Un caso médico complejo: comprensión de la pérdida de peso inexplicada y síntomas neurológicos

Tabla de contenidos

• Presentación del caso
• Antecedentes médicos y medicación
• Hallazgos de la exploración física
• Resultados de pruebas de laboratorio
• Estudios de imagen
• Proceso diagnóstico
• Diagnóstico final
• Implicaciones clínicas
• Limitaciones
• Recomendaciones para el paciente
• Información de la fuente

Presentación del caso

Un hombre de 70 años acudió al servicio de urgencias con un historial de 6 semanas de síntomas preocupantes. Había experimentado pérdida completa del apetito (anorexia), debilidad significativa y pérdida de peso involuntaria. Su psiquiatra había aumentado inicialmente su medicación para la depresión (bupropión) debido a fatiga progresiva, pero cuando sus síntomas empeoraron, la medicación se redujo y luego se suspendió por completo.

Tan solo ocho días antes de esta visita hospitalaria, el paciente había acudido al mismo servicio de urgencias con debilidad muscular, cefalea y pérdida de apetito persistente. Los médicos realizaron estudios de imagen en ese momento que revelaron algunas anomalías que requerían mayor investigación.

A pesar del tratamiento inicial con medicación para las náuseas y la cefalea, su estado continuó deteriorándose. Regresó al hospital siete días después con fatiga severa, alteraciones del gusto (disgeusia) y refirió haber perdido 13,6 kg (aproximadamente 30 libras) durante las seis semanas previas.

Antecedentes médicos y medicación

El paciente presentaba varios antecedentes médicos significativos. Había sido tratado por leucemia de células peludas (un tipo de cáncer sanguíneo) que llevaba siete años en remisión. También padecía un trastorno depresivo mayor que había requerido múltiples hospitalizaciones psiquiátricas y tratamientos incluyendo terapia electroconvulsiva e implante de estimulador del nervio vago.

Otras condiciones incluían obesidad tratada con cirugía de bypass gástrico, hipertensión arterial e hiperplasia benigna de próstata. Su régimen de medicación incluía bupropión, escitalopram, gabapentina, risperidona, tamsulosina y lisinopril.

El paciente vivía solo en un área urbana y estaba mayormente confinado en su domicilio debido a su deterioro de salud, requiriendo asistencia para las actividades diarias. No fumaba, no consumía alcohol ni drogas recreativas, y no tenía viajes recientes ni exposición a personas enfermas.

Hallazgos de la exploración física

En la exploración, los médicos observaron varios hallazgos anormales. Su temperatura era normal a 36,3°C, pero presentaba presión arterial elevada (136/81 mm Hg), frecuencia cardíaca rápida (100 latidos por minuto) y respiración acelerada (24 respiraciones por minuto) a pesar de niveles normales de oxígeno.

Los hallazgos físicos notables incluían hematomas dispersos y adelgazamiento de la piel, aunque no había erupción ni pequeñas manchas hemorrágicas (petequias). El paciente permaneció alerta y podía realizar tareas mentales como recitar los días de la semana hacia atrás sin dificultad durante la exploración inicial.

Resultados de pruebas de laboratorio

Los análisis de sangre revelaron varias anomalías significativas. El paciente presentaba niveles bajos de potasio (3,1 mmol/L, rango normal 3,4-5,0) y glucosa elevada (225 mg/dL, rango normal 70-110). Su hemograma mostraba plaquetas bajas (91.000 por microlitro, rango normal 150.000-400.000) que era una condición crónica de su tratamiento oncológico, y linfocitos bajos (570 por microlitro, rango normal 1000-4800).

Otros hallazgos notables incluían niveles bajos de dióxido de carbono (16 mmol/L, rango normal 23-32), nitrógeno ureico en sangre elevado (28 mg/dL, rango normal 8-25) y gases sanguíneos anormales mostrando alcalosis respiratoria (pH 7,48 con presión de dióxido de carbono baja). Su hemoglobina A1c (medida del control glucémico a largo plazo) era del 7,2%, aumentando desde el 6,2% del año anterior.

Las pruebas para VIH, sífilis, hepatitis B y hepatitis C resultaron negativas. Las pruebas de vitamina B12, cobre y función tiroidea fueron normales.

Estudios de imagen

Las tomografías computarizadas de abdomen y pelvis revelaron un pequeño crecimiento (nódulo) en la glándula suprarrenal izquierda que medía 1,9 cm de diámetro. Esta lesión era indeterminada, lo que significa que los médicos no podían determinar si era benigna o preocupante basándose únicamente en las características de la imagen.

Las exploraciones de cabeza y cuello no mostraron anomalías agudas inicialmente. Sin embargo, cuando se repitieron cinco días después tras el empeoramiento del paciente, aparecieron nuevas áreas de preocupación en el cerebro. Estas mostraban áreas de disminución de densidad en el caudado derecho y la porción anterior de la cápsula interna, y el tálamo lateral izquierdo, sugiriendo posibles pequeños infartos cerebrales (infartos lacunares).

Proceso diagnóstico

El equipo médico utilizó un enfoque sistemático que denominaron "heurística del rompecabezas" para resolver este caso complejo. Comenzaron exponiendo toda la información disponible, luego identificaron líneas temporales clave y límites del problema.

