Un varón de 21 años con enfermedad de células falciformes sufrió pérdida de conocimiento y una caída, seguida de un episodio convulsivo durante su hospitalización. Las pruebas de neuroimagen avanzada revelaron patrones compatibles con el síndrome de encefalopatía posterior reversible (SEPR), un diagnóstico en el que se produce edema cerebral debido a cambios vasculares. Este caso subraya cómo la enfermedad de células falciformes puede conducir a complicaciones neurológicas graves que simulan ictus, pero que requieren enfoques de tratamiento diferentes.
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Complicaciones neurológicas en la anemia falciforme: estudio de un caso clínico
Tabla de contenidos
- Presentación del caso
- Antecedentes médicos
- Hallazgos de la exploración inicial
- Resultados de las pruebas diagnósticas
- Hallazgos en neuroimagen
- Diagnóstico diferencial
- Impresión clínica
- Implicaciones para los pacientes
- Fuente de información
Presentación del caso
Un varón de 21 años con anemia falciforme acudió al servicio de urgencias tras perder el conocimiento y sufrir una caída. Durante la semana previa había presentado su dolor falciforme habitual en tórax, espalda, brazos y piernas, que controlaba con infusiones de hidromorfona en régimen ambulatorio.
El día del incidente, utilizó oxicodona oral y oxígeno suplementario por dolor torácico. Su familia lo encontró tendido en el suelo de su habitación tras oír un golpe procedente del piso superior. El paciente recuperó la consciencia al ser interpelado, pero permaneció confuso durante aproximadamente un minuto antes de volver a su estado mental habitual. Refirió haber sentido mareo al despertar de una siesta y haber intentado caminar por su habitación justo antes de la caída.
Los servicios de emergencias registraron una glucemia normal y una puntuación de 15 en la escala de coma de Glasgow (indicando consciencia plena). Colocaron un collarín cervical como medida de precaución y lo trasladaron al hospital para evaluación.
Antecedentes médicos
El paciente presentaba anemia falciforme homocigótica con múltiples complicaciones, entre ellas:
- Crisis vaso-oclusivas (episodios dolorosos por obstrucción vascular)
- Tromboembolismo pulmonar y trombosis de vena cava inferior
- Oclusión de arteria retiniana que requería transfusiones regulares para prevención de ictus
- Nefropatía falciforme (daño renal)
- Necrosis avascular de cadera (muerte ósea por falta de riego sanguíneo)
- Colelitiasis, sobrecarga férrica y secuestro esplénico que precisó esplenectomía
Su medicación incluía apixabán (anticoagulante), deferasirox (quelante del hierro), amoxicilina, gabapentina, cetirizina, montelukast, famotidina, oxicodona a demanda y varios inhaladores. Utilizaba oxígeno suplementario cuando era necesario y recibía transfusiones sanguíneas periódicas.
Cabe destacar que su madre padecía esclerosis múltiple y había presentado crisis de ausencia en la infancia. Varios familiares presentaban hipertensión arterial, y su abuelo paterno había sufrido un ictus.
Hallazgos de la exploración inicial
En la exploración, los médicos observaron:
- Frecuencia cardíaca: 123 lpm (elevada)
- Tensión arterial: 149/95 mmHg (ligeramente elevada)
- Saturación de oxígeno: 97% en aire ambiente (normal)
- Abrasiones en frente derecha y edema en mejilla derecha por la caída
- Escleróticas levemente ictéricas (ictericia leve)
- Taquicardia con soplo mesosistólico
- Debilidad crónica en brazo derecho
- Exploración neurológica por lo demás normal
Resultados de las pruebas diagnósticas
Las pruebas de laboratorio revelaron hallazgos importantes mostrados en la Tabla 1. El paciente presentaba anemia moderada con hemoglobina de 9,8 g/dL (normal 13,5-17,5) que descendió a 8,2 g/dL al día siguiente. El recuento leucocitario estaba elevado a 20.860 células/μL (normal 4.500-11.000), aumentando a 22.380 células/μL, lo que sugería posible infección o inflamación.
El frotis sanguíneo mostró células falciformes, dianocitos, equinocitos y cuerpos de Howell-Jolly, todos consistentes con anemia falciforme postesplenectomía. El recuento de reticulocitos estaba significativamente elevado al 14,2% (normal 0,5-2,5%), indicando que la médula ósea trabajaba intensamente para producir nuevos eritrocitos.
Tras el episodio convulsivo, pruebas adicionales mostraron:
- Creatincinasa: 4.431 U/L (normal 60-400) - indicando rabdomiólisis
- Lactato: 12,7 mmol/L (normal 0,5-2,0) - significativamente elevado, compatible con actividad convulsiva
- D-dímero: >10.000 ng/mL (normal <500) - marcadamente elevado, sugiriendo actividad trombótica
La toxicología urinaria fue negativa excepto para oxicodona, que había tomado según prescripción.
Hallazgos en neuroimagen
Aproximadamente 7 horas tras la crisis witnessed, se realizó resonancia magnética (RM) craneal. La RM reveló varios hallazgos importantes:
Las secuencias T2 FLAIR mostraron áreas de hiperintensidad en regiones posteriores cerebrales, incluyendo lóbulos frontales, parietales, occipitales y temporales bilaterales. La región lenticulocapsular izquierda y el hemisferio cerebeloso derecho también mostraban alteraciones. Estos hallazgos sugerían edema vasogénico (acumulación de líquido en el tejido cerebral) con efecto de masa leve.
