a una década de envejecimiento. Esta perspectiva de medicina de precisión impacta directamente decisiones sanitarias críticas, incluida la elegibilidad para trasplante de pulmón, prestaciones por discapacidad y oxigenoterapia, garantizando que los diagnósticos y tratamientos se adapten al perfil genético de cada persona.
Cómo la ascendencia genética redefine la función pulmonar normal y el diagnóstico de enfermedades
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- Medicina de precisión en la evaluación de la función pulmonar
- Descubriendo la gran diversidad genética en México
- El impacto clínico en el diagnóstico de enfermedades
- Implicaciones más allá de la enfermedad pulmonar
- Comprendiendo la variación genética global
- El futuro de la medicina personalizada
- Transcripción completa
Medicina de precisión en la evaluación de la función pulmonar
El Dr. Esteban Burchard, médico y profesor de Farmacogenómica en la UCSF, es una voz líder en el movimiento hacia la medicina de precisión, que pretende tratar a cada paciente como un individuo único. Su trabajo desafía fundamentalmente el modelo médico tradicional que aplica estándares uniformes para diagnosticar enfermedades pulmonares como el asma y la EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica). La investigación del Dr. Burchard demuestra que la ascendencia genética de un individuo es un factor crítico para establecer su valor "normal" personal de función pulmonar, superando los promedios poblacionales obsoletos.
Este cambio es crucial porque las mediciones de la función pulmonar son un pilar del diagnóstico respiratorio. Estas pruebas simples, que evalúan cuánto aire puede exhalar una persona y con qué rapidez, se utilizan para determinar si un paciente tiene una enfermedad. El Dr. Esteban Burchard enfatiza que la medicina de precisión requiere ajustar estos criterios diagnósticos para cada persona según su background genético para garantizar precisión y equidad en su proceso asistencial.
Descubriendo la gran diversidad genética en México
La base de este descubrimiento fue un importante ensayo clínico internacional liderado por el Dr. Esteban Burchard, en colaboración con el Dr. Carlos Bustamante de la Universidad de Stanford. Publicado en la prestigiosa revista Science, esta investigación se centró en estudiar la ascendencia genética de las poblaciones indígenas de México. El equipo hizo un hallazgo sorprendente: la diversidad genética entre estos grupos era inmensa.
El Dr. Esteban Burchard explica que un individuo nativo americano del noroeste de México es genéticamente tan diferente de un nativo americano del sureste de México como una persona de ascendencia china lo es de una persona de ascendencia europea. Este nivel de diversidad había sido ampliamente pasado por alto en la investigación médica. El equipo midió luego la función pulmonar en más de 1000 individuos de estas comunidades y encontró que la ascendencia genética explicaba hasta un 10% de diferencia en los resultados—una variación con profunda significación clínica.
El impacto clínico en el diagnóstico de enfermedades
Una diferencia del 10% en la función pulmonar no es un hallazgo estadístico menor; es un cambio clínicamente masivo que puede alterar completamente el diagnóstico y la trayectoria vital de un paciente. El Dr. Esteban Burchard destaca que las ecuaciones que definen la función pulmonar "normal" se utilizan para tomar decisiones críticas. Este único punto porcentual puede determinar si a una persona se le diagnostica una enfermedad pulmonar debilitante como la EPOC o el enfisema o se la considera sana.
Además, estos criterios gobiernan la elegibilidad para intervenciones que cambian la vida. El Dr. Esteban Burchard señala que los resultados se utilizan para calificar a pacientes para trasplante de pulmón, determinar pagos por discapacidad y autorizar oxigenoterapia. Un cálculo erróneo basado en un valor "normal" incorrecto podría, por tanto, negar a un paciente enfermo un trasplante necesario o apoyo por discapacidad, o, por el contrario, someter a un individuo sano a tratamientos innecesarios. Esta investigación subraya por qué un enfoque de medicina personalizada es un imperativo ético y médico.
Implicaciones más allá de la enfermedad pulmonar
Los principios de la medicina personalizada defendidos por el Dr. Burchard se extienden mucho más allá de las afecciones respiratorias. Él proporciona ejemplos poderosos de cómo la ascendencia genética influye en el riesgo de desarrollar otras enfermedades y en la probabilidad de experimentar efectos secundarios graves de medicamentos. Por ejemplo, el background genético juega un papel significativo en la susceptibilidad individual a la esclerosis múltiple.
Otro ejemplo crítico implica el medicamento común para la epilepsia carbamazepina (Tegretol). El Dr. Esteban Burchard señala que la ascendencia genética de una persona puede aumentar dramáticamente su riesgo de desarrollar una reacción cutánea grave, a veces fatal, a este fármaco. Esto ilustra un beneficio central de la medicina de precisión: utilizar información genética para predecir reacciones adversas a medicamentos antes de que se prescriba, mejorando así la seguridad del paciente y optimizando los resultados del tratamiento.
