El destacado experto en farmacogenómica y ascendencia genética, Dr. Esteban Burchard, MD, explica cómo la ascendencia genética específica de un individuo a nivel genético, no solo su raza general, influye directamente en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y en la probabilidad de experimentar efectos secundarios de la medicación, destacando un estudio pionero sobre afroamericanos que identificó un factor de riesgo genético de origen europeo en el cromosoma 1.
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Ascendencia genética y riesgo de esclerosis múltiple: un enfoque de medicina de precisión
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- Cómo influye la ascendencia genética del ADN en el riesgo de esclerosis múltiple
- La población afroamericana en la investigación genética
- El estudio de caso de Montel Williams y el cromosoma 1
- Medicina de precisión en el diagnóstico de esclerosis múltiple
- Ascendencia genética y efectos secundarios de la medicación
- El papel crucial de una segunda opinión médica
- Implicaciones futuras para la investigación y atención de la esclerosis múltiple
- Transcripción completa
Cómo influye la ascendencia genética del ADN en el riesgo de esclerosis múltiple
El riesgo de esclerosis múltiple está fuertemente influenciado por la ascendencia genética específica del ADN de una persona a nivel de genes individuales. El Dr. Esteban Burchard, médico, aclara que, aunque la esclerosis múltiple es más prevalente en individuos de ascendencia del norte de Europa, el factor crítico es la ascendencia de genes específicos más que la identidad racial o étnica general de una persona. Esto significa que alguien con ascendencia principalmente africana puede aún portar variantes genéticas europeas que aumentan significativamente su susceptibilidad a desarrollar esta enfermedad autoinmune.
La población afroamericana en la investigación genética
El Dr. Esteban Burchard, médico, identifica a la población afroamericana como un grupo poderoso para estudios de descubrimiento genético relacionados con afecciones como la esclerosis múltiple. En promedio, el genoma de un individuo afroamericano se compone de aproximadamente un 80% de ascendencia africana y un 20% de ascendencia europea en su ADN. Esta mezcla crea un experimento natural, permitiendo a los investigadores identificar variantes genéticas causantes de enfermedades al analizar específicamente el 20% del genoma con orígenes europeos, reduciendo así la búsqueda de factores de riesgo.
El estudio de caso de Montel Williams y el cromosoma 1
Un estudio pivotal dirigido por el Dr. Stephen Hauser, Jefe de Neurología en UCSF, ilustra perfectamente este concepto. El Dr. Hauser colaboró con el presentador de televisión afroamericano Montel Williams, quien padece esclerosis múltiple. Su investigación identificó con éxito una región específica en el cromosoma 1 que contenía genes que aumentan el riesgo de esclerosis múltiple. Crucialmente, como explica el Dr. Esteban Burchard, médico, se descubrió que esta región genética de alto riesgo tenía ascendencia europea en el ADN, proporcionando una explicación genética clara para la presencia de la enfermedad en el Sr. Williams y otros pacientes afroamericanos.
Medicina de precisión en el diagnóstico de esclerosis múltiple
Este conocimiento avanzado traslada el diagnóstico de esclerosis múltiple al ámbito de la medicina de precisión. Ya no es suficiente considerar solo los síntomas clínicos; un diagnóstico moderno debe incorporar información sobre la ascendencia genética del ADN del paciente a nivel génico. Este detalle granular proporciona una imagen más completa de la etiología de la enfermedad y puede ayudar a confirmar un diagnóstico, especialmente en pacientes donde la presentación puede considerarse atípica para su percepción de origen racial.
Ascendencia genética y efectos secundarios de la medicación
La influencia de la ascendencia genética se extiende más allá del riesgo de enfermedad hacia los resultados del tratamiento. La investigación del Dr. Burchard en farmacogenómica ha demostrado que la ascendencia genética del ADN de una persona puede influir directamente en su probabilidad de experimentar efectos secundarios graves por medicamentos. Cita el ejemplo de tratamientos para la epilepsia, donde el trasfondo genético puede predecir reacciones adversas a medicamentos. Este principio se aplica igualmente a las terapias para esclerosis múltiple, subrayando la necesidad de estrategias de tratamiento personalizadas basadas en la composición genética única del paciente.
El papel crucial de una segunda opinión médica
Buscar una segunda opinión médica para la esclerosis múltiple es un paso altamente recomendado para asegurar que todos los aspectos de un diagnóstico moderno estén cubiertos. El Dr. Anton Titov, médico, enfatiza que una segunda opinión confirma que el diagnóstico es correcto y completo, incluyendo una evaluación de factores genéticos relevantes. Además, es esencial para elegir la mejor estrategia de tratamiento personalizado, asegurando que la terapia esté adaptada al perfil genético específico del individuo para maximizar la eficacia y minimizar los potenciales efectos secundarios.
