El cáncer de mama masculino es un diagnóstico poco frecuente pero grave que representa aproximadamente el 1% de todos los cánceres de mama, con un estimado de 2.500 nuevos casos diagnosticados en hombres en los Estados Unidos en 2018. Aunque comparte similitudes con el cáncer de mama femenino, el cáncer de mama masculino presenta características biológicas distintivas, entre las que destaca ser abrumadoramente positivo para receptores hormonales (99% positivo para receptor de estrógeno) y presentarse a una edad media más avanzada (67 años). Los enfoques de tratamiento se extrapolan en gran medida de estudios en mujeres debido a la limitada investigación específica en varones, pero los avances recientes en la comprensión genética y las pruebas genómicas están ayudando a personalizar la atención para pacientes masculinos.
Comprender el cáncer de mama masculino: una guía completa para pacientes
Tabla de contenidos
- Epidemiología y factores de riesgo
- Presentación clínica y evaluación
- Características patológicas
- Pronóstico y tasas de supervivencia
- Enfoques de tratamiento
- Pruebas genéticas y asesoramiento
- Limitaciones del estudio
- Recomendaciones para pacientes
- Información de la fuente
Epidemiología y factores de riesgo
El cáncer de mama masculino es relativamente poco frecuente, ya que representa aproximadamente el 1% de todos los cánceres de mama diagnosticados. En 2018, los investigadores estimaron que se diagnosticarían unos 2.500 nuevos casos en hombres estadounidenses, y se esperaba que aproximadamente 500 hombres fallecieran a causa de la enfermedad. La tasa de incidencia ha aumentado significativamente con el tiempo, pasando de 0,85 casos por cada 100.000 hombres en 1975 a 1,43 casos por cada 100.000 hombres en 2011.
El riesgo vitalicio de cáncer de mama para los hombres es de aproximadamente 1 por cada 1.000, en comparación con 1 por cada 8 en las mujeres. Los hombres suelen ser diagnosticados a una edad más avanzada que las mujeres, con una edad media de 67 años en el momento del diagnóstico, frente a los 62 años en las mujeres. Los hombres de raza negra parecen tener un mayor riesgo que los hombres blancos no hispanos, y tener un familiar de primer grado con cáncer de mama duplica el riesgo de un hombre.
Se han identificado varios factores de riesgo específicos para el cáncer de mama masculino:
- Mutaciones genéticas: Mutaciones en BRCA2 (4-16% de los casos), mutaciones en BRCA1 (0-4% de los casos)
- Genes de riesgo moderado: CHEK2, PALB2 y otros
- Exposición a radiación: Especialmente de estudios sobre bombas atómicas que muestran una clara relación dosis-respuesta
- Factores hormonales: Niveles elevados de estrógenos (los hombres en el cuartil más alto tenían 2,47 veces más riesgo)
- Enfermedades: Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY, 50 veces más riesgo), hepatopatía, anomalías testiculares, obesidad y ginecomastia
Presentación clínica y evaluación
La mayoría de los hombres con cáncer de mama notan primero un bulto indoloro detrás del pezón (masa retroareolar). Otros signos de alarma pueden incluir retracción del pezón, sangrado por el pezón, ulceración cutánea o ganglios linfáticos inflamados en la zona de la axila. La afección más común que puede confundirse con cáncer de mama es la ginecomastia, que es un agrandamiento benigno del tejido mamario.
Si se sospecha cáncer, los médicos recomiendan pruebas de imagen específicas según la edad. Para hombres menores de 25 años, la ecografía suele ser la primera prueba. Para hombres de 25 años o más, se recomienda primero la mamografía, utilizando la ecografía si los resultados no son claros. En las mamografías, los cánceres de mama masculinos suelen aparecer como masas irregulares y espiculadas localizadas detrás del pezón.
Debido a la baja concienciación pública y a la ausencia de programas de cribado rutinarios, los hombres suelen presentar una enfermedad más avanzada que las mujeres. Los hombres suelen tener tumores más grandes (media de 20 mm frente a 15 mm en mujeres) y una afectación ganglionar más frecuente (42% frente a 33% en mujeres). Cualquier hallazgo sospechoso debe confirmarse con una biopsia con aguja gruesa para el diagnóstico.
