Diagnóstico de la disnea inexplicada: causas y evaluación avanzada

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• Errores diagnósticos frecuentes en la disnea
• Tres pruebas diagnósticas clave
• Protocolo de prueba de esfuerzo invasiva
• Espectro de diagnósticos de disnea
• Enfoque diagnóstico multidisciplinar
• Tiempo y coste del diagnóstico tardío
• Transcripción completa

Errores diagnósticos frecuentes en la disnea

La disnea es un síntoma extremadamente común, solo superado por el dolor como motivo de consulta. El Dr. Aaron Waxman, MD, señala que los médicos frecuentemente asignan un diagnóstico conveniente basado en la edad del paciente en lugar de realizar una evaluación exhaustiva. Los pacientes jóvenes menores de 55 años son frecuentemente diagnosticados erróneamente con asma y se les prescriben inhaladores que no funcionan. A los pacientes mayores a menudo se les indica incorrectamente que padecen EPOC o insuficiencia cardíaca.

Estas tres patologías—asma, EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica) e insuficiencia cardíaca—son relativamente fáciles de confirmar o descartar con pruebas estándar. El Dr. Aaron Waxman, MD, enfatiza que muchos pacientes con disnea persistente en realidad no padecen estas enfermedades comunes. Este patrón de error diagnóstico conduce a tratamientos inefectivos y a una búsqueda prolongada de respuestas.

Tres pruebas diagnósticas clave

Una evaluación adecuada para la disnea inexplicada comienza con tres pruebas fundamentales. El Dr. Aaron Waxman, MD, explica que los pacientes deben someterse primero a pruebas de función pulmonar para valorar la capacidad y función pulmonar. Si estos resultados son normales o no explican el síntoma, el siguiente paso es un ecocardiograma para evaluar la estructura y función cardíaca.

La tercera prueba esencial es la imagen torácica, ya sea una radiografía o una tomografía computarizada. Un punto crucial del Dr. Waxman es que la mayoría de pacientes solo presentan síntomas durante el esfuerzo. Por lo tanto, las pruebas en reposo frecuentemente no capturan la fisiología anormal que causa su disnea durante la actividad.

Protocolo de prueba de esfuerzo invasiva

Para casos complejos, el Dr. Aaron Waxman, MD, emplea la prueba de esfuerzo cardiopulmonar invasiva (PECPI). Este procedimiento avanzado implica colocar un catéter en la arteria pulmonar para medir las presiones en el corazón y pulmones durante el ejercicio. Se coloca un segundo catéter en una arteria radial para monitorizar la presión arterial y obtener muestras de sangre.

El paciente realiza luego una prueba de ejercicio incremental en una bicicleta estática. El equipo del Dr. Waxman captura datos fisiológicos detallados cada minuto, incluyendo intercambio de gases y muestras sanguíneas de ambos catéteres. Esto proporciona una imagen completa de la función cardiopulmonar bajo estrés, permitiendo un diagnóstico preciso basado en la fisiología.

Espectro de diagnósticos de disnea

El protocolo de PECPI revela un amplio espectro de causas subyacentes de la disnea. El Dr. Aaron Waxman, MD, afirma que generalmente pueden reducir el diagnóstico a cinco o seis categorías. Estas incluyen la hipertensión arterial pulmonar (HAP) precoz, que puede revertirse si se trata tempranamente. Otro hallazgo común es la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (ICFEP), una forma de hipertensión pulmonar.

Las pruebas también identifican pacientes con disautonomía, frecuentemente una polineuropatía de fibras pequeñas de origen autoinmune. Otros diagnósticos incluyen enfermedades neuromusculares y trastornos metabólicos. El Dr. Aaron Waxman, MD, destaca que estas condiciones no formaban parte de la formación tradicional en cardiología o neumología, subrayando la necesidad de experiencia especializada.

Enfoque diagnóstico multidisciplinar

Resolver la disnea compleja requiere pensar más allá de las especialidades médicas individuales. El Dr. Aaron Waxman, MD, subraya que los médicos frecuentemente se enfocan estrechamente en su propio campo, pasando por alto otras causas potenciales. El éxito de su programa se basa en un equipo multidisciplinar que incluye neumólogos, cardiólogos, reumatólogos, radiólogos y cirujanos.