Implicaciones futuras para la investigación y atención de la esclerosis múltiple
El trabajo destacado por el Dr. Esteban Burchard, médico, tiene implicaciones profundas. El descubrimiento de genes de riesgo de origen europeo en afroamericanos con esclerosis múltiple no es solo importante para esa comunidad; mejora la comprensión general de la enfermedad para todos los pacientes, incluidos aquellos de ascendencia europea. Esta investigación allana el camino para un desarrollo de fármacos más dirigido y refuerza que la atención clínica futura debe guiarse por principios de medicina de precisión que tengan en cuenta la ascendencia genética individual para mejorar los resultados de los pacientes.
Transcripción completa
Los riesgos de esclerosis múltiple pueden ser genéticos. La ascendencia del ADN a nivel de genes individuales afecta los riesgos de esclerosis múltiple. La esclerosis múltiple ocurre principalmente en personas de ascendencia del norte de Europa en su ADN.
Una persona de ascendencia africana puede tener un 20% de ascendencia genética europea en su ADN, que conlleva riesgo de esclerosis múltiple. El presentador de televisión afroamericano Montel Williams padece esclerosis múltiple. Tiene ascendencia europea en su ADN en un gen específico.
Dr. Anton Titov, MD: Factores de riesgo genéticos de esclerosis múltiple. Pero el riesgo genético específico para EM (esclerosis múltiple) puede estar presente en algunos afroamericanos.
Dr. Esteban Burchard, MD: El presentador de programas de entrevistas estadounidense Montel Williams tiene esclerosis múltiple. Su factor de riesgo genético para esclerosis múltiple es heredado. Este gen en el cromosoma 1 tiene ascendencia genética europea en el ADN.
Un experto líder en medicina de precisión explica los riesgos genéticos de esclerosis múltiple. La ascendencia genética del ADN a nivel de genes individuales influye en el riesgo de enfermedad.
Dr. Esteban Burchard, MD: Entrevista en video con un experto destacado en genética médica y enfermedades autoinmunes. Una segunda opinión médica confirma que un diagnóstico de esclerosis múltiple es correcto y completo. Una segunda opinión médica asegura que la información sobre la ascendencia genética del ADN se incluya en el diagnóstico de esclerosis múltiple. Una segunda opinión médica también ayuda a elegir la mejor estrategia de tratamiento personalizado para esclerosis múltiple.
Busque una segunda opinión médica sobre esclerosis múltiple y confíe en que su tratamiento de medicina de precisión es el mejor.
Dr. Anton Titov, MD: Factores de riesgo genéticos de esclerosis múltiple. ¿Cuáles son ejemplos de ascendencia genética individual del ADN? ¿Cómo influye la ascendencia del ADN en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple? ¿Cómo influye la ascendencia genética del ADN en la probabilidad de tener efectos secundarios de medicamentos?
Su investigación muestra que la ascendencia genética del ADN de una persona influye en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. La ascendencia del ADN influye en la probabilidad de efectos secundarios graves por medicamentos para el tratamiento de la epilepsia. Hable sobre eso.
Dr. Esteban Burchard, MD: El artículo científico sobre esclerosis múltiple no fue nuestro trabajo, pero es una hermosa ilustración de investigación en poblaciones racialmente mezcladas. La esclerosis múltiple es principalmente una enfermedad de norteuropeos, pero también sabemos que los afroamericanos a veces desarrollan esclerosis múltiple.
Usted es investigador genético. La mejor población para encontrar un gen de esclerosis múltiple es la población afroamericana. Porque sabemos que, en promedio, los genes de los afroamericanos son 80% de ascendencia africana y 20% de ascendencia europea. Por lo tanto, hay que mirar el 20% del genoma, que es de origen europeo en el ADN.
El Dr. Stephen Hauser es el Jefe del Departamento de Neurología en UCSF. Llegó a San Francisco desde el Hospital General de Massachusetts en Boston. El Dr. Hauser tuvo una idea brillante para un ensayo clínico con afroamericanos con esclerosis múltiple. Se conectó con Montel Williams, un popular presentador de programas de entrevistas en Estados Unidos. El Sr. Williams es afroamericano y tiene esclerosis múltiple.
Encontraron una región en el cromosoma 1 que contiene genes que aumentan el riesgo de esclerosis múltiple. Estos genes tienen ascendencia europea en el ADN. Este ensayo clínico es importante para afroamericanos y también para todos los pacientes con esclerosis múltiple, incluidos pacientes de EM (esclerosis múltiple) de ascendencia europea en el ADN.
Este ensayo clínico mejora nuestra comprensión de la esclerosis múltiple. Factores de riesgo genéticos de esclerosis múltiple. Cómo la ascendencia del ADN de genes individuales influye en el riesgo de esclerosis múltiple. Medicina de precisión en esclerosis múltiple.