Características patológicas
Sin cribado mamográfico rutinario, sólo alrededor del 10% de los cánceres de mama masculinos se detectan como carcinoma ductal in situ (CDIS), la forma más temprana de cáncer de mama. La gran mayoría (90%) son carcinomas invasivos, siendo el carcinoma ductal invasivo el tipo más común.
Los cánceres de mama masculinos tienen características biológicas distintas en comparación con los cánceres de mama femeninos:
- El 99% son positivos para receptores de estrógeno (frente al 83% en mujeres)
- El 97% son positivos para receptores de andrógenos (frente al 61% en mujeres)
- Sólo el 9% son HER2-positivos (frente al 17% en mujeres)
- Sólo el 1-2% son carcinoma lobulillar invasivo (frente al 12% en mujeres)
- Menos del 1% son triple negativos (negativos para los tres receptores)
Los estudios genéticos han revelado que los cánceres de mama masculinos tienen patrones de mutación diferentes a los de los cánceres de mama femeninos. Es más probable que tengan mutaciones en genes de reparación del ADN y menos probable que tengan mutaciones específicas en los genes PIK3CA y TP53, que son comunes en los cánceres de mama femeninos.
Pronóstico y tasas de supervivencia
En general, los hombres con cáncer de mama tienen tasas de supervivencia ligeramente inferiores a las de las mujeres, pero esta diferencia desaparece en gran medida cuando se tienen en cuenta la edad y el estadio en el momento del diagnóstico. Los hombres suelen ser mayores cuando se les diagnostica y pueden tener otras afecciones de salud relacionadas con la edad que afectan a la supervivencia.
Las tasas de supervivencia a 5 años para los hombres con cáncer de mama por estadio son:
- Estadio I: 87% de supervivencia
- Estadio II: 74% de supervivencia
- Estadio III: 57% de supervivencia
- Estadio IV: 16% de supervivencia
Los hombres de raza negra suelen tener peores resultados que los hombres blancos, aunque esta diferencia disminuye cuando se consideran la cobertura sanitaria y los niveles de ingresos. La supervivencia ha mejorado con el tiempo tanto para hombres como para mujeres, pero la mejora ha sido más lenta para los hombres.
Los hombres con cáncer de mama también se enfrentan a un mayor riesgo de desarrollar segundos cánceres, entre ellos:
- Segundo cáncer de mama (riesgo de poco menos del 2%)
- Melanoma
- Cánceres de intestino delgado, recto, páncreas y próstata
- Cánceres del sistema linfohomatopoyético
Enfoques de tratamiento
Dado que no se han realizado ensayos clínicos aleatorizados centrados específicamente en el tratamiento del cáncer de mama masculino, los enfoques de tratamiento se adaptan a partir de estudios realizados en mujeres. El enfoque quirúrgico más común es la mastectomía (extirpación de la mama), y sólo el 18% de los hombres con tumores en estadio inicial se someten a cirugía conservadora de la mama. Sin embargo, los estudios demuestran que la terapia conservadora de la mama con radioterapia ofrece resultados de supervivencia equivalentes con potencialmente mejores resultados estéticos.
La radioterapia suele estar infrautilizada en los hombres, ya que sólo el 42% de los hombres con cáncer en estadio I reciben radioterapia tras la cirugía conservadora de la mama. Para el cáncer con ganglios positivos, la radioterapia tras la mastectomía parece beneficiosa según estudios observacionales.
Debe ofrecerse quimioterapia y terapias dirigidas a los hombres con alto riesgo de recidiva, de forma similar a las directrices de tratamiento para mujeres. Un pequeño estudio con 31 hombres con cáncer en estadio II y ganglios positivos mostró prometedores resultados a largo plazo con quimioterapia: 80% de supervivencia a 5 años, 65% a 10 años y 42% a 20 años.