Este modelo colaborativo permite un pensamiento diagnóstico más amplio y abierto. Evita que los pacientes sean "encasillados" en un diagnóstico común incorrecto que no coincide con su fisiología. El Dr. Anton Titov, MD, coincide en que este enfoque multidisciplinar es crucial para encontrar el mejor tratamiento para cualquier enfermedad compleja.

Tiempo y coste del diagnóstico tardío

El retraso en alcanzar un diagnóstico correcto para la disnea es significativo y costoso. El Dr. Aaron Waxman, MD, reporta que el tiempo promedio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico es de dos años. Durante este período, los pacientes frecuentemente se someten a pruebas repetidas e innecesarias.

Los datos del Dr. Waxman muestran que los pacientes gastan un promedio de $100,000 a $150,000 en pruebas diagnósticas antes de llegar a un especialista. Los médicos, queriendo ayudar pero inseguros de cómo, frecuentemente repiten las mismas pruebas. El Dr. Waxman aboga por buscar una opinión médica especializada remota tempranamente para ahorrar tiempo y dinero. Su equipo típicamente puede proporcionar un diagnóstico correcto dentro de las seis semanas de evaluación, conduciendo a un tratamiento apropiado y efectivo.

Transcripción completa

La disnea, especialmente con el esfuerzo, es un síntoma común. Las causas reales frecuentemente pasan desapercibidas. Las causas de la disnea pueden ser difíciles de encontrar.

Un experto líder en enfermedades pulmonares explica las opciones diagnósticas y de tratamiento. La disnea es el síntoma principal. La dificultad respiratoria es un síntoma común. La disnea tiene muchas causas. Una de esas causas podría ser la hipertensión arterial pulmonar.

Dr. Aaron Waxman, MD: Es una situación relativamente rara. Pero la hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad muy importante.

Dr. Anton Titov, MD: ¿Cómo encontrar las causas de la disnea?

Dr. Aaron Waxman, MD: Esa es una pregunta fundamental importante. Porque muchas personas se quejan de disnea. A estos pacientes frecuentemente se les da un diagnóstico sin mucha evaluación. También queremos detectar pacientes con hipertensión pulmonar más temprano en el curso de su enfermedad.

Hace unos siete años establecimos un Programa de Evaluación de Disnea. Aprendimos rápidamente varios hechos importantes sobre las causas de la disnea. La disnea como motivo de consulta probablemente solo es superada por el dolor.

Los pacientes muy frecuentemente se quejan de disnea cuando acuden a sus médicos. A veces acuden a su médico de atención primaria. O los pacientes acuden a un cardiólogo o neumólogo. Esos son los tres tipos de médicos que visitan los pacientes con disnea.

Luego aprendimos muy rápidamente que los médicos rápidamente asignan un diagnóstico conveniente a un paciente con disnea. Frecuentemente se basa en la edad del paciente. A los pacientes jóvenes frecuentemente se les dice que tienen asma. Por jóvenes me refiero a pacientes menores de 55 años. Se les dice: "Oh, es asma". Luego, sin ninguna prueba diagnóstica, se les dan inhaladores. Los médicos luego los envían a casa.

Frecuentemente, esos inhaladores no funcionan. Porque los pacientes con disnea no tienen asma. Pero aún así los pacientes son tratados incorrectamente, bajo el supuesto de que tenían asma.

Hay pacientes mayores de 55 años que tienen disnea. Frecuentemente se les dijo que tenían EPOC o insuficiencia cardíaca. EPOC es Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica. Las tres enfermedades son muy fáciles de diagnosticar y descartar. Asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e insuficiencia cardíaca son muy fáciles de confirmar o descartar.

Muchos pacientes con disnea no padecen esas tres enfermedades. Encontramos un paciente con disnea inexplicada o intolerancia al esfuerzo inexplicada.

Descubrimos que solo necesitamos tres pruebas para situar a los pacientes en la categoría diagnóstica correcta. Deben realizarse pruebas de función pulmonar. Los resultados de las pruebas de función pulmonar podrían ser normales. O no explican la disnea del paciente.

