Este caso corresponde a una mujer de 63 años con artritis reumatoide que desarrolló disnea grave durante la actividad física a lo largo de dos meses. Las pruebas exhaustivas revelaron un engrosamiento extenso del tejido blando alrededor de su corazón, los grandes vasos sanguíneos y los riñones, con marcadores inflamatorios muy elevados. Tras descartar infecciones, cáncer y otras enfermedades inflamatorias, los médicos determinaron que sus síntomas eran más compatibles con la enfermedad de Erdheim-Chester, un trastorno poco frecuente en el que ciertas células inmunitarias infiltran múltiples órganos.
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Un caso complejo: disnea inexplicada en una paciente con artritis reumatoide
Tabla de contenidos
- Antecedentes: por qué importa este caso
- Presentación del caso: la historia de la paciente
- Recorrido diagnóstico: pruebas y hallazgos
- Resultados detallados de las pruebas de imagen
- Diagnóstico diferencial: considerando todas las posibilidades
- Impresión clínica: diagnóstico más probable
- Qué significa esto para los pacientes
- Limitaciones de este análisis de caso
- Recomendaciones para pacientes con síntomas similares
- Información de la fuente
Antecedentes: por qué importa este caso
Este informe clínico detallado ilustra cómo pacientes con enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide pueden desarrollar síntomas complejos multisistémicos que requieren una investigación minuciosa. El caso demuestra la importancia de una evaluación integral cuando aparecen nuevos síntomas, especialmente cuando involucran múltiples sistemas orgánicos.
Para pacientes con enfermedades crónicas, es crucial comprender que los nuevos síntomas pueden representar complicaciones de su enfermedad existente o una patología completamente nueva. Este caso destaca cómo las técnicas de imagen sofisticadas y las pruebas de laboratorio trabajan conjuntamente para resolver misterios médicos complejos.
Presentación del caso: la historia de la paciente
Una mujer de 63 años fue evaluada en el Massachusetts General Hospital por disnea de esfuerzo que persistía desde hacía dos meses. Quince meses antes, le habían diagnosticado artritis reumatoide en otro hospital tras presentar durante seis meses tumefacción y rigidez articular en las manos, junto con endurecimiento cutáneo en varios dedos.
Su evaluación inicial de artritis reumatoide mostró deformidades en cuello de cisne en ambas manos y erosión ósea visible en las radiografías de manos. Inició tratamiento con metotrexato, que mejoró su tumefacción articular durante los siguientes dos meses. Aproximadamente un año después, siete semanas antes de su presentación actual, desarrolló disnea de esfuerzo y fatiga.
La paciente notó que tenía dificultades durante las caminatas con amigos, cuando previamente solía ser la primera en llegar al final de los senderos. En dos semanas, desarrolló tos seca y sus dificultades respiratorias progresaron hasta necesitar descansar tras solo 10 minutos de ejercicio rutinario en cinta andadora y elíptica.
Otros síntomas incluían necesidad de tres almohadas para dormir cómodamente, distensión abdominal, pérdida de apetito y náuseas tras comer. Un mes antes de su evaluación actual, su médico de atención primaria obtuvo resultados negativos para infección por COVID-19. Las pruebas de imagen iniciales mostraron marcas reticulares difusas en sus pulmones y diversas anomalías abdominales.
Recorrido diagnóstico: pruebas y hallazgos
La paciente se sometió a extensas pruebas de laboratorio que revelaron marcadores inflamatorios significativamente elevados. Su velocidad de sedimentación globular (VSG), que mide la inflamación, era de 70 mm/h (rango normal: 0-20 mm/h). Su proteína C reactiva (PCR), otro marcador de inflamación, era de 47,1 mg/litro (normal: <8,0 mg/litro).
