El complejo recorrido de un recién nacido: desde la parada respiratoria hasta una afección pulmonar rara

Tabla de contenidos

• Presentación del caso: un parto difícil
• La evolución hospitalaria compleja
• El rompecabezas diagnóstico: considerando todas las posibilidades
• Alcanzando el diagnóstico definitivo
• Tratamiento y seguimiento a largo plazo
• Qué significa esto para pacientes y familias
• Información de la fuente

Presentación del caso: un parto difícil

Una recién nacida fue ingresada inmediatamente en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) del Massachusetts General Hospital tras sufrir una parada cardiorrespiratoria durante el parto. Su madre era una primigesta de 19 años cuyo embarazo se había complicado con infección por hepatitis C, infección por Chlamydia trachomatis tratada e hipertensión gestacional (tensión arterial alta durante el embarazo).

Las ecografías prenatales entre las 20 y 39 semanas de gestación mostraron dilatación (ensanchamiento) de la vía urinaria derecha, pero el corazón fetal aparecía normal. Justo en la semana 40 de gestación, se rompió la bolsa amniótica espontáneamente y la madre fue ingresada. Los registros cardiotocográficos preocupantes llevaron a los médicos a realizar una cesárea tras 22 horas y 39 minutos de trabajo de parto.

Durante el parto, los médicos observaron líquido amniótico teñido de meconio (las primeras heces del bebé habían pasado al útero). La bebé nació en posición podálica (pies primero) seis minutos después de la incisión uterina. Sus medidas al nacer fueron:

• Peso: 3575 gramos (percentil 62)
• Longitud: 50 cm (percentil 42)
• Perímetro cefálico: 35,5 cm (percentil 72)

Al nacer, la recién nacida no presentaba esfuerzo respiratorio y tenía un tono muscular flácido. Los equipos médicos iniciaron inmediatamente medidas de reanimación incluyendo intubación (inserción de un tubo respiratorio), reanimación cardiopulmonar y administración de adrenalina y fluidos salinos mediante catéter venoso umbilical. Tras 16 minutos de reanimación, se recuperó la circulación espontánea. Sus puntuaciones de Apgar (una evaluación rápida de la salud neonatal) fueron críticamente bajas: 1, 0, 0, 1 y 3 a los 1, 5, 10, 15 y 20 minutos respectivamente.

La evolución hospitalaria compleja

Al ingreso en la UCIN, la temperatura de la bebé era de 34,9°C, la frecuencia cardíaca de 141 latidos por minuto y la tensión arterial de 84/59 mm Hg. Requirió ventilación mecánica con saturación de oxígeno del 97%. Los médicos iniciaron hipotermia terapéutica (tratamiento de enfriamiento) para proteger su cerebro tras la privación de oxígeno durante la reanimación.

Las radiografías de tórax iniciales revelaron un neumotórax pequeño-moderado (pulmón colapsado) en el lado derecho y posible atrapamiento aéreo o neumotórax incipiente en el izquierdo. Los médicos realizaron una toracocentesis con aguja (drenaje de aire con aguja) en el lado derecho, extrayendo 20 ml de aire. Iniciaron tratamiento antibiótico empírico con ampicilina y ceftazidima.

El día 2, sus dificultades respiratorias aumentaron y las radiografías repetidas mostraron que el neumotórax derecho se había resuelto pero se había desarrollado un gran neumotórax izquierdo con colapso extenso del pulmón izquierdo. Los médicos drenaron 27 ml de aire del lado izquierdo, lo que mejoró la expansión pulmonar.

El examen anatomopatológico de la placenta reveló membranas teñidas de meconio y evidencia de corioamnionitis aguda con afectación vascular fetal (infección de las membranas placentarias).

Durante los siguientes días, la bebé desarrolló hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPN), una afección grave en la que la sangre evita los pulmones. La diferencia entre la saturación de oxígeno preductal y postductal osciló entre 5 y 15 puntos porcentuales, indicando un cortocircuito sanguíneo significativo. El tratamiento requirió aumentar el oxígeno al 100% y añadir óxido nítrico inhalado para ayudar a relajar los vasos sanguíneos pulmonares.