Comprendiendo la variación genética global
Los hallazgos de México tienen relevancia global, desmintiendo el mito de poblaciones genéticamente homogéneas en cualquier parte del mundo. El Dr. Esteban Burchard explica que Europa, por ejemplo, tiene un "gradiente genético" significativo de su noroeste a su sureste, moldeado por milenios de migración. Esto significa que dos individuos que se identifican como "europeos" pueden tener diferencias genéticas sustanciales que pueden influir en su salud.
El Dr. Esteban Burchard y su equipo replicaron su estudio en poblaciones afroamericanas y publicaron los resultados confirmatorios en el New England Journal of Medicine, reforzando la importancia universal de la diversidad genética. La mayoría de las poblaciones modernas son una mezcla de varios grupos ancestrales, y como muestra el trabajo del Dr. Burchard en América Latina—donde las personas son una combinación de ascendencia africana, nativa americana y europea—esta mezcla genética debe tenerse en cuenta en la práctica médica para lograr una verdadera equidad en salud.
El futuro de la medicina personalizada
El trabajo del Dr. Esteban Burchard allana el camino hacia un futuro donde cada decisión médica se informa por una comprensión profunda de la identidad genética única del paciente. El objetivo es alejarse completamente del modelo "único para todos" y avanzar hacia un sistema de salud donde los diagnósticos y tratamientos se adapten meticulosamente. Este enfoque asegura que un diagnóstico de asma o EPOC no sea solo una etiqueta sino un reflejo preciso del estado de salud individual basado en su normal personal.
El Dr. Anton Titov, el entrevistador, subraya que buscar una segunda opinión médica es una herramienta poderosa para los pacientes. Puede confirmar que un diagnóstico de enfermedad pulmonar es correcto y completo, y, crucialmente, que se ha considerado su ascendencia genética personal. Una segunda opinión ayuda a asegurar que la estrategia de tratamiento elegida es verdaderamente el mejor enfoque de medicina personalizada, dando a los pacientes confianza en su plan de cuidado y mejorando sus resultados de salud a largo plazo.
Transcripción completa
Los factores genéticos pueden influir en la idoneidad para el trasplante de pulmón, los pagos por discapacidad o la oxigenoterapia. Un experto líder en medicina de precisión explica cómo los genes individuales afectan la función pulmonar en el asma y la EPOC.
Los factores genéticos en la enfermedad pulmonar juegan un papel importante en establecer un "valor normal" para la función pulmonar. Ya no existe una medicina "única para todos". Tenemos que tratar a cada individuo de manera diferente. Este es el objetivo de la medicina de precisión—tratar a todos de forma diferente.
La investigación sobre diversidad genética muestra la importancia de la ascendencia genética en los diagnósticos. La diversidad genética es importante a nivel individual.
Dr. Anton Titov, MD: ¿Cómo influyen los genes en el riesgo de desarrollo de asma? ¿Cómo influyen los genes en las ecuaciones de función pulmonar utilizadas en pagos por discapacidad y trasplante de pulmón?
Una entrevista en video con un experto destacado en genética médica y asma. Una segunda opinión médica confirma que un diagnóstico de enfermedad pulmonar y EPOC es correcto y completo. Una segunda opinión médica asegura que la información de ascendencia genética se incluya en el diagnóstico de enfermedad pulmonar y EPOC. También ayuda a elegir la mejor estrategia de tratamiento personalizado para enfermedad pulmonar y EPOC.
Busque una segunda opinión médica y tenga confianza en que su tratamiento de medicina de precisión es el mejor.
Dr. Anton Titov, MD: Recientemente ha realizado un importante ensayo clínico genético en colaboración con el Doctor Carlos Bustamante de la Universidad de Stanford. Este ensayo clínico mostró resultados inesperados para la medicina personalizada. Esta investigación influye profundamente en nuestro enfoque de la genética del asma. Muestra los beneficios de la medicina personalizada. Muestra cómo las personas responden a los medicamentos. También muestra cómo la genética personal influye en el riesgo de efectos secundarios de los medicamentos.
Dr. Esteban Burchard, MD: Sí. Este ensayo clínico sobre medicina personalizada fue publicado en la revista científica más prestigiosa, "Science". Los medios globales también reportaron sus resultados de ensayo clínico en todo el mundo porque ha descubierto varios hallazgos inesperados.
Por favor, cuéntenos sobre su investigación en medicina de precisión. Cuéntenos sobre sus implicaciones para todos en el mundo. Muestra el poder de la medicina personalizada.
Dr. Esteban Burchard, MD: En primer lugar, gracias. Este ensayo clínico de medicina de precisión es el resultado de una gran colaboración internacional. Formamos parte de un gran equipo de personas. Trabajamos con proveedores de atención médica comunitaria y con líderes comunitarios. Trabajamos con diferentes agencias gubernamentales. Trabajamos con diferentes instituciones médicas alrededor del mundo y en los Estados Unidos.
Estudiamos la ascendencia genética de las poblaciones indígenas en México. Estas personas en los Estados Unidos se llaman nativos americanos, pero en México se llaman indígenas. Es la población que estaba allí antes de que Colón llegara a América.