Otros hallazgos analíticos notables incluían:
- Anticuerpos antinucleares positivos a dilución 1:640 (sugiriendo actividad autoinmune)
- Factor reumatoide elevado a 57 UI/ml (normal: 0-14 UI/ml)
- Anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados muy positivos >500 U/ml (normal: 0-16 U/ml)
- Hemoglobina baja a 9,8 g/dl (normal: 12,0-16,0 g/dl) indicando anemia
- Hematocrito bajo al 31,4% (normal: 36,0-46,0%)
- Recuento plaquetario elevado a 346.000 por μl (normal: 150.000-400.000 por μl)
- Péptido natriurético cerebral N-terminal elevado a 672 pg/ml (normal: <900 pg/ml), sugiriendo sobrecarga cardiaca
Su historial médico incluía extirpación quirúrgica de un meningioma (un tipo de tumor cerebral), prueba cutánea de tuberculosis positiva (aunque una prueba sanguínea más específica fue negativa), nódulo pulmonar solitario, hipertensión, hipercolesterolemia, diabetes, gastritis por H. pylori, capsulitis adhesiva de hombro tratada con infiltraciones de corticoides y artroscopia de rodilla.
Resultados detallados de las pruebas de imagen
La paciente se sometió a múltiples estudios de imagen que revelaron extensas anomalías:
Tomografías computarizadas (TC): La TC de tórax mostró edema pulmonar con derrames pleurales bilaterales (líquido alrededor de los pulmones), pequeño derrame pericárdico (líquido alrededor del corazón) con engrosamiento pericárdico extenso, y engrosamiento de tejidos blandos rodeando los grandes vasos sanguíneos incluyendo la aorta ascendente y descendente.
TC y RM abdominal: Estos estudios revelaron extenso engrosamiento anormal de tejidos blandos en el espacio retroperitoneal rodeando ambos riñones, la aorta abdominal y la aorta torácica descendente. La cabeza del páncreas aparecía abultada, y había derrames pleurales y engrosamiento pericárdico.
Ecocardiograma (ultrasonido cardiaco): Mostró material ecogénico difuso en el espacio pericárdico, derrames pleurales y apariencia atípica del tejido alrededor de la raíz aórtica midiendo aproximadamente 2 cm de grosor.
RM cardiaca: Reveló realce anormal en el pericardio y edema de tejidos blandos en el mediastino (área entre los pulmones), pero sin afectación del músculo cardiaco en sí.
Estos hallazgos de imagen apuntaban a un proceso generalizado afectando los tejidos protectores alrededor de órganos y vasos sanguíneos throughout su tórax y abdomen.
Diagnóstico diferencial: considerando todas las posibilidades
El equipo médico consideró varias categorías de enfermedad que podrían explicar sus síntomas generalizados y hallazgos de imagen:
Infección: Dado su tratamiento inmunosupresor con metotrexato, se consideraron infecciones. La tuberculosis era posible dada su procedencia de Asia Oriental y prueba cutánea previamente positiva, pero una prueba sanguínea más específica fue negativa. La enfermedad de Lyme era posible dada su residencia en zonas boscosas de Nueva Inglaterra, pero pruebas previas fueron negativas. La ausencia de fiebre y recuento normal de leucocitos hacían menos probable una infección bacteriana generalizada.
Cáncer: La extensa deposición de tejidos blandos podría sugerir linfoma o cáncer metastásico. Sin embargo, no tenía historial de cáncer, no reportó fiebre, pérdida de peso o sudores nocturnos, no había aumento de ganglios linfáticos en las imágenes, y tenía recuentos normales de leucocitos y plaquetas.
Enfermedades inflamatorias: Su artritis reumatoide establecida planteaba la posibilidad de vasculitis reumatoide (inflamación vascular), pero el extenso engrosamiento de tejidos blandos sería inusual para esta condición. Se consideraron otras condiciones inflamatorias:
Enfermedad relacionada con IgG4: Esta condición fibroinflamatoria inmunomediada afecta múltiples órganos, típicamente muestra marcadores inflamatorios elevados, y puede causar deposición de tejidos blandos alrededor del pericardio, fibrosis retroperitoneal y periaortitis. Sin embargo, la afectación de la raíz aórtica y aorta ascendente sería atípica, al igual que la ausencia de aumento de ganglios linfáticos y eosinofilia (aumento de un tipo de leucocitos).