Las secuencias de difusión no mostraron restricción, descartando ictus agudo. Las secuencias T1 con contraste revelaron realce irregular en algunas áreas, sugiriendo alteración de la barrera hematoencefálica. Las secuencias de susceptibilidad mostraron numerosas microhemorragias difusas en el parénquima cerebral.
La angiografía por resonancia magnética mostró vasos normales sin evidencia de obstrucciones o estrechamientos. El patrón global era más consistente con síndrome de encefalopatía posterior reversible (SEPR), cuadro donde ocurre edema cerebral por alteraciones en la función vascular.
Diagnóstico diferencial
El equipo médico consideró varias explicaciones posibles para los síntomas del paciente:
Síncope vs. Crisis convulsiva: El evento inicial podría haber sido tanto síncope como crisis epiléptica. La breve confusión posterior (aproximadamente 1 minuto) puede ocurrir en ambos cuadros. La ausencia de mordedura lingual o incontinencia no descarta crisis convulsiva.
Traumatismo craneoencefálico: La caída podría haber causado hemorragia intracraneal, especialmente preocupante dado que el paciente tomaba anticoagulantes (apixabán).
Síndrome de embolismo graso: Complicación rara de la anemia falciforme donde partículas grasas alcanzan el cerebro. No obstante, típicamente causa síntomas respiratorios primero, que este paciente no presentaba.
Síndrome de encefalopatía posterior reversible (SEPR): Este cuadro implica edema cerebral, frecuentemente asociado con hipertensión arterial, ciertos medicamentos o condiciones subyacentes como la anemia falciforme. El patrón simétrico en la RM y la presentación clínica hicieron de este el diagnóstico más probable.
Se consideraron otros procesos como trombosis de senos venosos cerebrales, síndrome de vasoconstricción cerebral reversible, encefalitis autoinmune o procesos infecciosos, pero se descartaron según los hallazgos de neuroimagen y clínicos.
Impresión clínica
El equipo médico concluyó que el paciente probablemente había experimentado un síndrome de encefalopatía posterior reversible (SEPR) relacionado con su anemia falciforme. Varios factores apoyaban este diagnóstico:
Los pacientes con anemia falciforme tienen un 24% de riesgo de sufrir al menos un ictus antes de los 40 años. Sin embargo, el SEPR puede simular un ictus y debe considerarse en el diagnóstico diferencial. Las condiciones preexistentes del paciente—anemia falciforme y disfunción renal—son ambos factores de riesgo para desarrollar SEPR.
Los hallazgos de neuroimagen mostrando edema vasogénico simétrico en regiones posteriores cerebrales, combinados con la presentación clínica de crisis convulsiva y alteración de la consciencia, sugerían firmemente SEPR. El nivel marcadamente elevado de d-dímero indicaba importante actividad vascular y disfunción endotelial, involucradas tanto en las crisis falciformes como en la fisiopatología del SEPR.
Aunque la epilepsia es dos a tres veces más frecuente en pacientes con anemia falciforme, y el paciente tenía antecedentes familiares de convulsiones, la presentación global era más consistente con SEPR que con epilepsia de novo.
Implicaciones para los pacientes
Este caso ilustra varios puntos importantes para pacientes con anemia falciforme y sus familias:
Los síntomas neurológicos requieren atención inmediata: Cualquier pérdida de consciencia, crisis convulsiva o cambios neurológicos significativos en pacientes con anemia falciforme deben motivar evaluación médica inmediata. Estos síntomas podrían representar complicaciones graves incluyendo ictus, SEPR u otras emergencias neurológicas.
El SEPR es una complicación reconocida: Pacientes y profesionales deben conocer que el síndrome de encefalopatía posterior reversible puede ocurrir en la anemia falciforme. Los síntomas pueden incluir cefalea, alteraciones visuales, convulsiones y alteración del estado mental. El reconocimiento precoz es importante para el manejo adecuado.
Monitorización y prevención: El seguimiento regular con hematología y otros especialistas es crucial para manejar las complicaciones de la anemia falciforme. El control de la tensión arterial, hidratación adecuada y evitar desencadenantes de crisis falciformes pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones neurológicas.
Preparación para emergencias: Los pacientes con anemia falciforme deberían tener un plan de emergencia que incluya información sobre su condición, medicación y complicaciones específicas que podrían experimentar. Esta información puede ayudar a los servicios de emergencia a tomar decisiones apropiadas rápidamente.
Aunque este caso tuvo un desenlace positivo con diagnóstico y tratamiento adecuados, subraya la gravedad de las complicaciones neurológicas en la anemia falciforme y la importancia de una atención integral para estos pacientes.
Fuente de información
Artículo original: "Caso 2-2025: Varón de 21 años con pérdida de consciencia y caída"
Autores: Eric F. Shappell, M.D., Brooks P. Applewhite, M.D., Sharl S. Azar, M.D., y David J. Lin, M.D.
Publicación: The New England Journal of Medicine, 16 de enero de 2025, Volumen 392, Número 3, Páginas 268-276
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412511
Este artículo adaptado para pacientes se basa en investigación revisada por pares de The New England Journal of Medicine. Preserva todos los hallazgos médicos significativos, datos puntuales e interpretaciones clínicas del estudio de caso original mientras hace la información accesible para pacientes y cuidadores.