Este caso corresponde a una mujer de 59 años que había descuidado una gran masa mamaria durante 27 años antes de presentar anemia grave, hemorragia y síntomas neurológicos. Las pruebas de imagen revelaron un tumor masivo de 20 cm con posibles metástasis, y la biopsia confirmó un carcinoma adenoide quístico poco frecuente. La paciente recibió radioterapia y quimioterapia urgentes para controlar la hemorragia y reducir el tumor, lo que subraya la importancia crucial de la evaluación médica temprana ante anomalías mamarias.
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Comprensión de un caso complejo: Una mujer de 59 años con afasia, anemia y una gran masa mamaria
Tabla de contenidos
- Presentación del caso: Síntomas y hallazgos iniciales
- Antecedentes y historia clínica de la paciente
- Diagnóstico diferencial: ¿Qué podría ser esto?
- Enfoque diagnóstico y pruebas
- Hallazgos patológicos y diagnóstico definitivo
- Plan de tratamiento: Radioterapia y oncología médica
- Implicaciones clínicas para pacientes
- Limitaciones y consideraciones
- Recomendaciones para pacientes
- Información de la fuente
Presentación del caso: Síntomas y hallazgos iniciales
Una mujer de 59 años acudió a una consulta multidisciplinar de oncología mamaria para evaluación de una lesión mamaria de larga evolución que había estado creciendo durante muchos años. Tres semanas antes de esta evaluación, había ingresado en otro hospital con síntomas preocupantes que incluían fiebre, confusión y dificultades para encontrar palabras (afasia). Durante esa presentación inicial, el personal médico observó que estaba desatenta y desorientada, con afasia expresiva leve pero sin déficits motores.
Los médicos observaron una gran masa exofítica sangrante (crecimiento que protruye de la piel) en su mama derecha. Los estudios de imagen proporcionaron información crucial sobre su estado. Una tomografía computarizada (TC) de cráneo mostró un área en forma de cuña compatible con un infarto agudo (ictus) en la región temporoparietal izquierda de su cerebro.
Las pruebas de laboratorio revelaron anomalías significativas en sus recuentos sanguíneos. Su nivel de hemoglobina era críticamente bajo, de 4,3 g por decilitro (rango normal: 11,0 a 15,0), indicando anemia severa. Su volumen corpuscular medio era de 69,7 fl (normal: 80,0 a 100,0), sugiriendo anemia microcítica, y su recuento de plaquetas estaba elevado en 922.000 por microlitro (normal: 130.000 a 400.000).
La imagen adicional con TC de tórax, abdomen y pelvis reveló la naturaleza extensa de su masa mamaria. El tumor medía 14,9 cm por 16,2 cm por 20,0 cm, apareciendo con componentes tanto quísticos (llenos de líquido) como sólidos. Las exploraciones también mostraron ganglios linfáticos prominentes en múltiples áreas y lesiones sospechosas en sus costillas y pulmones que podían indicar enfermedad metastásica (diseminación del cáncer a otros órganos).
Antecedentes y historia clínica de la paciente
La paciente refirió notar por primera vez una lesión palpable en su mama derecha cuando tenía 32 años - aproximadamente 27 años antes de su presentación actual. Había buscado alguna evaluación con imagen mamaria en ese momento y recordaba que le dijeron que la lesión era benigna. Inicialmente no se realizó biopsia.
Durante los 27 años intermedios, la paciente había recibido atención médica limitada. Atribuyó esta falta de atención médica a las demandas continuas del cuidado de su hijo pequeño y varios factores estresantes personales y laborales. Refirió que la lesión mamaria había crecido lenta pero constantemente durante esos años, con un crecimiento más rápido ocurrido aproximadamente 2 años antes de su presentación.
Este crecimiento acelerado se acompañó de ulceración cutánea, molestias y drenaje que la paciente inicialmente pensó que podrían estar relacionados con una infección crónica. Sus antecedentes médicos incluían menarquia (primera menstruación) a los 10 años y menopausia a los 50 años. Tuvo un embarazo y había usado anticoncepción hormonal durante 15 años a lo largo de su vida, pero nunca recibió terapia hormonal sustitutiva.
