Este caso involucra a un niño de 12 años con autismo que experimentó una progresión de 6 semanas de pérdida severa de visión, diagnosticada finalmente como neuropatía óptica nutricional debido a múltiples deficiencias de vitaminas y minerales. Su dieta altamente restrictiva, compuesta únicamente por hamburguesas, patatas fritas, donuts y zumo, provocó niveles críticamente bajos de vitamina A, cobre y zinc, causando daño en sus nervios ópticos y retina. Las pruebas de laboratorio confirmaron estas deficiencias, y su visión mejoró tras la suplementación nutricional, destacando cómo la alimentación selectiva en el autismo puede conducir a complicaciones médicas graves.
Más del Diagnostic Detectives Network
Pérdida grave de visión en un niño autista asociada a deficiencias nutricionales
Tabla de contenidos
- Antecedentes: por qué este caso es relevante
- Presentación del caso: la historia del paciente
- Antecedentes médicos y factores de estilo de vida
- Hallazgos de la exploración física
- Resultados de laboratorio y pruebas de imagen
- Diagnóstico diferencial: ¿qué podría causar esta pérdida de visión?
- Diagnóstico definitivo y pruebas confirmatorias
- Discusión: pérdida de visión en niños
- Implicaciones clínicas para pacientes y familias
- Limitaciones de este estudio de caso
- Recomendaciones para las familias
- Información de la fuente
Antecedentes: por qué este caso es relevante
Este caso del Massachusetts General Hospital ilustra cómo las deficiencias nutricionales graves pueden causar una pérdida de visión devastadora, particularmente en niños con autismo que suelen presentar hábitos alimentarios muy selectivos. Aunque es rara en países desarrollados, la neuropatía óptica nutricional representa una causa prevenible de ceguera que requiere concienciación entre familias y profesionales sanitarios. El caso demuestra cómo múltiples deficiencias nutricionales pueden ocurrir simultáneamente y causar daño neurológico significativo.
Presentación del caso: la historia del paciente
Un niño de 12 años con trastorno del espectro autista ingresó en el hospital con visión gravemente disminuida en ambos ojos. Sus problemas de visión comenzaron 6 semanas antes del ingreso y seguían un patrón distintivo: peor por la mañana, mejorando durante el día y empeorando nuevamente por la noche.
Tres semanas antes del ingreso, comunicó a sus padres los cambios en su visión. Lo llevaron a una clínica de optometría, pero no se le prescribieron gafas. Durante las siguientes tres semanas, su visión continuó deteriorándose significativamente.
Cuatro días antes del ingreso, sus padres notaron que se apoyaba mucho en ellos al caminar. Dos días antes del ingreso, comenzó a chocar contra puertas y paredes. El día del ingreso, se despertó gritando y en pánico porque no podía ver nada, lo que llevó a sus padres a llevarlo al servicio de urgencias.
En el momento de la evaluación, su visión había mejorado ligeramente pero permanecía gravemente alterada. Describió un "oscurecimiento" de su visión que era peor en el ojo izquierdo. Podía ver formas y colores pero tenía dificultad para identificar movimiento y detalles de los objetos.
Antecedentes médicos y factores de estilo de vida
El paciente presentaba antecedentes médicos complejos que incluían nacimiento prematuro a los 7 meses de gestación, hipoxia perinatal (privación de oxígeno alrededor del nacimiento), trastorno del espectro autista y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Presentaba retrasos del desarrollo en el habla, lenguaje, cognición y habilidades motoras finas.
Su medicación incluía risperidona y no presentaba alergias medicamentosas conocidas. Había recibido todas las vacunas infantiles rutinarias. La familia se había trasladado de una zona urbana a una rural en Nueva Inglaterra 10 meses antes del ingreso.
Crucialmente, el paciente fue descrito como un "comedor selectivo" con una dieta extremadamente limitada que consistía casi exclusivamente en:
- Hamburguesas
- Patatas fritas
- Salsa ranch
- Donuts glaseados
- Bricks de zumo
Evitaba probar alimentos nuevos y no tomaba suplementos vitamínicos porque le disgustaba su sabor o textura. Este patrón dietético muy restringido continuó durante un período prolongado antes de que desarrollara los síntomas.
