El experto líder en cribado del riesgo oncológico, Dr. Nadir Arber, MD, analiza el potencial transformador de la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) y la secuenciación completa del exoma (WES, por sus siglas en inglés) en la evaluación de los riesgos individuales de cáncer. Estas técnicas genómicas avanzadas ofrecen una evaluación detallada de las mutaciones genéticas que pueden influir en el riesgo de cáncer y en la respuesta a la medicación. El Dr. Nadir Arber, MD, destaca el futuro de la medicina personalizada, donde los datos genómicos guiarán las estrategias de detección temprana y prevención del cáncer. Subraya la importancia de comprender las predisposiciones genéticas para adaptar los esfuerzos preventivos y mejorar la educación del paciente. A medida que disminuye el coste de la secuenciación génica, más personas tendrán acceso a esta valiosa información sanitaria.
Avances en el Cribado del Riesgo de Cáncer mediante Secuenciación Genómica
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- Secuenciación Genómica para la Evaluación del Riesgo de Cáncer
- Medicina Personalizada mediante Datos Genómicos
- Farmacogenómica y Respuesta a la Medicación
- Detección Precoz del Cáncer con Perspectivas Genómicas
- El Futuro de la Secuenciación Genómica en la Atención Sanitaria
- Transcripción Completa
Secuenciación Genómica para la Evaluación del Riesgo de Cáncer
El Dr. Nadir Arber, MD, explica cómo la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) y la secuenciación completa del exoma (WES, por sus siglas en inglés) proporcionan información detallada sobre los riesgos individuales de cáncer. Estas tecnologías permiten identificar mutaciones del ADN que pueden influir significativamente en las decisiones diagnósticas y terapéuticas. Al analizar el genoma de una persona, los profesionales sanitarios pueden predecir mejor los riesgos de cáncer y adaptar las estrategias de prevención en consecuencia.
Medicina Personalizada mediante Datos Genómicos
El Dr. Nadir Arber, MD, enfatiza el papel de los datos genómicos en la personalización de la atención médica. A medida que la secuenciación genómica se vuelve más accesible, las personas recibirán información de salud personalizada que puede guiar sus decisiones médicas. Este enfoque permite una estrategia de prevención más dirigida, centrándose en predisposiciones genéticas específicas a diversas enfermedades, incluido el cáncer.
Farmacogenómica y Respuesta a la Medicación
El Dr. Nadir Arber, MD, analiza la importancia de la farmacogenómica para comprender cómo las variaciones genéticas afectan a las respuestas a la medicación. Los datos genómicos pueden revelar cómo los individuos metabolizan los fármacos de forma diferente, lo cual es crucial para optimizar las dosis de los medicamentos y minimizar los efectos adversos. Este enfoque personalizado garantiza tratamientos más seguros y eficaces para los pacientes.
Detección Precoz del Cáncer con Perspectivas Genómicas
El Dr. Nadir Arber, MD, destaca el potencial de la secuenciación genómica en la detección precoz del cáncer. Al identificar mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer, los profesionales sanitarios pueden implementar estrategias de intervención temprana. Este enfoque proactivo puede mejorar significativamente los resultados al detectar el cáncer en una etapa más temprana y tratable.
El Futuro de la Secuenciación Genómica en la Atención Sanitaria
El Dr. Nadir Arber, MD, vislumbra un futuro en el que la secuenciación genómica sea una parte integral de la atención sanitaria. A medida que el coste de la secuenciación continúa disminuyendo, más personas tendrán acceso a esta valiosa información. El Dr. Arber predice que, dentro de la próxima década, los datos genómicos personales se utilizarán ampliamente para guiar las decisiones de salud, lo que conducirá a una mejor prevención y tratamiento de las enfermedades.
Transcripción Completa
Dr. Anton Titov, MD: La secuenciación de nueva generación (NGS) y la secuenciación completa del exoma (WES) permiten una evaluación más granular de los riesgos individuales de cáncer y predicen las reacciones a muchos medicamentos. Cuando nazca un niño, pronto los médicos entregarán una memoria USB con el genoma del niño, lo que ayudará a evaluar los riesgos de salud a lo largo de la vida. Una de cada cuatro personas presenta mutaciones del ADN que afectan a las consideraciones diagnósticas y terapéuticas.
Dr. Anton Titov, MD: La evaluación del riesgo de cáncer mediante secuenciación de nueva generación (NGS) y la detección temprana del riesgo de cáncer mediante secuenciación completa del exoma (WES) son cada vez más populares y disponibles. La secuenciación de nueva generación es ciertamente más económica. ¿Cuáles son las oportunidades de cribar el aumento del riesgo de cáncer mediante la secuenciación completa del genoma?
Dr. Nadir Arber, MD: Creo que este es el camino a seguir. Esta es una estrategia de diagnóstico precoz del cáncer en un futuro próximo. Existe un proyecto de la Unión Europea 2020 u Horizonte 2020. Así es como imagino la secuenciación genética para la detección del riesgo de cáncer. Un niño sale de la sala de partos y los médicos darán a los padres un pequeño disco o una memoria USB con las palabras: "Este es el genoma de su hijo". Siempre que se acerque a los médicos, tenga cuidado: ¡son peligrosos! Consulte estos datos de ADN porque se ha demostrado que los genes afectan a cómo se responde a los medicamentos.