Luego un paciente debe realizarse un ecocardiograma. Esto también podría sugerir un diagnóstico y explicar por qué un paciente tiene disnea. El ultrasonido cardíaco quizás tampoco explique la disnea del paciente o si es normal.

Luego se requiere algún tipo de imagen torácica. Es una radiografía de tórax o una tomografía computarizada de tórax. La mayoría de pacientes con disnea no están sintomáticos en reposo. Los médicos no pueden esperar que estas pruebas diagnósticas expliquen por qué alguien tiene disnea.

Porque la disnea solo ocurre durante el ejercicio físico. No es un problema obvio. Así que es pedir mucho a las pruebas diagnósticas.

Desarrollamos un programa diagnóstico aquí para pacientes con disnea. Nuestro programa diagnóstico se basa en la prueba de esfuerzo cardiopulmonar invasiva. Colocamos un catéter en el corazón derecho. Específicamente usamos un catéter de Swan-Ganz Paceport. Podemos medir presiones en la aurícula derecha, ventrículo derecho y arteria pulmonar.

Ocluimos ese catéter cada minuto durante la prueba de esfuerzo. Podemos obtener una presión auricular izquierda. Luego también colocamos un catéter arterial radial para medir la presión arterial. Podemos entonces tomar muestras de sangre de ambos catéteres.

Luego un paciente realiza una prueba de esfuerzo cardiopulmonar completa. Es una prueba de carga incremental. Así que comenzamos en reposo. Luego un paciente hará unos dos minutos de ciclismo sin carga. Luego un paciente hará un protocolo de rampa dependiendo de las capacidades del paciente hasta el ejercicio máximo.

Luego también recogeremos datos sobre la fase de recuperación después de la prueba de esfuerzo. Usualmente una hora después obtendremos un último conjunto de muestras sanguíneas. Cada minuto de esta prueba diagnóstica capturamos las formas de onda de los catéteres. Tomamos muestras de los catéteres. Medimos el intercambio de gases continuamente.

Realmente tenemos acceso a la fisiología del principio de Fick. Así es como establecemos un diagnóstico correcto para pacientes con disnea. Podemos decirle al paciente por qué tienen disnea. Nuestro diagnóstico se basa puramente en la lectura fisiológica de datos diagnósticos objetivos.

Generalmente podemos reducir un diagnóstico correcto a unos cinco o seis diagnósticos. No esperábamos encontrar estos diagnósticos cuando comenzamos a hacer estas pruebas diagnósticas.

Ciertamente encontramos formas tempranas de hipertensión arterial pulmonar con esta prueba. Hemos mostrado en una publicación reciente un hecho de tratamiento interesante. Podríamos tratar un paciente en una fase temprana de hipertensión arterial pulmonar. Luego podríamos revertir la hipertensión arterial pulmonar. Podríamos eliminar la progresión de la hemodinámica anormal.

Vemos formas tempranas de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada. Esta es otra forma de hipertensión pulmonar. También vemos un número significativo de pacientes que tienen disautonomía. También se llama disfunción autonómica. Resulta ser la mayoría de las veces un proceso autoinmune y una polineuropatía de fibras pequeñas.

A esos pacientes los tratamos como una enfermedad autoinmune. También tratamos a pacientes con disautonomía sintomáticamente con medicación. Podemos usar piridostigmina o Florinef, o midodrina. Luego también encontramos enfermedad neuromuscular. También encontramos enfermedad metabólica.

No aprendimos sobre estos diagnósticos cuando éramos residentes en neumología o cardiología.

Dr. Anton Titov, MD: ¿Por qué los pacientes podrían tener disnea? El diagnóstico correcto es un proceso complicado. Requiere pensar más allá de las subespecialidades médicas individuales.

Dr. Aaron Waxman, MD: Ésa es la dificultad de diagnosticar a un paciente con disnea. Los profesionales se centran de forma limitada en su propia especialidad y pasan por alto otras causas de la falta de aire. Este es un punto muy importante.

Porque, evidentemente, la disnea es un síntoma muy frecuente. Es fundamental investigar la disnea a fondo. Es crucial mantener una mente abierta respecto al diagnóstico. Un médico no debe encasillar a un paciente en un diagnóstico común pero incorrecto.

