![Pruebas genéticas para detectar riesgos de enfermedad hepática [EHNA y EHNAE]. 6](http://diagnosticdetectives.es/cdn/shop/products/Dr_Scott_Friedman_NAFLD_NASH_Liver_Specialist_Treatment_Expert_Second_Opinion_Diagnostic_Detectives_Network.006.jpg?v=1680501034&width=1080)
El destacado experto en hepatología, Dr. Scott Friedman, MD, explica cómo las pruebas genéticas pueden identificar riesgos para la EHNA (esteatohepatitis no alcohólica). Aclara que el cribado genético no es una herramienta diagnóstica primaria para la EHGNA (enfermedad del hígado graso no alcohólico). El Dr. Friedman detalla que los factores de riesgo genéticos son más útiles para el pronóstico una vez establecido el diagnóstico. Estos factores pueden indicar un mayor riesgo de progresión de la enfermedad. Esta información ayuda a orientar estrategias de seguimiento y tratamiento más intensivos.
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Pruebas Genéticas para la Evaluación del Riesgo y Pronóstico de la EHGNA y la EHNA
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- Cribado Genético para el Riesgo de EHNA
- Limitaciones de las Pruebas de ADN Comerciales
- Genética en el Diagnóstico de la EHGNA
- Valor Pronóstico de los Riesgos Genéticos
- Manejo Clínico con Hallazgos Genéticos
- Transcripción Completa
Cribado Genético para el Riesgo de EHNA
El Dr. Scott Friedman, MD, analiza el papel del cribado genético extensivo en la identificación de una predisposición a la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA). Señala que muchas personas se someten ahora a la secuenciación del genoma completo. Las plataformas comerciales pueden alertar a los individuos sobre un posible mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.
Limitaciones de las Pruebas de ADN Comerciales
El Dr. Scott Friedman, MD, enfatiza que la genética no se utiliza para el cribado de la enfermedad por hígado graso no alcohólico (EHGNA) o la EHNA. Explica que empresas como 23andMe proporcionan información sobre riesgos. Sin embargo, un riesgo genético no garantiza el desarrollo de hepatopatía. Muchos pacientes con riesgos genéticos nunca desarrollan EHGNA o EHNA.
Genética en el Diagnóstico de la EHGNA
La aplicación de la información genética cambia tras un diagnóstico formal. El Dr. Scott Friedman, MD, afirma que las pruebas genéticas no son apropiadas para el cribado inicial. El diagnóstico de EHGNA o EHNA debe confirmarse primero mediante evaluación clínica. Los resultados genéticos aportan entonces contexto adicional al diagnóstico existente.
Valor Pronóstico de los Riesgos Genéticos
Los factores de riesgo genético adquieren gran valor para predecir la progresión de la enfermedad. El Dr. Scott Friedman, MD, explica que la presencia de ciertas variantes genéticas indica un mayor riesgo de progresión a EHNA. Esta información pronóstica es crucial para comprender la potencial gravedad de la enfermedad. Ayuda a identificar qué pacientes pueden experimentar una evolución más agresiva.
Manejo Clínico con Hallazgos Genéticos
El conocimiento de los riesgos genéticos influye directamente en las estrategias de manejo del paciente. El Dr. Scott Friedman, MD, recomienda una monitorización más intensiva y cuidadosa para los pacientes de riesgo. Esto suele traducirse en citas de seguimiento más frecuentes y evaluaciones de la salud hepática. El objetivo es intervenir antes y de forma más efectiva para prevenir complicaciones como fibrosis avanzada o cirrosis.
Transcripción Completa
Dr. Anton Titov, MD: Cada vez más personas se someten a cribados genéticos extensos, incluida la secuenciación del genoma completo. ¿Existen paneles genéticos específicos que puedan alertar a la persona de que podría estar predispuesta a la EHNA, incluso sin presentar síndrome metabólico o sobrepeso?
Dr. Scott Friedman, MD: Efectivamente, incluso 23andMe y las plataformas comerciales de pruebas de ADN indican a los pacientes que podrían tener un mayor riesgo de EHNA.
No utilizamos la genética para cribado. No es apropiado porque probablemente muchos pacientes tienen el riesgo genético pero no desarrollan EHGNA o EHNA.
Por otro lado, una vez diagnosticamos EHGNA o EHNA, la presencia de riesgos genéticos puede indicarnos que ese paciente tiene mayor riesgo de progresión y puede requerir una monitorización más intensiva, más cuidadosa o más frecuente.