Este caso involucra a una mujer de 65 años que desarrolló debilidad severa, dolor de espalda y recuentos sanguíneos peligrosamente bajos (pancitopenia) tras una lesión laboral menor. A pesar del tratamiento inicial para el dolor de espalda, su diagnóstico se deterioró rápidamente con fatiga profunda, pérdida de peso y resultados sanguíneos anormales que sugerían una disfunción grave de la médula ósea. Tras pruebas exhaustivas, los médicos descubrieron que padecía un carcinoma neuroendocrino agresivo que se había extendido a su médula ósea, causando microangiopatía trombótica asociada a cáncer, una complicación rara en la que las células cancerosas alteran la producción de células sanguíneas y provocan cambios destructivos en todo el cuerpo.
Comprensión de un caso médico complejo: cuando el dolor de espalda y la fatiga revelan un cáncer oculto
Tabla de contenidos
- Presentación del caso: síntomas de una mujer de 65 años
- Antecedentes médicos y factores de riesgo
- Exploración inicial y hallazgos de laboratorio
- Diagnóstico diferencial: consideración de todas las posibilidades
- Proceso diagnóstico y resultados de las pruebas de imagen
- Diagnóstico final y explicación
- Implicaciones clínicas para los pacientes
- Limitaciones de este estudio de caso
- Recomendaciones y conclusiones para pacientes
- Información de la fuente
Presentación del caso: síntomas de una mujer de 65 años
Una mujer de 65 años fue trasladada al Massachusetts General Hospital para evaluación de pancitopenia (niveles peligrosamente bajos de todas las células sanguíneas) y dolor lumbar intenso. Sus síntomas comenzaron tres semanas antes, cuando desarrolló dolor cervical, torácico y lumbar en la línea media después de girar a un paciente durante su trabajo como auxiliar de atención domiciliaria.
Inicialmente, su exploración neurológica mostró fuerza conservada, marcha normal y ausencia de dolor a la palpación vertebral. Recibió tratamiento con prednisona, tramadol y ciclobenzaprina junto con fisioterapia, pero el dolor persistió. Las radiografías de columna mostraron solo osteopenia difusa (densidad ósea reducida) y enfermedad degenerativa de disco moderada sin fractura aguda.
Cuatro días antes del traslado, su hermana la encontró tendida en el suelo de su casa, inmovilizada por el dolor de espalda. Fue llevada al servicio de urgencias de otro hospital, donde se descubrieron anomalías críticas en el laboratorio: recuento de plaquetas de 14.000 por microlitro (normal: 150.000-450.000), nivel de hemoglobina de 8,9 g/dL (normal: 12,0-16,0) y recuento de leucocitos de 5.100 por microlitro (normal: 4.500-11.000). Su frotis sanguíneo mostró granulocitos inmaduros y eritrocitos nucleados, ambos hallazgos anómalos que indicaban estrés medular.
Antecedentes médicos y factores de riesgo
La paciente presentaba antecedentes médicos significativos que incluían hipotiroidismo primario, diabetes tipo 2, migrañas y una neoplasia mucinosa papilar intraductal conocida (un tipo de quiste pancreático). Se había sometido a una colectomía sigmoidea y resección parcial del intestino delgado por diverticulitis complicada, además de histerectomía y colecistectomía en el pasado.
Su medicación incluía escitalopram, topiramato, levotiroxina y terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas. Críticamente, presentaba un historial de 80 paquetes-año de tabaquismo (fumaba dos paquetes diarios durante 40 años), aunque había dejado de fumar tres años antes. No consumía alcohol ni drogas recreativas.
Sus antecedentes familiares eran notables por cáncer de mama en su madre (diagnosticado a los 70 años) y cáncer colorrectal en su sobrina (diagnosticado a los 40 años). Se había sometido a una colonoscopia 18 meses antes que mostró pólipos hiperplásicos y adenomas tubulares que fueron resecados, y una mamografía normal cinco años antes.
Exploración inicial y hallazgos de laboratorio
Al ingreso en el Massachusetts General Hospital, sus constantes vitales mostraron temperatura de 36,2 °C, frecuencia cardíaca de 89 latidos por minuto, frecuencia respiratoria de 16 respiraciones por minuto, presión arterial de 167/71 mm Hg y saturación de oxígeno del 95% en aire ambiente. Aparecía pálida y cansada, con dolor a la palpación epigástrica pero sin equimosis ni petequias (moretones o pequeñas manchas hemorrágicas bajo la piel).