A menudo, los pacientes reciben un diagnóstico que puede no tener nada que ver con la fisiología y las causas de su disnea concreta. Este es el mayor problema que tenemos en muchos aspectos de la medicina. Así es como hemos compartimentado nuestras especialidades.

He aquí una característica única de nuestro programa vascular pulmonar y de nuestro programa de disnea. Somos un grupo de clínicos que incluye neumólogos, cardiólogos, reumatólogos y radiólogos. Pero traspasamos los límites de nuestras especialidades. Incluso tenemos cirujanos que forman parte de nuestro grupo clínico.

Esto nos permite pensar de forma mucho más amplia y con la mente abierta. También nos plantea muchas preguntas que luego podemos abordar desde una perspectiva de investigación.

Dr. Anton Titov, MD: Este es un tema que escucho claramente de muchos expertos médicos. Un enfoque multidisciplinar del diagnóstico. Esto es crucial para encontrar el mejor tratamiento para cualquier enfermedad.

Dr. Aaron Waxman, MD: Sí. Es el único camino a seguir en medicina. Un paciente puede haber experimentado ciertos síntomas. Algunos médicos le dicen entonces a este paciente: "Oh, usted tiene esto o aquel diagnóstico". Puede ser valioso investigar los síntomas con más detalle.

Es crucial encontrar al especialista adecuado. Un experto que profundizará en las causas reales de los síntomas del paciente. No es fácil hacer un diagnóstico correcto. Pero aun así, merece la pena para el paciente.

Retrospectivamente, analizamos nuestra población de pacientes. Probablemente vemos del orden de doscientos o trescientos pacientes nuevos cada año con disnea inexplicada. En este momento, hacemos seguimiento a más de 1.000 pacientes.

Aprendimos que el tiempo medio hasta el diagnóstico para los pacientes con disnea es de unos dos años. Esto en los pacientes que hemos visto. El período hasta el diagnóstico significa desde el momento en que los pacientes comenzaron a quejarse de disnea hasta que llegaron a nuestra evaluación.

Estos pacientes se han quejado de disnea durante al menos dos años. Durante esos dos años, muchas personas han gastado más de 100.000 a 150.000 dólares en pruebas diagnósticas. Los médicos repetían las pruebas diagnósticas una y otra vez.

Porque los médicos quieren hacer algo por el paciente. Si un médico no puede tratar algo, a menudo solicitará una prueba diagnóstica. Aunque esa prueba diagnóstica ya se haya realizado antes. Aunque no haya dado una respuesta. Es con lo que los médicos se sienten cómodos.

Se sienten cómodos repitiendo las mismas pruebas diagnósticas una y otra vez. Se gasta mucho dinero. Se pierde mucho tiempo en conseguir un diagnóstico correcto para estos pacientes.

Los pacientes podrían haber utilizado la tecnología moderna para obtener el diagnóstico correcto. Los pacientes podrían recibir una opinión médica experta a distancia. Podrían enviar la información médica al especialista adecuado en el diagnóstico de la disnea.

Los pacientes con disnea deberían intentar encontrar al especialista médico correcto para hallar la causa de sus síntomas. Podría haber ahorrado tiempo y dinero. Obtener el diagnóstico correcto significa recibir el tratamiento apropiado para la disnea, en el momento adecuado.

Dr. Anton Titov, MD: ¡Correcto! Esa es la clave.

Dr. Aaron Waxman, MD: Para nosotros, cuando un paciente llama a nuestra puerta, normalmente podemos darle un diagnóstico correcto. Solo los problemas de agenda podrían ser un inconveniente. Ahora tenemos las citas de pacientes llenas con meses de antelación.

En un plazo de 6 semanas, normalmente podemos dar un diagnóstico correcto a cualquier paciente con disnea. Para cada diagnóstico que encontramos, tenemos un protocolo de tratamiento. Los tratamientos efectivos evolucionan con el tiempo.

Hemos aprendido mucho sobre estos diagnósticos. Pensamos en el tratamiento de la disnea sobre una base fisiológica. Esto nos permite ser flexibles y adaptar la terapia a ese paciente.

¡Merece la pena acudir a los expertos correctos! Todo se reduce a encontrar a la persona adecuada.