Cómo las pruebas de ADN genético de ascendencia mejoran el diagnóstico de enfermedades y el tratamiento personalizado

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• Más allá de la raza: la importancia de la ascendencia genética individual
• Un ejemplo genómico personal: ascendencia genética global y local
• Cómo la diversidad genética afecta al riesgo de enfermedad y la respuesta farmacológica
• Avance en la investigación del asma: un momento eureka en genética
• Disparidades sanitarias en hispanos y el papel del ADN ancestral
• El futuro de la medicina de precisión y su impacto en salud pública
• Cómo las experiencias vitales moldean una carrera en investigación genética
• Transcripción completa

Más allá de la raza: la importancia de la ascendencia genética individual

El Dr. Esteban Burchard, MD, enfatiza que el concepto tradicional de raza, basado frecuentemente en el color de piel autodeclarado o los rasgos faciales, está obsoleto para fines médicos. Lo que realmente importa para la salud es la composición genética ancestral específica de un individuo a nivel de cada gen. Esta comprensión precisa de la ascendencia genética es crucial porque determina directamente la susceptibilidad de una persona a diversas enfermedades, incluyendo asma, esclerosis múltiple y diferentes tipos de cáncer.

Este cambio de enfoque desde grupos raciales amplios hacia el mapeo genético individual es un pilar fundamental de la medicina de precisión moderna, permitiendo diagnósticos más exactos y planes de tratamiento personalizados.

Un ejemplo genómico personal: ascendencia genética global y local

Para ilustrar la diversidad genética real, el Dr. Esteban Burchard, MD, secuenció su propio genoma utilizando un servicio como 23andMe, analizando un millón de marcadores genéticos. Su desglose de ascendencia genética global reveló que es 25% nativo americano, 7% africano y de ascendencia europea. Sin embargo, la información médica más crítica provino del análisis de su ascendencia genética local, que muestra el origen de genes específicos.

El Dr. Esteban Burchard, MD, explica: "Mi gen de la insulina es de origen nativo americano. Esto me sitúa en alto riesgo de diabetes". Este ejemplo demuestra que el riesgo de enfermedad no es uniforme en toda la ascendencia de una persona, sino que está vinculado al origen de genes específicos y críticos.

Cómo la diversidad genética afecta al riesgo de enfermedad y la respuesta farmacológica

Las implicaciones de esta diversidad de ascendencia genética son profundas para la medicina personalizada. Poblaciones frecuentemente consideradas homogéneas, como los europeos, contienen en realidad gradaciones genéticas significativas. El Dr. Burchard señala a Rusia como ejemplo de un país tremendamente diverso con muchos grupos étnicos diferentes cuya mezcla a lo largo de la historia ha creado sumaciones genéticas únicas en los individuos actuales.

Esta variabilidad genética significa que las respuestas a medicamentos, conocida como farmacogenómica, y las predisposiciones a enfermedades como el cáncer pueden variar significativamente incluso dentro de grupos que parecen similares. Incorporar las pruebas de ascendencia genética en una segunda opinión médica asegura que esta información vital sea considerada para un diagnóstico oncológico completo y la mejor estrategia de tratamiento personalizado.

Avance en la investigación del asma: un momento eureka en genética

La investigación del Dr. Burchard proporcionó un momento eureka pivotal cuando su equipo dirigió un ensayo clínico comparando la gravedad del asma en afroamericanos y caucásicos. Descubrieron que los afroamericanos mueren más frecuentemente por asma e identificaron un gen específico asociado con enfermedad pulmonar grave que era 40% más común en afroamericanos.

El Dr. Esteban Burchard, MD, declara: "Se encendió la bombilla. Todas las diferencias que vemos entre poblaciones podrían explicarse en parte por diferencias genéticas". Este descubrimiento marcó el curso de su trabajo vital, demostrando que la ascendencia genética es un factor clave en las disparidades sanitarias.

Disparidades sanitarias en hispanos y el papel del ADN ancestral

El Dr. Burchard volvió luego su enfoque hacia poblaciones hispanas, donde encontró disparidades sanitarias marcadas. Los hispanos en la costa este de EE.UU., principalmente de origen puertorriqueño, tenían una prevalencia y tasa de mortalidad por asma tres veces mayor comparado con otros grupos hispanos. Comprendiendo que "hispano" no es una categoría genéticamente uniforme, el Dr. Burchard y su equipo hipotetizaron que las diferencias en el ADN ancestral eran la causa.