Enfermedad de Erdheim-Chester: Este trastorno histiocítico no Langerhans poco frecuente afecta múltiples sistemas. La afectación ósea ocurre hasta en el 74% de los casos, aunque no estaba documentada aquí. La afectación cardiovascular ocurre en aproximadamente un tercio de los pacientes, incluyendo afectación pericárdica (13%), enfermedad aórtica y vascular (17%), y alteraciones de la conducción (8%). Las imágenes mostrando "revestimiento" de vasos sanguíneos por tejidos blandos es altamente característico.
Impresión clínica: diagnóstico más probable
Tras considerar todas las posibilidades, el equipo médico determinó que la enfermedad de Erdheim-Chester era el diagnóstico más probable basándose en varios factores clave:
El extenso engrosamiento de tejidos blandos rodeando la aorta torácica y abdominal, la afectación pericárdica con engrosamiento y derrame, la fibrosis retroperitoneal y la apariencia característica en las imágenes apuntaban hacia este trastorno poco frecuente. El equipo señaló que sería necesaria una biopsia del tejido afectado para confirmar el diagnóstico.
Esta condición explicaba sus síntomas de insuficiencia cardiaca (a pesar de función de bomba cardiaca normal), los hallazgos inflamatorios generalizados y la afectación multiorgánica observada en las imágenes.
Qué significa esto para los pacientes
Este caso ilustra varios puntos importantes para pacientes con enfermedades autoinmunes:
Primero, los nuevos síntomas que emergen durante el tratamiento de enfermedades crónicas nunca deben descartarse como simplemente parte de la enfermedad original. La aparición de disnea, fatiga y retención de líquidos en esta paciente con artritis reumatoide representaba un nuevo proceso patológico más que una complicación de su artritis.
Segundo, la evaluación integral es esencial cuando los síntomas involucran múltiples sistemas corporales. Esta paciente requirió pruebas de imagen sofisticadas y análisis de laboratorio para identificar la naturaleza generalizada de su condición.
Finalmente, enfermedades raras pueden imitar condiciones más comunes. El equipo médico tuvo que considerar diagnósticos inusuales una vez que se descartaron causas comunes mediante pruebas metódicas.
Limitaciones de este análisis de caso
Este informe de caso tiene varias limitaciones importantes que los pacientes deben entender:
Representa la experiencia de una sola paciente, y su presentación específica puede no aplicarse a otros con síntomas similares. El diagnóstico de enfermedad de Erdheim-Chester se basó en hallazgos clínicos y de imagen pero requirió confirmación patológica mediante biopsia.
Las múltiples condiciones médicas de la paciente (artritis reumatoide, hipertensión, diabetes) pueden haber influido tanto en su presentación como en el proceso diagnóstico. Algunas pruebas diagnósticas que podrían haber sido informativas (como niveles de IgG4 o imágenes óseas) no se reportaron en este resumen de caso.
Recomendaciones para pacientes con síntomas similares
Para pacientes que experimentan síntomas similares, especialmente aquellos con enfermedades autoinmunes existentes, surgen varias recomendaciones de este caso:
- Reporte nuevos síntomas prontamente a su proveedor de atención médica, especialmente si representan un cambio respecto a su condición basal
- Mantenga registros detallados de la progresión de síntomas, incluyendo cuándo comenzaron, qué los mejora o empeora, y cómo afectan sus actividades diarias
- Conserve copias de todos los resultados de pruebas e informes de imagen, ya que comparar resultados a lo largo del tiempo puede proporcionar información diagnóstica crucial
- Pregunte sobre la posibilidad de derivación a un centro médico especializado si su diagnóstico permanece unclear tras la evaluación inicial
- Comprenda que los diagnósticos complejos a menudo requieren múltiples especialistas trabajando conjuntamente, incluyendo reumatólogos, cardiólogos, radiólogos y patólogos
Los pacientes también deben ser conscientes de que las enfermedades raras a menudo requieren consultar con especialistas en centros médicos académicos donde los médicos tienen experiencia con condiciones inusuales y acceso a las últimas tecnologías diagnósticas.
Información de la fuente
Título del artículo original: Caso 18-2025: Una mujer de 63 años con disnea de esfuerzo
Autores: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison
Publicación: The New England Journal of Medicine, 26 de junio de 2025
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
Este artículo de divulgación está basado en una investigación revisada por pares de los Registros de Casos del Hospital General de Massachusetts.