Este caso corresponde a un varón deportista de 54 años que presentó disnea progresiva y dolor torácico durante el ejercicio a lo largo de 17 meses. A pesar de una imagen cardiaca inicialmente normal, las pruebas avanzadas revelaron engrosamiento de las paredes cardiacas y condujeron finalmente al diagnóstico de amiloidosis AL, una enfermedad rara en la que se acumulan proteínas anómalas en los órganos. La capacidad de ejercicio del paciente disminuyó gravemente hasta el 59% de los niveles previstos, y los análisis sanguíneos especializados mostraron cadenas ligeras kappa extremadamente elevadas con un ratio de 1178,68, lo que confirmó este diagnóstico grave pero tratable.
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Cuando el rendimiento deportivo disminuye: un caso de insuficiencia cardíaca que revela una amiloidosis oculta
Tabla de contenidos
- Presentación del caso: los síntomas misteriosos del deportista
- Pruebas diagnósticas iniciales
- Síntomas progresivos y hallazgos evolutivos
- Evaluación del programa de rendimiento cardíaco
- Diagnóstico diferencial: valoración de las posibilidades
- Impresión clínica y pruebas
- Diagnóstico patológico
- Características cardíacas adicionales de la amiloidosis
- Qué significa esto para los pacientes
- Limitaciones de este caso
- Recomendaciones para el paciente
- Información de la fuente
Presentación del caso: los síntomas misteriosos del deportista
Un deportista varón de 54 años fue evaluado en una clínica de rendimiento cardiovascular por disnea de esfuerzo progresiva (sensación de falta de aire con la actividad) y dolor torácico que se habían desarrollado a lo largo de 17 meses. Previamente había mantenido una excelente salud y practicaba ejercicio vigoroso, incluyendo ciclismo, hockey, remo y triatlones.
El paciente notó por primera vez presión torácica intermitente no irradiada e incapacidad para "respirar profundamente" durante el ejercicio aeróbico de alta intensidad 17 meses antes de la evaluación. Su único antecedente cardíaco previo fue un episodio de dolor torácico sordo en el lado izquierdo tras un viaje en avión 5 años antes, que se había evaluado con niveles normales de troponina (un marcador enzimático cardíaco) y bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca lenta) en el electrocardiograma.
Pruebas diagnósticas iniciales
Cinco años antes de sus síntomas actuales, el paciente se sometió a una angiografía por tomografía computarizada coronaria (ATC) para la evaluación del dolor torácico. Esta imagen avanzada mostró:
- Puntuación CAD-RADS de 0 (indicando ausencia de placa aterosclerótica)
- Puntuación de calcio arterial coronario de 0 (sin calcificaciones)
- Ausencia de estrechamiento luminal o placa no calcificada
- Tamaño normal de las cavidades cardíacas y grosor de la pared
- Función sistólica en reposo conservada (capacidad de bombeo normal)
Estos resultados descartaron efectivamente la enfermedad arterial coronaria como causa de sus síntomas actuales.
Síntomas progresivos y hallazgos evolutivos
Un mes después del inicio de sus síntomas (16 meses antes de la presentación actual), su médico de atención primaria detectó un nuevo soplo mesosistólico de grado 2/6. La electrocardiografía mostró cambios preocupantes, incluyendo:
- Nuevo eje desviado a la derecha
- Reducción de la progresión de la onda R
- Nuevas inversiones de la onda T inferolaterales
La radiografía de tórax y las pruebas de laboratorio normales llevaron al inicio del tratamiento con ácido acetilsalicílico. La ecocardiografía de esfuerzo 10 días después reveló depresiones del segmento ST inducidas por el ejercicio (2 mm) en las derivaciones inferolaterales a pesar de no haber anomalías en el movimiento de la pared.
Catorce meses antes de la presentación, la evaluación cardiológica encontró síntomas persistentes e inversiones de la onda T más pronunciadas, además de una nueva onda Q en la derivación aVL. La ecocardiografía mostró entonces:
- Ventrículo izquierdo hiperdinámico con engrosamiento parietal simétrico (17 mm)
- Obliteración intracavitaria sistólica del ventrículo izquierdo
- Dilatación biauricular y de la vena cava inferior
- Engrosamiento de la pared del ventrículo derecho
- Engrosamiento de la válvula mitral
La resonancia magnética cardíaca realizada 14 meses antes de la presentación reveló:
- Engrosamiento parietal concéntrico del ventrículo izquierdo de hasta 18 mm
- Ausencia de disminución progresiva del grosor de la pared de la base al ápex
- Realce tardío de gadolinio focal que afectaba al 3% del miocardio ventricular izquierdo
- Ligera elongación de la valva mitral anterior
Las pruebas genéticas para 56 genes asociados con la miocardiopatía hipertrófica fueron negativas, y los hijos adultos del paciente no mostraron anomalías cardíacas en los ecocardiogramas de cribado.