Las complicaciones adicionales incluyeron:

• Hipotensión (tensión arterial baja) que requirió reanimación con fluidos y múltiples medicamentos (dopamina, milrinona, adrenalina)
• Ecocardiograma que mostraba conducto arterioso persistente (2,9 mm), comunicación interventricular (2,0 mm) y foramen oval permeable (2,5 mm)
• Regurgitación tricuspídea con gradiente máximo de 58 mm Hg, sugiriendo presiones elevadas en el corazón derecho
• Dilatación severa de la vía urinaria derecha
• Actividad convulsiva de 25 minutos de duración, tratada con fenobarbital

El día 16, la bebé desarrolló fiebre de 38,8°C y la radiografía de tórax mostró una nueva opacidad en el lóbulo inferior izquierdo con pequeño derrame pleural. A pesar de múltiples pautas antibióticas, la opacidad pulmonar persistió hasta el día 21.

El rompecabezas diagnóstico: considerando todas las posibilidades

El equipo médico consideró sistemáticamente varias afecciones que podrían explicar la opacidad pulmonar persistente en la misma localización donde inicialmente se había observado lucidez. Descartaron varias afecciones comunes:

Síndrome de aspiración de meconio: Aunque había meconio en el parto y aproximadamente el 5% de los lactantes con líquido teñido de meconio desarrollan este síndrome (y el 9,6% de ellos desarrollan neumotórax), las anomalías radiológicas en esta afección son típicamente transitorias, no persistentes.

Hernia diafragmática congénita: Ocurre en aproximadamente 2,4 casos por 10.000 nacidos vivos, con el 80% afectando el lado izquierdo. Sin embargo, las radiografías de tórax seriadas durante tres semanas no mostraron evidencia de asas intestinales en el tórax ni desplazamiento mediastínico que sugirieran este diagnóstico.

El equipo se centró entonces en las malformaciones pulmonares congénitas, considerando que los cambios persistentes en la misma localización sugerían una anomalía estructural preexistente que se infectó. Evaluaron varias posibilidades específicas:

Múltiples quistes broncogénicos: Estos se forman típicamente en el mediastino y solo el 5% ocurre en tejido pulmonar, usualmente en lóbulos inferiores. Sin embargo, estos suelen detectarse prenatalmente y aparecen como quistes grandes en las imágenes.

Hiperinsuflación lobar congénita: Esto causa sobreexpansión de un lóbulo pulmonar, más comúnmente el lóbulo superior izquierdo, no el inferior como se vio en esta paciente. El grado de sobreexpansión también fue menos severo de lo típicamente visto en esta afección.

Malformación adenomatoidea quística congénita (MAQC): Esta proliferación hamartomatosa ocurre en 1 de cada 7500 nacidos vivos. El equipo consideró los cinco tipos:

• Tipo 0 (Displasia acinar): Fatal durante el primer día, descartado
• Tipo 1: Tipo más común (más de dos tercios de los casos) con quistes grandes de hasta 10 cm, usualmente detectados prenatalmente
• Tipo 2: Segundo más común (10-15% de casos) con múltiples espacios quísticos de hasta 2,5 cm
• Tipo 3: Masa sólida adenomatoidea con pequeños quistes, usualmente detectada prenatalmente
• Tipo 4: Quistes de varios tamaños que pueden parecerse a un lóbulo sobreexpandido, asociado con neumotórax

Secuestro broncopulmonar (SBP): Esta malformación congénita involucra tejido pulmonar no conectado al árbol airway normal, con irrigación sanguínea típicamente proveniente directamente de la aorta. Los dos tipos son:

• Extralobar: Encapsulado por su propia pleura, usualmente entre el lóbulo inferior y el diafragma
• Intralobar: Integrado en tejido pulmonar normal (más común), usualmente en lóbulo inferior (98% de casos), particularmente en segmentos medial y posterior del lóbulo inferior izquierdo

El equipo médico determinó que el secuestro broncopulmonar intralobar era el diagnóstico más probable, posiblemente como una lesión híbrida con MAQC. Recomendaron ecografía torácica para buscar una irrigación sanguínea aberrante desde la aorta para confirmar este diagnóstico.