En el momento de la presentación, su estado funcional se calificó como 1 en la escala del Eastern Cooperative Oncology Group (donde 0 es totalmente activo y 5 es fallecido). Tenía antecedentes familiares de cáncer de mama en su tía materna. Vivía en Nueva Inglaterra con su hijo adulto y gestionaba un pequeño negocio. Refirió consumo ocasional de alcohol pero no fumaba cigarrillos.
Diagnóstico diferencial: ¿Qué podría ser esto?
El equipo médico consideró múltiples posibilidades para esta masa mamaria de larga evolución y crecimiento lento. El diagnóstico diferencial incluía tanto procesos malignos (cancerosos) como benignos (no cancerosos).
Se evaluaron los tipos comunes de cáncer de mama:
- Cánceres con receptores hormonales positivos (RH-positivos): Representan aproximadamente el 70% de los cánceres de mama, impulsados por vías de señalización dependientes de estrógenos
- Cánceres HER2-positivos: Representan alrededor del 20% de los cánceres de mama, dependientes de la activación de la vía HER2
- Cánceres de mama triple negativos: Representan aproximadamente el 10% de los tumores mamarios invasivos, negativos para receptores de estrógeno, receptores de progesterona y sobreexpresión de HER2
La evolución extremadamente prolongada de 27 años hacía algunos diagnósticos menos probables. Los cánceres HER2-positivos y triple negativos típicamente no mostrarían un crecimiento tan prolongado sin síntomas sistémicos más severos o diseminación metastásica más temprana en el proceso de la enfermedad. La presentación también era atípica para lesiones benignas comunes incluyendo fibroadenomas, quistes, abscesos o necrosis grasa.
Otras posibilidades consideradas incluían:
- Tumores filoides (un tipo de lesión fibroepitelial que puede crecer lentamente con el tiempo)
- Varios sarcomas (que pueden ser localmente progresivos sin diseminación sistémica)
- Carcinomas adenoideos quísticos (típicamente lesiones de crecimiento lento con potencial metastásico limitado)
- Lesiones metastásicas de otros sitios primarios de cáncer
El equipo médico también consideró factores psiquiátricos que podrían contribuir al retraso en la atención, pero encontró que la paciente tenía un estado mental normal, insight apropiado y funcionamiento social normal a pesar de expresar cierta desconfianza hacia el sistema médico.
Enfoque diagnóstico y pruebas
Todos los pacientes con lesiones mamarias descuidadas por procesos presuntamente invasivos requieren evaluación integral. El enfoque estándar incluye imagen sistémica para estadificación tumoral y muestreo tisular para diagnóstico definitivo.
Cuando se identifican ganglios linfáticos anormales o lesiones sospechosas fuera de la mama, se considera muestreo tisular adicional en estas áreas para estadificación completa, información pronóstica y planificación del tratamiento. Los tumores localmente avanzados como este suelen tener complicaciones que incluyen dolor progresivo, sangrado e infección superpuesta que pueden requerir intervenciones adicionales.
Para esta paciente, el proceso diagnóstico incluyó múltiples estudios de imagen y una biopsia. La biopsia incisional inicial de la masa mamaria se realizó bajo anestesia local durante su hospitalización. Los resultados patológicos serían cruciales para determinar el tipo exacto de cáncer y guiar las decisiones de tratamiento apropiadas.
Antes de que estuvieran disponibles los resultados definitivos de la biopsia, el equipo de oncología médica consideró el cáncer de mama de bajo grado, RH-positivo, HER2-negativo como el diagnóstico estadísticamente más probable basado en el patrón de crecimiento lento. Sin embargo, procesos invasivos menos comunes incluyendo sarcoma y carcinoma adenoideo quístico permanecían como posibilidades fuertes en el diagnóstico diferencial.
Hallazgos patológicos y diagnóstico definitivo
La biopsia incisional de la masa mamaria proporcionó respuestas definitivas sobre la naturaleza de este tumor de larga evolución. El examen patológico reveló carcinoma con patrón cribiforme (mostrando apariencia cribosa) que infiltraba la dermis, con material mixoide (sustancia gelatinosa) presente dentro del lumen.