Evaluación del programa de rendimiento cardíaco
Tras ser derivado a la clínica de rendimiento cardiovascular, el paciente refirió un descenso insidioso de la tolerancia al ejercicio, dificultad para recuperarse tras el ejercicio, molestias abdominales superiores después de comer y un historial de 2 semanas de ronquera. Negó síncope, mareos, palpitaciones u otros síntomas preocupantes.
La exploración reveló:
- Frecuencia cardíaca: 81 latidos por minuto
- Presión arterial: 116/70 mm Hg
- Presión venosa yugular: 13 cm de agua
- Signo de Kussmaul (aumento paradójico de la presión venosa yugular durante la inspiración)
- Pequeños angiomas (<4 mm) en la piel del tronco
La electrocardiografía mostró cambios empeorados en comparación con 5 años antes:
- Eje desviado a la derecha
- Inversiones de la onda T
- Disminución de las amplitudes del QRS
La prueba de esfuerzo cardiopulmonar reveló un deterioro grave:
- Consumo máximo de oxígeno: 19,7 ml/kg/min (solo el 59% del valor predicho)
- Producción máxima de trabajo normal: 213 vatios (100% del predicho)
- Umbral ventilatorio al 83% del consumo máximo de oxígeno
- Deterioro de la amplificación del pulso de oxígeno (indicando reducción del aumento del volumen sistólico)
Las pruebas de laboratorio mostraron biomarcadores cardíacos elevados:
- Troponina T de alta sensibilidad: 91 ng/litro (normal <9 ng/litro)
- Péptido natriurético tipo B pro-terminal: 2099 pg/ml (normal <900 pg/ml)
Diagnóstico diferencial: valoración de las posibilidades
El equipo médico consideró varias causas potenciales para el deterioro de la función cardíaca de este deportista:
Miocardiopatía hipertrófica se consideró inicialmente debido al engrosamiento de las paredes ventriculares (17-18 mm), las anomalías de la válvula mitral y el realce tardío de gadolinio en la resonancia magnética. Sin embargo, la progresión rápida de 17 meses era inusual para la miocardiopatía hipertrófica genética, y las pruebas genéticas fueron negativas.
Miocardiopatía restrictiva se convirtió en una consideración más fuerte basada en varios hallazgos:
- Signo de Kussmaul que indica deterioro del llenado ventricular derecho
- Disminución del voltaje del QRS a pesar del engrosamiento parietal (sugiriendo proceso infiltrativo)
- Agrandamiento biauricular con tamaños normales de las cavidades ventriculares
- Pruebas cardiopulmonares que muestran reducción de la amplificación del volumen sistólico
Entre las causas restrictivas, el equipo evaluó:
- Enfermedades no infiltrativas (esclerosis sistémica, miocardiopatía diabética): improbables dada la historia
- Enfermedades de depósito (Fabry, Gaucher): sin características de apoyo excepto los angiomas cutáneos
- Toxicidad por hidroxicloroquina: posible pero sin historial de uso
- Sarcoidosis: posible dada la ronquera (posiblemente por afectación del nervio laríngeo)
- Amiloidosis: fuertemente sospechada debido al historial de enfermedad ligamentosa (desgarros del manguito rotador) y fisiología restrictiva progresiva
Impresión clínica y pruebas
Al equipo clínico le llamó la atención la discordancia entre la previa alta capacidad aeróbica del paciente y su consumo máximo de oxígeno severamente reducido (59% del predicho). El descenso rápido y el signo de Kussmaul apuntaban hacia miocardiopatías restrictivas, particularmente la amiloidosis.
Las pruebas diagnósticas para amiloidosis revelaron:
- IgG sérica: 715 mg/dl (normal 700-1600)
- IgA sérica: 29 mg/dl (normal 66-436) - baja
- IgM sérica: 13 mg/dl (normal 43-279) - baja
- Proteína monoclonal de cadenas ligeras kappa en la inmunofijación
- Cadenas ligeras libres lambda: 3,1 mg/litro (normal 5,7-26,3) - bajas
- Cadenas ligeras libres kappa: 3653,9 mg/litro (normal 3,3-19,4) - severamente elevadas
- Ratio kappa:lambda: 1178,68 (normal 0,30-1,70) - extremadamente elevada
Estos hallazgos fueron altamente sugestivos de amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras), lo que llevó a la derivación para biopsia de médula ósea.
Diagnóstico patológico
La biopsia de médula ósea reveló médula hipercelular con células plasmáticas atípicas que comprendían aproximadamente el 40% de la celularidad. La tinción inmunohistoquímica confirmó que se trataba de células plasmáticas monoclonales productoras de cadenas ligeras kappa.