Hallazgos de la exploración física
En la exploración, los signos vitales del paciente eran normales: temperatura 36,2°C, presión arterial 104/71 mm Hg, frecuencia cardíaca 94 latidos por minuto y saturación de oxígeno 98%. Su altura era de 156 cm (percentil 70), peso 40,3 kg (percentil 38) e índice de masa corporal (IMC) 16,6.
Los hallazgos clave de la exploración incluían:
- Agudeza visual limitada a percepción de movimientos de mano en ambos ojos (visión extremadamente pobre)
- Edema periorbitario leve (hinchazón alrededor de los ojos)
- Queratinización de la conjuntiva en ambos ojos (sequedad y engrosamiento anormales del tejido superficial ocular)
- Palidez de la papila óptica en ambos ojos (sugiriendo daño del nervio óptico)
- Marcha de puntillas y solicitud de ayuda al caminar
- Surcos horizontales en las uñas de los pies (denominados líneas de Beau, a menudo asociados con deficiencias nutricionales)
- Hematomas dispersos en brazos y piernas
- Aspecto pálido
Resultados de laboratorio y pruebas de imagen
Las pruebas de laboratorio revelaron varias anomalías como se muestra en la Tabla 1. Hallazgos notables incluían hemoglobina de 12,3 g/dl (límite inferior de la normalidad), fosfatasa alcalina elevada de 422 U/litro, albúmina baja de 3,6 g/dl, proteína total baja de 5,9 g/dl y tiempo de protrombina elevado de 17,1 segundos con INR de 1,4 (indicando posibles anomalías de coagulación).
La resonancia magnética (RM) de cráneo y órbitas mostró hiperintensidad sutil (brillo) de los segmentos medio-intraorbitarios de ambos nervios ópticos en secuencias sensibles a líquidos, sugiriendo inflamación o daño. La imagen también reveló engrosamiento heterogéneo difuso del calvario (hueso craneal).
No se observó realce tras la administración de contraste, descartando muchos procesos inflamatorios o infecciosos. No se identificaron lesiones compresivas ni tumores.
Diagnóstico diferencial: ¿qué podría causar esta pérdida de visión?
El equipo médico consideró múltiples causas posibles para la pérdida de visión del paciente, evaluando sistemáticamente cada categoría:
Enfermedades autoinmunes o inflamatorias
Se consideraron condiciones como esclerosis múltiple, trastorno del espectro de neuromielitis óptica y enfermedad por anticuerpos contra la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina, pero se consideraron improbables porque estas suelen causar pérdida de visión más rápida con dolor ocular y edema de papila, que estaban ausentes en este caso.
Enfermedades genéticas
Las condiciones genéticas como atrofia óptica autosómica dominante o neuropatía óptica hereditaria de Leber eran posibles pero menos probables dada la progresión rápida y severidad de la pérdida de visión, que no es característica de estos trastornos.
Tóxicos
Se consideró neuropatía óptica tóxica por medicamentos o exposiciones ambientales pero era improbable dada la ausencia de antecedentes de exposición a toxinas conocidas del nervio óptico como etambutol, metanol o metales pesados.
Deficiencias nutricionales
Esta emergió como la categoría más probable dada la dieta extremadamente restringida del paciente. Las deficiencias nutricionales específicas consideradas incluían:
- Deficiencia de vitamina A: Podría explicar problemas de visión nocturna, cambios conjuntivales y daño del nervio óptico
- Deficiencia de cobre: Podría causar neuropatía óptica y síntomas neurológicos
- Deficiencia de zinc: Podría contribuir a problemas de visión y explicar los cambios ungueales
- Deficiencia de vitamina B12: Menos probable dada la exploración neurológica normal y ausencia de anemia
El equipo médico señaló que las deficiencias nutricionales suelen ocurrir conjuntamente en pacientes con patrones alimentarios selectivos, particularmente aquellos con trastorno del espectro autista.
Diagnóstico definitivo y pruebas confirmatorias
El diagnóstico definitivo fue neuropatía óptica nutricional por múltiples deficiencias nutricionales, específicamente deficiencias de vitamina A, cobre y zinc.
Las pruebas diagnósticas confirmaron niveles gravemente deficientes de:
- Vitamina A: Menos de 5,0 μg/dl (rango de referencia: 12,8-81,2 μg/dl)
- Cobre: 46 μg/dl (rango de referencia: 75-145 μg/dl)
- Zinc: 61 μg/dl (rango de referencia: 66-110 μg/dl)
El paciente también presentaba deficiencias graves de 25-hidroxivitamina D y vitamina C, confirmando múltiples déficits nutricionales resultantes de su dieta extremadamente limitada.