La tinción inmunohistoquímica especial ayudó a distinguir entre posibles diagnósticos:
- La tinción fue positiva para p63 en la capa intacta de células mioepiteliales
- Positiva para CD117 en células epiteliales luminales
- Positiva para MYB, un hallazgo característico en carcinoma adenoideo quístico
Estos hallazgos confirmaron la población de dos células típica del carcinoma adenoideo quístico y descartaron carcinoma cribiforme. Estudios adicionales de biomarcadores de cáncer de mama fueron negativos para receptor de estrógeno, receptor de progesterona y HER2 - haciendo de este un cáncer triple negativo pero con el patrón específico de carcinoma adenoideo quístico.
El diagnóstico patológico definitivo fue carcinoma adenoideo quístico de mama, un subtipo raro que representa menos del 1% de todos los cánceres de mama. Este diagnóstico explicó el patrón de crecimiento inusualmente lento durante 27 años, ya que este tipo de cáncer es típicamente indolente (de crecimiento lento) con potencial metastásico limitado comparado con tipos más comunes de cáncer de mama.
Plan de tratamiento: Radioterapia y oncología médica
Tras el diagnóstico, el equipo médico determinó que la paciente no podía manejar de forma segura el cuidado básico de la herida y los cambios de apósito en casa debido al riesgo de sangrado potencialmente mortal. Dada la naturaleza localmente destructiva del tumor y los riesgos continuos de sangrado e infección, se desarrolló un plan de tratamiento multidisciplinar colaborativo.
Enfoque de Oncología Radioterápica: La paciente recibió radioterapia urgente con tres objetivos primarios: lograr hemostasia (control del sangrado), control tumoral local y conversión a un estado de enfermedad resecable. Recibió radioterapia conformacional tridimensional con fotones administrada 5 días por semana durante un período de 7 semanas para una dosis total de 70 Gy en 35 fracciones.
También recibió quimioterapia concurrente con cisplatino. La radiación se dirigió a la mama, pared torácica y axila del lado derecho usando una disposición de haces tangenciales. Basado en la baja incidencia de diseminación nodal en carcinoma adenoideo quístico, no se administró radiación nodal electiva más allá de la axila.
Las áreas cutáneas adyacentes no afectadas por el tumor se trataron con mometasona tópica para reducir las reacciones cutáneas inducidas por radiación. Hacia el final del tratamiento, el mal olor tumoral se manejó con crema de metronidazol tópica. La paciente experimentó efectos secundarios esperados incluyendo sensibilidad mamaria, enrojecimiento cutáneo (eritema) y descamación húmeda focal (pelado de la piel).
Estadificación y Pronóstico: La paciente fue diagnosticada con carcinoma adenoideo quístico de mama en estadio IV (cT4b, cNX, cM1). La afectación ganglionar se consideró equívoca, ya que la afectación de ganglios linfáticos es muy inusual en la variante cribiforme del carcinoma adenoideo quístico. Los ganglios linfáticos visibles en la TC podrían haber representado linfadenopatía reactiva más que diseminación cancerosa.
Implicaciones clínicas para pacientes
Este caso ilustra varias implicaciones clínicas importantes para pacientes que enfrentan preocupaciones sobre la salud mamaria. La duración de 27 años de negligencia de síntomas destaca cómo las circunstancias personales, la desconfianza hacia los sistemas médicos y los factores estresantes vitales pueden crear barreras para buscar atención médica oportuna.
El caso demuestra que incluso las anomalías mamarias de crecimiento extremadamente lento requieren evaluación médica. Aunque el carcinoma adenoideo quístico típicamente tiene mejor pronóstico que tipos más comunes de cáncer de mama, el crecimiento local extenso en este caso creó complicaciones serias incluyendo anemia severa por sangrado y síntomas neurológicos por un ictus posiblemente relacionado con su condición médica general.
Esta presentación también muestra que los tipos raros de cáncer de mama pueden presentarse de forma diferente a las formas más comunes. El estado triple negativo (negativo para receptor de estrógeno, receptor de progesterona y HER2) típicamente sugeriría un cáncer más agresivo, pero la variante adenoidea quística sigue un patrón biológico diferente con progresión típicamente más lenta.