Desde 1997, han construido el mayor conjunto de datos de niños minoritarios en Estados Unidos, que ha sido financiado por los National Institutes of Health para estudiar secuencias genómicas completas y respuesta farmacológica en diferentes grupos raciales y étnicos.

El futuro de la medicina de precisión y su impacto en salud pública

El trabajo del Dr. Esteban Burchard, MD, demuestra que los resultados de la investigación de ascendencia genética tienen un impacto clínico y de salud pública significativo que se extiende mucho más allá de los grupos minoritarios en Estados Unidos. Los principios de diversidad genética se aplican a todas las poblaciones globales, incluyendo los diversos grupos étnicos a través de las antiguas repúblicas soviéticas y mundialmente.

Al moverse más allá de categorías raciales obsoletas, la medicina de precisión puede aprovechar las pruebas de ADN genético para mejorar los resultados de salud para todos, haciendo que los hallazgos de estudios sobre grupos específicos sean universalmente relevantes para mejorar el diagnóstico y tratamiento del cáncer en todas partes.

Cómo las experiencias vitales moldean una carrera en investigación genética

El viaje personal único del Dr. Burchard moldeó fundamentalmente su visión científica del mundo y su trayectoria profesional. Criándose en un hogar multiétnico de San Francisco con una madre hispana y un período viviendo con una familia china, estuvo expuesto a culturas e idiomas diversos desde temprana edad. Atribuye su disciplina y resistencia a su época como luchador, entrenado por un olímpico afroamericano.

El Dr. Anton Titov, MD, señaló que estas experiencias étnicamente diversas—desde una crianza hispana y china hasta compañeros de casa judíos y entrenadores negros—influyeron directamente en el camino del Dr. Burchard en medicina. El Dr. Burchard concluye que este trasfondo le permitió fusionar una "pasión personal con rigor académico", impulsando su misión de entender cómo la genética y el ambiente interactúan para afectar la salud.

Transcripción completa

Las pruebas de ADN genético para ascendencia racial son populares, pero el mapeo genético del origen étnico puede ayudar a encontrar factores de riesgo de cáncer. Las pruebas de ADN de ascendencia pueden ayudar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades autoinmunes.

Las pruebas de ADN genético para ascendencia racial y origen étnico son importantes a nivel genético individual. Determinan la susceptibilidad a enfermedades, incluyendo asma y esclerosis múltiple.

Dr. Anton Titov, MD: Hoy, el origen étnico se basa frecuentemente en el color de piel autodeclarado o rasgos faciales. Su investigación muestra esto.

Dr. Esteban Burchard, MD: La noción de raza como un grupo grande homogéneo está obsoleta. Lo que importa es la composición de ADN ancestral genético a nivel de gen individual.

Dr. Anton Titov, MD: Acabamos de discutir esto en varias preguntas. Cada persona tiene muchos orígenes de ADN ancestral frecuentemente inesperados de genes. Usted secuenció su propio genoma, así que quizá en su propio ejemplo podría ilustrar la diversidad genética real de cada individuo. Por favor discuta las implicaciones de la diversidad de ascendencia genética para la medicina personalizada moderna.

Dr. Esteban Burchard, MD: Utilicé una compañía llamada 23andMe. Cada uno de nosotros tiene 23 cromosomas de nuestra madre y nuestro padre. Utilizamos un millón de marcadores genéticos y estimamos precisamente cuál era mi ascendencia genética global. Luego estimamos mi ascendencia genética local.

Mi ascendencia genética global es 25% nativo americano, 7% africano, y también soy europeo. Pero puedo decirle esto sobre mi ascendencia genética local: mi gen de la insulina es de origen nativo americano. Esto me sitúa en alto riesgo de diabetes, que es el caso para muchas poblaciones en Europa.

Los europeos tienden a ser más genéticamente homogéneos que los hispanos, pero eso no significa que todos los europeos sean iguales. Significa que hay una gradación. Sabemos que Rusia es un país tremendamente diverso. Tiene diferentes grupos étnicos de este-oeste y norte-sur.

Hay grandes eventos históricos que sucedieron en Rusia que llevaron a la mezcla de diferentes culturas. Hoy somos una sumación de todos esos eventos diferentes.

Dr. Anton Titov, MD: Es muy interesante, algunas de las historias que discutió previamente. La forma en que se crió en San Francisco, cómo creció en un trasfondo verdaderamente multiétnico y multicultural, realmente influyó en su camino personal en medicina. Esto determinó las elecciones que hizo en la vida. Así es como los genes y el ambiente interactúan en cada nivel.