Sus recuentos sanguíneos habían empeorado: el recuento de plaquetas descendió a 10.000 por microlitro, la hemoglobina a 7,5 g/dL y el recuento de leucocitos a 2.860 por microlitro. El recuento diferencial manual mostró un 9,4% de eritrocitos nucleados (normal: 0%), un 1,0% de células plasmáticas (normal: 0%) y un 1,0% de metamielocitos (normal: 0%). El recuento de reticulocitos fue del 1,9% (normal: 0,7-2,5%).
Hallazgos adicionales anómalos en el laboratorio incluían:
- Nivel de lactato deshidrogenasa superior a 2500 U/L (normal: 110-210)
- Nivel de ferritina 24.325 μg/L (normal: 10-200)
- Nivel de haptoglobina 91 mg/dL (normal: 30-200)
- Aspartato aminotransferasa 102 U/L (normal: 9-32)
- Alanina aminotransferase 64 U/L (normal: 7-33)
- Fosfatasa alcalina 308 U/L (normal: 45-115)
- Lipasa superior a 3000 U/L (normal: 13-60)
El frotis de sangre periférica mostró punteado basófilo, neutrófilos hipolobulados con gránulos prominentes y trombocitopenia con plaquetas grandes ocasionales. No se observaron blastos ni esquistocitos (eritrocitos fragmentados).
Diagnóstico diferencial: consideración de todas las posibilidades
Los médicos consideraron una extensa lista de posibles causas para su pancitopenia, organizada en varias categorías:
Deficiencias nutricionales: Las deficiencias de vitamina B12 y folato pueden causar anemia megaloblástica con pancitopenia, pero sus niveles eran normales. La deficiencia de cobre también se descartó con niveles normales de cobre.
Tóxicos: Los medicamentos, el alcohol u otros tóxicos pueden causar supresión medular, pero no tomaba medicamentos típicamente asociados con pancitopenia y no tenía consumo significativo de alcohol.
Infecciones: Varias infecciones virales (virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, VIH, hepatitis viral) pueden causar pancitopenia, pero las pruebas exhaustivas para estas y enfermedades transmitidas por garrapatas fueron negativas.
Enfermedades autoinmunes: Las enfermedades autoinmunes pueden causar citopenias mediante varios mecanismos, pero carecía de manifestaciones sistémicas típicas aparte de su ferritina marcadamente elevada que sugería inflamación.
Microangiopatía trombótica: Esto incluye afecciones como la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) donde se forman pequeños coágulos sanguíneos por todo el cuerpo, destruyendo eritrocitos y plaquetas. Inicialmente fue trasladada para evaluación de PTT, pero la ausencia de esquistocitos en el frotis sanguíneo repetido hizo esto menos probable.
Cánceres hematológicos primarios: Las leucemias o linfomas pueden alterar la producción normal de células sanguíneas, pero su presentación no era típica para estas afecciones.
Mieloptisis: Esto se refiere a la invasión y reemplazo de la médula ósea por células no sanguíneas, típicamente de cáncer metastásico. Su sangre periférica mostrando eritrocitos nucleados, pérdida de peso, dolor óseo e historial de tabaquismo hicieron de esto una consideración importante.
Proceso diagnóstico y resultados de las pruebas de imagen
La tomografía computarizada (TC) de tórax reveló varios hallazgos preocupantes:
- Linfadenopatía supraclavicular, mediastínica e hiliar con ganglios linfáticos agrandados de hasta 26 mm
- Un nódulo sólido lobulado de 11 mm en el lóbulo medio derecho
- Engrosamiento septal interlobulillar nodular y opacidades en vidrio deslustrado en el lóbulo superior derecho
Dados estos hallazgos y su deterioro clínico, los médicos realizaron una biopsia de médula ósea para buscar evidencia de infiltración cancerosa.
Diagnóstico final y explicación
La biopsia de médula ósea reveló infiltración extensa por células atípicas con cromatina moteada, moldeamiento nuclear y áreas de necrosis. La tinción inmunohistoquímica mostró que estas células eran positivas para CD56 y sinaptofisina, marcadores que indican diferenciación neuroendocrina.