El enfoque multidisciplinar empleado en este caso —que involucra a oncología médica, oncología radioterápica, oncología quirúrgica y otros especialistas— subraya la importancia de una atención integral para presentaciones oncológicas complejas, especialmente aquellas con histologías poco frecuentes que pueden requerir enfoques terapéuticos especializados.
Limitaciones y consideraciones
De este estudio de caso surgen varias limitaciones y consideraciones importantes. Al tratarse de un informe de un solo caso, los hallazgos representan la experiencia de un paciente y podrían no ser generalizables a todos los pacientes con diagnósticos similares.
La evolución extremadamente prolongada de 27 años antes del diagnóstico es muy inusual, incluso para el carcinoma adenoide quístico de crecimiento lento. La mayoría de los pacientes con este tipo de cáncer probablemente buscarían atención médica antes debido a síntomas o cambios visibles, lo que convierte este caso en una presentación excepcional más que típica.
La relación entre el cáncer de mama y el ictus de la paciente permanece incierta. Aunque el ictus ocurrió en el contexto de anemia grave y posibles estados de hipercoagulabilidad asociados al cáncer, no puede establecerse una relación causal directa únicamente a partir de este caso.
El enfoque terapéutico que combina radioterapia con quimioterapia concurrente con cisplatino para el carcinoma adenoide quístico de mama se basa en evidencia limitada, ya que este tipo de cáncer poco frecuente no ha sido estudiado en grandes ensayos clínicos. Las decisiones de tratamiento se tomaron extrapolando la experiencia con carcinoma adenoide quístico en localizaciones más comunes como cabeza y cuello.
Los resultados a largo plazo de este enfoque terapéutico específico en el carcinoma adenoide quístico de mama permanecen desconocidos debido a la rareza del diagnóstico y al estadio avanzado de presentación en este caso.
Recomendaciones para pacientes
Con base en este caso, surgen varias recomendaciones importantes para pacientes:
- Solicite evaluación médica inmediata ante cualquier anomalía mamaria nueva o cambio en el tejido mamario existente, independientemente de lo lento que parezca su crecimiento o de que sea asintomático
- Mantenga atención médica regular incluso durante períodos de vida ocupados, ya que la detección temprana de problemas de salud mejora significativamente las opciones terapéuticas y los resultados
- Aborde abiertamente las barreras asistenciales con los profesionales sanitarios, quienes frecuentemente pueden ayudar a superar obstáculos prácticos, económicos o psicológicos para recibir la atención médica necesaria
- Solicite explicaciones sobre cualquier diagnóstico mamario, incluyendo si los subtipos poco frecuentes podrían requerir enfoques terapéuticos especializados
- Considere asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, ya que esto puede influir en las recomendaciones de cribado
Para pacientes diagnosticados con tipos de cáncer poco frecuentes como el carcinoma adenoide quístico, buscar atención en centros con experiencia multidisciplinar tanto en cáncer de mama como en tumores raros puede proporcionar acceso a los enfoques terapéuticos más actualizados y a ensayos clínicos.
Este caso demuestra de manera contundente que incluso los cambios mamarios de crecimiento extremadamente lento pueden eventualmente causar complicaciones graves de salud, enfatizando la importancia de la concienciación mamaria regular y la evaluación médica oportuna de cualquier cambio preocupante.
Información de la fuente
Título del artículo original: Caso 26-2024: Una mujer de 59 años con afasia, anemia y masa mamaria
Autores: Seth A. Wander, M.D., Ph.D., Janice N. Thai, M.D., Lori J. Wirth, M.D., Daniel E. Soto, M.D., Rebecca M. Kwait, M.D., y Bayan A. Alzumaili, M.D.
Publicación: The New England Journal of Medicine, 22/29 de agosto de 2024, Volumen 391, Páginas 747-757
DOI: 10.1056/NEJMcpc2402489
Este artículo de divulgación para pacientes se basa en investigación revisada por pares de The New England Journal of Medicine. Mantiene toda la información médica original, datos y hallazgos clínicos mientras los hace accesibles para pacientes formados.