Dr. Nadir Arber, MD: Cuando le doy paracetamol a alguien con fiebre, doy 500 a 1000 miligramos a todos. Pero obviamente, cada persona tiene una tasa de metabolismo diferente y reaccionará de forma distinta. Con el paracetamol, la brecha entre eficacia y toxicidad es enorme. No hay que preocuparse por nada. Pero para otros medicamentos, la ventana terapéutica es mucho más estrecha. La detección del riesgo de cáncer merece definitivamente un enfoque personal. Esto se llama farmacocinética.
Dr. Nadir Arber, MD: Los datos genómicos también pueden decirnos mucho sobre el riesgo de desarrollar diferentes cánceres, las enfermedades a las que se es propenso y dónde se deben centrar los esfuerzos de prevención. A veces, alguien tiene muchos genes que predisponen a la obesidad. Entonces podremos vigilar el peso más cuidadosamente, o viceversa. Creo que la secuenciación completa del genoma nos va a decir mucho sobre los riesgos de salud personal. Obviamente, no va a reemplazar a la medicina clínica, pero nos va a ayudar mucho en la educación de los pacientes.
Dr. Nadir Arber, MD: La secuenciación del genoma personal ayudará a prevenir enfermedades y superarlas. La secuenciación completa del exoma nos dirá cómo educar a los pacientes. Los datos de genómica personal definitivamente se utilizarán mucho antes de lo que muchos piensan. En la próxima década, va a suceder. La mayoría de las personas sanas en el hemisferio occidental utilizarán datos genómicos personales. Los precios de la secuenciación genética bajarán a unos pocos cientos de dólares, haciéndola asequible para todos.
Dr. Anton Titov, MD: Usted publicó un artículo muy interesante que estudió a 25 personas sanas. Resulta que el 24% de ellas—casi 1 de cada 4—tienen mutaciones del ADN que "modifican el tratamiento". Estas mutaciones podrían predisponerlas a un mayor riesgo de cáncer y enfermedad cardíaca. El 80% de las personas evaluadas albergaban de 1 a 3 mutaciones diferentes. Estas mutaciones requerían alteraciones en las dosis de medicamentos aprobados por la FDA estadounidense. ¿Podría hablarnos sobre la secuenciación genética para encontrar mutaciones cancerígenas en personas sanas?
Dr. Nadir Arber, MD: Me sorprendió. No esperaba tanto conocimiento de esta secuenciación del genoma del ADN. Va a cambiar mi juicio clínico. Nuestros métodos de detección precoz del cáncer cambiarán no solo para mí, sino para todo mi equipo. Y de hecho, lo hicimos. Encontramos a alguien propensa a desarrollar cáncer de mama porque tenía una mutación BRCA, pero la historia clínica no nos indicaba riesgo de cáncer de mama.
Dr. Nadir Arber, MD: Tuvimos a una hija y su madre. La madre tiene tendencia a desarrollar pólipos de colon. Cada vez que hice una colonoscopia, encontré pólipos. Luego encontramos un gen que la predisponía a pólipos de colon y cáncer de colon. Nos mostró la concordancia entre el genotipo y el fenotipo. La hija no tenía este gen. Se lo dijimos a la hija, así que no tenemos que hacer una nueva colonoscopia cada 1-2 años porque no porta el gen que tiene su madre.
Dr. Anton Titov, MD: Se puede tener de ambas maneras. Toda esta información provenía solo de la secuenciación completa del exoma. Creo que la fidelidad de la secuenciación no era tan buena. En el futuro, mejoraremos la calidad de la secuenciación completa del genoma. Estoy seguro de que podemos obtener mucha más información sobre la detección precoz del cáncer. Pero hay muchos genes causantes de cáncer que aún desconocemos.
Dr. Nadir Arber, MD: No conocemos sus funciones. Todavía no sabemos exactamente qué es significativo entre todos estos genes. Es mucho más complicado. Hacemos la secuenciación completa del exoma, que es solo alrededor del 1% de todas las bases del ADN. Hay mucho ADN entre los exones. No creo en el término "ADN basura". Todo tiene un significado. Pero al mismo tiempo, es muy interesante que la interpretación del genoma también sea muy importante.
Dr. Nadir Arber, MD: Por supuesto, hay muchas áreas grises en la secuenciación completa del genoma para encontrar riesgos de cáncer. Pero algunos de los genes tienen mutaciones bien conocidas que pueden predisponer a las personas al cáncer. Por lo tanto, no deberíamos seguir una "estrategia de avestruz" para la detección del riesgo de cáncer. Realmente deberíamos saber qué hay en los genes. Una mutación encontrada es una respuesta clara para el riesgo de cáncer. Luego requiere una curación manual del genoma como se hizo en su artículo. Requiere algún comportamiento alterado con mitigación del riesgo de cáncer. ¡Estoy totalmente de acuerdo!