Discusión: pérdida de visión en niños
El deterioro visual en niños es relativamente infrecuente, afectando aproximadamente al 8% de los casos en estudios amplios. Cuando ocurre pérdida grave de visión, se atribuye más comúnmente a enfermedades oculares hereditarias o atrofia óptica por diversas causas.
En estudios de atrofia óptica en niños, las causas más comunes son:
- Tumores (29% de los casos en un estudio)
- Prematuridad y complicaciones relacionadas (16% en estudios recientes)
- Hidrocefalia y otras condiciones neurológicas
Las causas nutricionales de neuropatía óptica son excepcionalmente raras en países desarrollados, representando menos del 1% de los casos en la mayoría de estudios. Esto hace que el caso actual sea particularmente notable ya que demuestra cómo los patrones alimentarios selectivos en niños con autismo pueden conducir a deficiencias nutricionales graves con consecuencias neurológicas serias.
Implicaciones clínicas para pacientes y familias
Este caso tiene varias implicaciones importantes para las familias, particularmente aquellas con niños que presentan hábitos alimentarios selectivos:
En primer lugar, las dietas extremadamente restringidas pueden causar complicaciones médicas graves, incluyendo pérdida permanente de visión. Los nutrientes involucrados en este caso—vitamina A, cobre y zinc—son esenciales para la función neurológica adecuada y la visión.
En segundo lugar, los niños con trastorno del espectro autista tienen un riesgo particular de deficiencias nutricionales debido a sus frecuentes aversiones alimentarias y sensibilidades sensoriales alrededor de texturas y sabores de los alimentos.
En tercer lugar, el patrón de cambios visuales (peor por la mañana, mejorando durante el día) puede ser característico de ciertos tipos de neuropatías ópticas y debería impulsar una evaluación médica urgente.
Finalmente, las deficiencias nutricionales son tratables si se identifican tempranamente, pero el diagnóstico tardío puede conducir a daño permanente como ocurrió en este caso.
Limitaciones de este estudio de caso
Como informe de un solo caso, este estudio tiene varias limitaciones. Los hallazgos representan la experiencia de un individuo y pueden no generalizarse a todos los pacientes con síntomas similares.
El autismo del paciente y sus desafíos de comunicación limitaron algunos aspectos de la exploración y pruebas. Las dificultades de cooperación impidieron una exploración retiniana completa y pruebas de visión más detalladas que podrían haber proporcionado información diagnóstica adicional.
El caso tampoco establece qué tan comunes son tales deficiencias nutricionales graves entre niños con patrones alimentarios selectivos, ni determina la duración exacta de deficiencia necesaria para causar síntomas tan graves.
Recomendaciones para las familias
Basándose en este caso, las familias con niños que presentan patrones alimentarios restrictivos deberían considerar lo siguiente:
- Control nutricional periódico: Los niños con dietas extremadamente limitadas deben realizarse análisis de sangre periódicos para detectar deficiencias de vitaminas y minerales.
- Apoyo nutricional profesional: Colaborar con dietistas o nutricionistas especializados en dificultades alimentarias para ampliar la variedad dietética de forma segura.
- Suplementación vitamínica: Valorar la administración de suplementos vitamínicos apropiados bajo supervisión médica, incluso si los niños los rechazan debido a problemas de textura o sabor.
- Control visual: Estar atento a cambios en el comportamiento visual, especialmente quejas de visión oscurecida, dificultades en la visión nocturna o cambios en la agudeza visual.
- Evaluación médica temprana: Buscar atención médica inmediata ante cualquier cambio visual súbito o progresivo, ya que la intervención precoz puede prevenir daños permanentes.
Para niños con trastorno del espectro autista, trabajar con especialistas en alimentación que comprendan los problemas sensoriales puede ayudar a ampliar gradualmente la aceptación de alimentos mientras se asegura que se cubren las necesidades nutricionales.
Información de la fuente
Título original del artículo: Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision
Autores: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.
Publicación: The New England Journal of Medicine, 15 de agosto de 2024; 391:641-50
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726
Este artículo de divulgación se basa en investigación revisada por pares de los registros de casos del Massachusetts General Hospital. Mantiene todos los hallazgos médicos significativos, valores de laboratorio y detalles clínicos de la publicación original, haciendo la información accesible para pacientes y familias.