Las pruebas genómicas como Oncotype DX (una prueba de 21 genes que predice el riesgo de recidiva) parecen válidas para los hombres, aunque con algunas diferencias importantes:
- El 12% de los hombres tenía puntuaciones de recidiva altas (≥31) frente al 7% de las mujeres
- El 34% de los hombres tenía puntuaciones bajas (<11) frente al 22% de las mujeres
- La supervivencia a 5 años para los hombres con puntuaciones altas fue del 81% frente al 94,9% para las mujeres
Pruebas genéticas y asesoramiento
Dado el fuerte componente genético del cáncer de mama masculino, todos los hombres diagnosticados deberían considerar el asesoramiento genético y las pruebas. Las mutaciones en BRCA2 se encuentran en el 4-16% de los hombres con cáncer de mama, mientras que las mutaciones en BRCA1 se encuentran en el 0-4%. El riesgo vitalicio de cáncer de mama para los portadores masculinos de mutaciones en BRCA2 es del 6,8% a los 70 años, y para los portadores de BRCA1 es del 1,2%.
La National Comprehensive Cancer Network recomienda que los hombres con mutaciones BRCA reciban:
- Formación en autoexploración mamaria a partir de los 35 años
- Exploraciones clínicas mamarias anuales
- Consideración del cribado de cáncer de próstata (especialmente para portadores de BRCA2 a partir de los 45 años)
Otros genes que aumentan moderadamente el riesgo incluyen CHEK2 (10 veces más riesgo con mutación específica) y PALB2 (1-2% de los casos). El asesoramiento genético puede ayudar a determinar las estrategias adecuadas de cribado y manejo del riesgo.
Limitaciones del estudio
Esta revisión destaca varias limitaciones importantes en nuestra comprensión actual del cáncer de mama masculino. La limitación más significativa es la falta de estudios prospectivos y ensayos clínicos diseñados específicamente para hombres con cáncer de mama. La mayoría de las recomendaciones de tratamiento se extrapolan de estudios realizados en mujeres, lo que puede no tener en cuenta las diferencias biológicas entre los cánceres de mama masculinos y femeninos.
La rareza de la enfermedad significa que la mayoría de los estudios tienen tamaños muestrales pequeños o se basan en datos retrospectivos de instituciones individuales. Esto dificulta extraer conclusiones firmes sobre los enfoques de tratamiento óptimos. Además, los datos de resultados a largo plazo son limitados, especialmente para los tratamientos más nuevos y los enfoques de pruebas genómicas.
Muchos estudios también carecen de diversidad en sus poblaciones de pacientes, lo que puede limitar la aplicabilidad de los hallazgos a todos los grupos raciales y étnicos. La infrarrepresentación de los hombres en la investigación del cáncer de mama ha creado importantes lagunas en nuestro conocimiento que deben abordarse mediante esfuerzos de investigación dedicados.
Recomendaciones para pacientes
Basándonos en la evidencia actual, los hombres deberían ser conscientes de su salud mamaria e informar de cualquier cambio a sus proveedores de atención médica. Específicamente, recomendamos:
- Estar atento a los cambios: Informe inmediatamente a su médico de cualquier bulto, cambio en el pezón o dolor mamario
- Conozca su riesgo: Hable con su médico sobre los antecedentes familiares y las opciones de pruebas genéticas si tiene antecedentes personales o familiares de cáncer de mama
- Busque atención especializada: Considere el tratamiento en centros con experiencia en cáncer de mama masculino
- Discuta todas las opciones: Hable con sus médicos sobre las opciones quirúrgicas (incluyendo la conservación de la mama cuando sea apropiado), radioterapia, quimioterapia y terapia endocrina
- Considere las pruebas genéticas: Todos los hombres con cáncer de mama deberían hablar sobre asesoramiento genético para informar la evaluación del riesgo familiar
- Pregunte sobre las pruebas genómicas: Infórmese sobre las pruebas de puntuación de recidiva para ayudar a guiar las decisiones de quimioterapia
- Seguimiento: Mantenga un seguimiento regular para monitorizar la recidiva y segundos cánceres
Recuerde que, aunque el cáncer de mama masculino es poco frecuente, es tratable, especialmente cuando se detecta a tiempo. Ser proactivo con su salud y buscar atención médica apropiada puede impactar significativamente en los resultados.
Información de la fuente
Título del artículo original: Cáncer de mama en hombres
Autora: Sharon H. Giordano, M.D., M.P.H.
Publicación: The New England Journal of Medicine, 14 de junio de 2018
DOI: 10.1056/NEJMra1707939
Este artículo adaptado para pacientes se basa en investigación revisada por pares de The New England Journal of Medicine. Mantiene todos los datos, estadísticas y hallazgos originales mientras hace la información accesible para pacientes y cuidadores.