Identificaron varios puntos de pivote para su pensamiento diagnóstico. El paciente mostraba numerosas características sugerentes de síndrome de Cushing (hipercortisolismo), incluyendo fatiga, hipertensión, cambios cutáneos, hipopotasemia e hiperglucemia. Sin embargo, carecía de características típicas como aumento de peso y redondez facial.

Los hallazgos dramáticamente anormales del líquido cefalorraquídeo proporcionaron pistas cruciales. El líquido cefalorraquídeo mostraba leucocitos elevados (67 células/μL, normal 0-5), glucosa baja (2 mg/dL, normal 50-75), proteína alta (92 mg/dL, normal 5-55) y presión de apertura extremadamente alta (≥58 cm de agua). Estos hallazgos apuntaban firmemente hacia meningoencefalitis, particularmente de origen fúngico.

El equipo reconoció que el síndrome de Cushing suprime el sistema inmunológico, haciendo a los pacientes vulnerables a infecciones oportunistas como la meningitis fúngica. La combinación de desequilibrio hormonal e inmunosupresión creó las condiciones perfectas para que se desarrollara una infección severa.

Diagnóstico final

El diagnóstico final fue meningitis criptocócica causada por infección por Cryptococcus neoformans que ocurrió en el contexto de síndrome de Cushing no diagnosticado. Los hemocultivos finalmente mostraron crecimiento de organismos de levadura, confirmando la infección fúngica.

El síndrome de Cushing explicaba muchos de los síntomas iniciales del paciente incluyendo adelgazamiento cutáneo, hematomas, hipertensión arterial, hipopotasemia e hiperglucemia. El nódulo suprarrenal encontrado en las imágenes era probablemente la fuente de producción excesiva de cortisol.

La meningitis criptocócica explicaba el deterioro neurológico, las cefaleas y los hallazgos anormales del líquido cefalorraquídeo. La inmunosupresión causada por el exceso de cortisol permitió que esta infección típicamente oportunista se estableciera y progresara rápidamente.

Implicaciones clínicas

Este caso demuestra varias implicaciones clínicas importantes para los pacientes. Primero, muestra cómo los trastornos hormonales como el síndrome de Cushing pueden tener efectos de amplio alcance en todo el cuerpo, incluyendo el debilitamiento del sistema inmunológico y haciendo a los pacientes vulnerables a infecciones graves.

Segundo, ilustra que la pérdida de peso no siempre es positiva - cuando es involuntaria y se acompaña de otros síntomas, puede señalar condiciones médicas subyacentes graves. La pérdida de peso de 13,6 kg del paciente en seis semanas fue una señal de alarma crucial que impulsó una mayor investigación.

Tercero, el caso destaca cómo los pacientes con historiales médicos complejos requieren una cuidadosa coordinación entre especialistas. El historial oncológico, el tratamiento de salud mental y el historial quirúrgico de este paciente contribuyeron al desafío diagnóstico.

Finalmente, muestra la importancia de considerar infecciones raras pero graves en pacientes con síntomas neurológicos inexplicados, especialmente cuando tienen condiciones o tratamientos que afectan la función inmune.

Limitaciones

Este reporte de caso tiene varias limitaciones que los pacientes deben entender. Como estudio de caso único, representa la experiencia de un paciente y puede no aplicarse a todos con síntomas similares. El proceso diagnóstico tomó tiempo, y la condición del paciente se deterioró significativamente antes de que se confirmara el diagnóstico final.

La presencia del estimulador del nervio vago impidió la realización de resonancia magnética, que podría haber proporcionado información adicional antes en el proceso diagnóstico. Adicionalmente, las múltiples condiciones médicas y medicaciones del paciente crearon un cuadro clínico complejo que hizo desafiante aislar factores contribuyentes individuales.

Finalmente, el reporte no proporciona información de seguimiento a largo plazo, por lo que no sabemos cómo respondió el paciente al tratamiento o cuál fue su resultado final.

Recomendaciones para el paciente

Basándose en este caso, los pacientes deberían considerar varias recomendaciones importantes. Si experimenta pérdida de peso inexplicada (especialmente pérdida rápida de 10+ libras sin intentarlo), fatiga persistente o cambios en la función mental, busque atención médica promptly.

Los pacientes con historiales médicos complejos deben asegurarse de que todos sus médicos conozcan todas sus condiciones y medicaciones. Esto es particularmente importante para pacientes con:

• Historial de cáncer o tratamientos oncológicos
• Condiciones y tratamientos de salud mental
• Cirugía previa de pérdida de peso
• Múltiples condiciones crónicas

Si tiene condiciones o toma medicaciones que afectan su sistema inmunológico, esté vigilante ante signos de infección incluyendo cefaleas persistentes, fiebre o cambios en el estado mental. No asuma que los síntomas son solo efectos secundarios de sus condiciones o medicaciones existentes.

Finalmente, abogue por una evaluación exhaustiva cuando los síntomas no tengan sentido o no mejoren con los tratamientos iniciales. Los casos complejos a menudo requieren tiempo, múltiples pruebas y colaboración entre especialistas para alcanzar el diagnóstico correcto.

Información de la fuente

Título del artículo original: Caso 13-2025: Un hombre de 70 años con pérdida de peso, debilidad y anorexia

Autores: Matthew G. Gartland, Anthony R. Russo, Samuel C.D. Cartmell, John S. Albin, Daniel Restrepo

Publicación: The New England Journal of Medicine, 8 de mayo de 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412518

Este artículo adaptado para pacientes se basa en investigación revisada por pares de la serie Case Records of the Massachusetts General Hospital.