La tinción con rojo Congo mostró birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada, confirmando la presencia de depósitos de amiloide. La proteómica basada en espectrometría de masas identificó el material amiloide como derivado de cadenas ligeras de inmunoglobulina, específicamente amiloidosis AL.
Características cardíacas adicionales de la amiloidosis
La ecocardiografía repetida tras el diagnóstico mostró características clásicas de la amiloidosis cardíaca que habían evolucionado desde estudios anteriores:
- Hipertrofia ventricular izquierda concéntrica
- Aspecto granular centelleante del miocardio
- Agrandamiento biauricular
- Engrosamiento de las válvulas cardíacas
- Disfunción diastólica con patrón de llenado restrictivo
- Derrame pericárdico (en algunos casos)
Estos hallazgos explicaron la intolerancia al ejercicio del paciente, ya que la infiltración amiloidea rigidiza el músculo cardíaco, deteriorando su capacidad para relajarse y llenarse adecuadamente durante el ejercicio.
Qué significa esto para los pacientes
Este caso ilustra varios puntos importantes para los pacientes:
La amiloidosis AL es una afección grave pero tratable en la que células plasmáticas anormales en la médula ósea producen proteínas que forman depósitos de amiloide en órganos, incluyendo el corazón. La afectación cardíaca típicamente se presenta como miocardiopatía restrictiva con:
- Intolerancia al ejercicio progresiva y disnea
- Bajo voltaje en el ECG a pesar de paredes cardíacas gruesas
- Biomarcadores cardíacos elevados (troponina, NT-proBNP)
- Hallazgos característicos de imagen en el ecocardiograma y la resonancia magnética cardíaca
El diagnóstico precoz es crucial porque los tratamientos disponibles pueden ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. La ratio kappa:lambda extremadamente elevada (1178,68 frente a lo normal 0,30-1,70) en este caso es típica de la amiloidosis AL y ayuda a distinguirla de otras afecciones.
Este caso es particularmente notable porque el paciente era un deportista de alto rendimiento cuyos síntomas se desarrollaron insidiosamente a lo largo de 17 meses. Su historial deportivo complicó inicialmente el diagnóstico, ya que algunos cambios cardíacos pueden parecerse al corazón de atleta.
Limitaciones de este caso
Aunque este caso proporciona información valiosa, se deben señalar varias limitaciones:
Se trata de un único caso clínico, y los hallazgos pueden no aplicarse a todos los pacientes con síntomas similares. El alto nivel de rendimiento deportivo del paciente lo hace inusual, y la presentación de la enfermedad puede diferir en individuos menos activos.
El diagnóstico se basó en pruebas especializadas no disponibles en todos los centros, incluyendo imagen cardíaca avanzada, determinación de cadenas ligeras libres y biopsia de médula ósea con espectrometría de masas. El retraso de 17 meses en el diagnóstico resalta los desafíos en el reconocimiento de la amiloidosis, especialmente en individuos deportistas.
Recomendaciones para el paciente
Basándose en este caso, los pacientes deben:
- Solicite evaluación por intolerancia al ejercicio persistente - especialmente si nota un deterioro progresivo de su capacidad para realizar actividades que antes le resultaban fáciles
- Informe de todos los síntomas - incluyendo problemas aparentemente no relacionados como ronquera, cambios cutáneos o problemas ligamentarios, ya que podrían aportar pistas importantes
- Solicite determinación de biomarcadores cardíacos - la troponina y el NT-proBNP son análisis sanguíneos sencillos que pueden revelar estrés cardíaco
- Valore la derivación a especialistas - en centros con experiencia en casos cardíacos complejos si las evaluaciones iniciales no son concluyentes
- Realice seguimiento de hallazgos anómalos - incluso si las pruebas iniciales son normales, los síntomas persistentes justifican una reevaluación
Para pacientes diagnosticados de amiloidosis cardíaca, los tratamientos actuales incluyen quimioterapia dirigida a las células plasmáticas anómalas, trasplante de células madre para pacientes elegibles y medicamentos de reciente desarrollo que actúan directamente sobre los depósitos de amiloide.
Información de la fuente
Título original del artículo: Case 3-2025: A 54-Year-Old Man with Exertional Dyspnea and Chest Pain
Autores: Clyde W. Yancy, M.D., J. Sawalla Guseh II, M.D., Brian G. Ghoshhajra, M.D., Rodney H. Falk, M.D., Andrew J. Yee, M.D., and Bailey M. Hutchison, M.D.
Publicación: The New England Journal of Medicine, 23 de enero de 2025; 392:383-94
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300900
Este artículo de divulgación está basado en investigación revisada por pares de los Registros de Casos del Hospital General de Massachusetts.