Primero, demostramos que hay mucha diversidad genética personal entre la población indígena en México. Un nativo americano en el noroeste de México es genéticamente tan diferente de un nativo americano en el sureste de México. La diferencia en el ADN es grande. Es la misma que la diferencia entre el ADN de una persona china y el ADN de una persona europea.
Ese fue un resultado enorme por sí mismo. Es importante para la medicina de precisión. Pero soy un médico-científico. Me interesan los factores de salud que son importantes para la medicina práctica.
Así que medimos la función pulmonar en indígenas de México. La función pulmonar es muy fácil de medir. Es tan fácil de medir como la altura de una persona o la función cardíaca. Nos preguntamos: ¿La ascendencia genética personal marca una diferencia en la probabilidad de que una persona contraiga enfermedad pulmonar?
Incluimos datos de nativos americanos en las ecuaciones para determinar si una persona cumple los criterios diagnósticos de enfermedad pulmonar. Demostramos que la ascendencia genética marca una diferencia en los criterios diagnósticos de enfermedad pulmonar. Los genes jugaron un papel en hasta el 10% de la función pulmonar.
Este es un resultado muy significativo para la medicina personalizada. Cambia los criterios clínicos para el diagnóstico de enfermedad pulmonar. Es como si una persona se volviera 10 años mayor si solo miráramos la función pulmonar.
La diferencia en la función pulmonar podría ser de hasta el 10%. Esto es clínicamente importante. Los resultados de su ensayo clínico significan que una persona puede cumplir criterios para diagnóstico de enfermedad pulmonar, o la persona puede ser considerada sana. La diferencia está en lo que se considera "normal" para dicha persona.
El valor "normal" de la función pulmonar suele depender de la edad. Pero el valor "normal" de la función pulmonar también depende de la ascendencia genética personal de ADN de cada individuo. La medicina personalizada requiere ajustar los criterios diagnósticos para cada persona.
Dr. Esteban Burchard, MD: Sí. Esto es importante porque los criterios de función pulmonar "normal" significan mucho para los pacientes. Estas ecuaciones de función pulmonar se utilizan para determinar la elegibilidad para cirugía. Los "valores normales" también se emplean para determinar las prestaciones por discapacidad de un paciente.
Estos criterios también se usan para calificar a pacientes para trasplantes de pulmón, oxigenoterapia y otros tratamientos. Una diferencia del 10% en la función pulmonar es significativa y puede cambiar el diagnóstico de enfermedad pulmonar del paciente.
El diagnóstico de muchas enfermedades diferentes—asma, enfisema—depende de los estándares de función pulmonar "normal". Nuestra conclusión importante es que no podemos usar un enfoque único en medicina. No podemos simplemente decir: "Porque usted es europeo, todos los europeos son iguales que usted".
Dr. Anton Titov, MD: Este es un objetivo de la medicina personalizada—adaptar el diagnóstico y el tratamiento para cada persona.
Su ensayo clínico de investigación incluyó a más de 1.000 personas de muchas regiones de México. Las conclusiones de su ensayo clínico son importantes para otras regiones del mundo. Los europeos del norte probablemente son muy diferentes de los europeos del sur. Esto es cierto para otras regiones.
Algunas personas los consideran homogéneos. A veces toman decisiones diagnósticas y de tratamiento en la era de la medicina de precisión.
Existe un "gradiente genético" en Europa entre el noroeste y el sureste. Muchas personas migraron en Europa entre el norte y el sur, entre el este y el oeste. Los europeos no son todos iguales. Comprender la diversidad genética personal es clave para la medicina de precisión.
Demostramos la diversidad genética de las personas en América Latina y en México. La población de México es una combinación de tres grupos raciales principales: africano, nativo americano y europeo. Demostramos que la ascendencia genética de ADN importa en las decisiones médicas.
Dr. Esteban Burchard, MD: Este es un beneficio principal de la medicina personalizada. Este es un hallazgo muy importante. Repetimos el ensayo clínico en afroamericanos y obtuvimos resultados similares. Publicamos nuestros resultados en el New England Journal of Medicine. Es una de las revistas médicas más famosas del mundo.
Por favor, cuéntenos ejemplos de medicina de precisión. A veces la ascendencia genética individual de ADN influye profundamente en el riesgo de contraer ciertas enfermedades. La ascendencia de ADN afecta la probabilidad de experimentar efectos secundarios de medicamentos.
Usted demostró en su investigación que la ascendencia genética de ADN juega un papel importante en la esclerosis múltiple. También demostró que la ascendencia genética de ADN influye en la probabilidad de efectos secundarios graves de un medicamento comúnmente recetado para la epilepsia, la carbamazepina (Tegretol).
Por favor, cuéntenos más sobre estos dos ejemplos porque ilustran los beneficios de la medicina personalizada.
Dr. Esteban Burchard, MD: Sí, este trabajo es una hermosa ilustración. Factores genéticos en enfermedad pulmonar. Cómo la ascendencia genética de ADN afecta el riesgo de asma en adultos y en niños. La "función pulmonar normal" depende de la ascendencia genética de ADN.