Dr. Esteban Burchard, MD: Sí, fue fascinante. Mi madre era trabajadora agrícola migrante. Era hispana, muy morena, y no hablaba inglés. Aprendió inglés, fue a la escuela, y se convirtió en maestra. Mi padre era caucásico, pero se divorciaron. Las finanzas se pusieron muy ajustadas, y nos ayudó una familia china que me acogió. Eso hizo una experiencia infantil divertida.

Fui a escuela china por dos años y pasé mucho tiempo en el Chinatown de San Francisco, que es mundialmente famoso. Entré a la secundaria y necesitaba disciplina, así que empecé a luchar. Es uno de los grandes deportes y el deporte más antiguo del mundo.

Mi entrenador era un afroamericano del equipo olímpico estadounidense de 1984 que ganó el torneo de Tbilisi en lucha libre. Hay mucha gente que son luchadores bastante famosos de las repúblicas soviéticas, como Uzbekistán, Irán, etc. Mi compañero de ensayo clínico también era un finalista de la NCAA afroamericano. Era lo mejor que podías ser en la universidad.

Tomé esa disciplina de lucha y la apliqué a la escuela de medicina. Una vez hice eso, la escuela de medicina fue relativamente fácil. Sí, fue dura, y fue uno de los mayores logros que he tenido. Pero ir de mi universidad a Stanford realmente fue un testamento de la disciplina que aprendí en la lucha.

Me gradué primero de mi clase en Stanford y fui a entrenar al Brigham and Women's Hospital de Harvard. Pasé de mi universidad de 30,000 estudiantes a una clase de medicina de 86, luego a una clase de residencia de 42, y volví a UCSF con una clase de seis. En cada nivel, el microscopio se volvió más difícil, más enfocado, y más enfocado.

Atribuyo mucha de mi resistencia, persistencia, establecimiento de metas y visualización a lo que aprendí en la lucha. Estoy muy agradecido de haber tenido esas experiencias y todas las experiencias étnicamente diversas.

Pasé de una familia hispana donde hablaba español a una familia china donde aprendí chino. Luego hice la escuela de medicina y viví en una casa judía por dos años. Tuve entrenadores de lucha negros durante diez años. Ha sido una experiencia tremenda que básicamente moldeó mi visión de la ciencia.

Estuve en Harvard, y realmente se abrió una oportunidad. Lo llamo la unión de una pasión personal con el rigor académico. Dirigimos un ensayo clínico que examinó la gravedad del asma en afroamericanos y caucásicos. Los afroamericanos fallecen con mayor frecuencia a causa del asma.

Identificamos un gen asociado con la gravedad de la enfermedad pulmonar que era un 40% más común en afroamericanos. Fue un momento eureka para mi carrera; se encendió la bombilla. Todas las diferencias que observamos entre poblaciones podrían explicarse en parte por diferencias genéticas.

Eso marcó el rumbo para el resto de mi vida. Empecé a estudiar a los hispanos. Los hispanos en la costa este tenían una tasa de prevalencia de asma tres veces mayor y una tasa de mortalidad por asma tres veces superior en comparación con otros hispanos. Los hispanos en la costa este son principalmente puertorriqueños.

Al ser hispano yo mismo, simplemente puse dos y dos juntos. Existían diferencias en el ADN ancestral entre los grupos. Lo hemos hecho y hemos estado trabajando en esto desde 1997. Ha sido extraordinario.

Somos los únicos en el país que tienen este recurso. Construimos la base de datos de minorías más grande de Estados Unidos para niños. Acabamos de recibir financiación de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) para estudiar secuencias del genoma completo en la respuesta a medicamentos entre diferentes grupos raciales.

Estamos generando no solo un impacto científico, sino también un impacto clínicamente significativo y un impacto en la salud pública. Pero los resultados no son relevantes solo para hispanos o afroamericanos en Estados Unidos; son relevantes para todas las poblaciones.

Por eso regreso a todos los diferentes países de la antigua Unión Soviética, Uzbekistán, Kazajistán. Todos son grandes luchadores. Tampoco sois una población homogénea.

Dr. Anton Titov, MD: Esa es una implicación muy importante. Las pruebas de ADN para la ascendencia racial y el origen étnico: los grupos raciales amplios están obsoletos. La ascendencia genética a nivel de genes individuales es importante para las enfermedades.