El diagnóstico final fue infiltración de médula ósea por carcinoma neuroendocrino metastásico con microangiopatía trombótica asociada a cáncer. Esto significa que un cáncer neuroendocrino agresivo (probablemente originado en el pulmón dado su extenso historial de tabaquismo) se había diseminado a su médula ósea, alterando la producción normal de células sanguíneas y causando los cambios destructivos en todo su cuerpo.
La microangiopatía trombótica asociada a cáncer ocurre cuando las células tumorales alteran los pequeños vasos sanguíneos, causando fragmentación de eritrocitos, consumo de plaquetas y daño tisular. Esto explicaba su combinación de pancitopenia, lactato deshidrogenasa elevada y otras anomalías de laboratorio.
Implicaciones clínicas para los pacientes
Este caso ilustra varios puntos clínicos importantes para los pacientes:
Primero, síntomas aparentemente rutinarios como dolor de espalda y fatiga a veces pueden señalar afecciones subyacentes graves, especialmente cuando persisten a pesar del tratamiento apropiado o se acompañan de otros síntomas preocupantes como pérdida de peso o sudores nocturnos.
Segundo, una historia clínica completa que incluya historial de tabaquismo, antecedentes familiares de cáncer y revisión completa de la medicación es crucial para un diagnóstico adecuado. Su historial de 80 paquetes-año de tabaquismo fue una pista crítica que apuntaba hacia cáncer de pulmón.
Tercero, la pancitopenia (recuentos sanguíneos bajos en todos los tipos celulares) requiere evaluación exhaustiva porque puede indicar infiltración medular por cáncer, incluso cuando las masas tumorales obvias no son inmediatamente visibles en las imágenes.
Finalmente, la microangiopatía trombótica asociada a cáncer es una complicación rara pero grave de cánceres avanzados que puede imitar otros trastornos sanguíneos. El reconocimiento temprano es importante porque el tratamiento debe abordar el cáncer subyacente en lugar de solo las anomalías sanguíneas.
Limitaciones de este estudio de caso
Aunque este caso proporciona información valiosa, es importante reconocer sus limitaciones como un único informe de caso:
La presentación descrita representa una manifestación inusual y grave de cáncer. La mayoría de los pacientes con dolor de espalda o fatiga no tienen cáncer subyacente, y la mayoría de los cánceres no se presentan con anomalías sanguíneas tan dramáticas.
La paciente tenía múltiples factores de riesgo (extenso historial de tabaquismo, cirugías abdominales previas, antecedentes familiares de cáncer) que pueden no aplicarse a otros pacientes con síntomas similares.
Como informe de caso, esto representa experiencia clínica más que investigación sistemática. Los hallazgos no deben generalizarse a todos los pacientes sin considerar las circunstancias individuales.
El proceso diagnóstico descrito ocurrió en un gran centro médico académico con recursos extensos. Los hospitales comunitarios podrían abordar casos similares de manera diferente según la experiencia disponible y las capacidades de prueba.
Recomendaciones y conclusiones para pacientes
Basándose en este caso, los pacientes deberían:
- Informar sobre síntomas persistentes que no mejoran con el tratamiento inicial, especialmente cuando se acompañan de pérdida de peso, sudores nocturnos o fatiga excesiva
- Proporcionar historiales médicos completos incluyendo historial de tabaquismo, antecedentes familiares de cáncer y toda la medicación y suplementos
- Seguir los cribados de cáncer recomendados basados en edad, género y factores de riesgo
- Buscar evaluación pronta para síntomas preocupantes como moretones fáciles, sangrado o fatiga severa inexplicada
- Entender que la evaluación integral a veces requiere múltiples pruebas para identificar afecciones raras o inusuales
Para pacientes con presentaciones similares, este caso enfatiza que la evaluación exhaustiva incluyendo examen de médula ósea puede ser necesaria cuando las anomalías sanguíneas persisten sin explicación clara, particularmente cuando existen factores de riesgo para cáncer.
Información de la fuente
Título del artículo original: Caso 7-2025: Una mujer de 65 años con debilidad, dolor de espalda y pancitopenia
Autores: Rebecca K. Leaf, MD; Brandon H. Messick, DO; Catherine B. Meador, MD, PhD; Derek Loneman, MD
Publicación: The New England Journal of Medicine, 27 de febrero de 2025; 392:903-914
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412515
Este artículo de divulgación para pacientes se basa en investigación revisada por pares de The New England Journal of Medicine. Conserva todos los hallazgos médicos significativos, valores de laboratorio y detalles clínicos del informe de caso original, haciendo la información accesible para pacientes con formación.