Alcanzando el diagnóstico definitivo

La ecografía torácica con Doppler color realizada el día 21 reveló una masa predominantemente ecogénica en el lóbulo inferior izquierdo con sospecha de irrigación arterial desde la aorta abdominal. La angio-TC confirmatoria el día 23 mostró un área heterogénea de consolidación en forma de masa en la língula y lóbulo inferior izquierdo con una arteria nutricia surgiendo de la aorta abdominal.

Esto confirmó el diagnóstico de una malformación broncopulmonar, específicamente secuestro broncopulmonar intralobar. El tejido pulmonar anormal recibía su irrigación sanguínea directamente desde la aorta en lugar de desde la arteria pulmonar, lo que explicaba la opacidad persistente y la evolución clínica compleja de la paciente.

Tratamiento y seguimiento a largo plazo

La paciente fue evaluada por cirugía pediátrica, pero el tratamiento quirúrgico definitivo de la malformación broncopulmonar congénita se pospuso al ámbito ambulatorio. Dadas sus múltiples anomalías congénitas, se sometió a evaluación genética incluyendo:

• Microarray cromosómico: No se detectaron anomalías
• Test de mutación DICER1: Negativo (importante porque esta mutación se asocia con el 40% de los casos de blastoma pleuropulmonar y confiere riesgo de cáncer)

Su fiebre finalmente se resolvió y fue destetada gradualmente del soporte ventilatorio y la sedación. Comenzó alimentación oral y continuó recibiendo cuidados de un equipo multidisciplinar incluyendo especialistas en neumología, cirugía, nefrología y urología.

La angio-TC de seguimiento el día 149 mostró que el área previa de consolidación había sido reemplazada por hiperlucencia, sugiriendo cambios quísticos y atrapamiento aéreo. La irrigación arterial aberrante desde la aorta abdominal permanecía presente pero era menos conspicua. Las imágenes también mostraron la dilatación renal derecha conocida, ahora status post pieloplastia (reparación quirúrgica).

Qué significa esto para pacientes y familias

Este caso ilustra varios puntos clínicos importantes para familias que enfrentan afecciones neonatales complejas:

Persistencia de síntomas: Cuando las anomalías pulmonares persisten a pesar del tratamiento apropiado, deberían considerarse malformaciones congénitas. La misma localización anatómica mostrando diferentes anomalías con el tiempo (lucidez seguida de opacidad) sugiere particularmente un problema estructural subyacente.

Evaluación integral: Los recién nacidos con múltiples anomalías congénitas se benefician de una evaluación exhaustiva por múltiples especialistas. Esta paciente requirió cuidados de equipos de neonatología, cardiología, neurología, nefrología, cirugía y genética.

Consideraciones genéticas: Aunque la mayoría de las malformaciones broncopulmonares ocurren esporádicamente, algunas (particularmente MAQC tipo 4) pueden asociarse con mutaciones genéticas como DICER1 que confieren riesgo de cáncer. El asesoramiento genético apropiado y las pruebas son importantes.

Momento de la intervención: El tratamiento quirúrgico del secuestro broncopulmonar es típicamente electivo más que urgente. El momento depende del estado clínico del paciente, tamaño de la lesión y presencia de complicaciones.

Seguimiento a largo plazo: Los pacientes con malformaciones pulmonares congénitas requieren monitorización continua por potenciales complicaciones incluyendo infecciones recurrentes, sangrado y muy raramente, transformación maligna.

Este caso demuestra cómo técnicas de imagen avanzadas como la angio-TC pueden identificar precisamente la anatomía vascular anormal, permitiendo diagnóstico preciso y planificación de tratamiento apropiado para afecciones congénitas complejas.

Información de la fuente

Título del artículo original: Caso 35-2024: Un recién nacido con hipoxemia y opacidad pulmonar

Autores: T. Bernard Kinane, M.D., Evan J. Zucker, M.D., Katherine A. Sparger, M.D., Cassandra M. Kelleher, M.D., y Angela R. Shih, M.D.

Publicación: The New England Journal of Medicine, 14 de noviembre de 2024;391:1838-46

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402487

Este artículo dirigido a pacientes se basa en investigaciones revisadas por pares procedentes de registros de casos del Massachusetts General Hospital.