Este estudio de caso examina a una mujer de 29 años que experimentó dolor de garganta persistente, hinchazón y sangrado durante siete semanas a pesar de múltiples tratamientos antibióticos. Tras una evaluación diagnóstica exhaustiva, su diagnóstico se determinó finalmente como rabdomiosarcoma embrionario, un cáncer poco frecuente de tejidos blandos. El caso subraya la importancia de considerar el cáncer ante síntomas persistentes de garganta que no responden a tratamientos estándar y demuestra el complejo proceso diagnóstico necesario para una identificación precisa.
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El recorrido de una mujer joven con dolor de garganta persistente: comprendiendo un diagnóstico inusual de cáncer
Tabla de contenidos
- Presentación del caso: la historia de la paciente
- Evaluación inicial y tratamiento
- Proceso diagnóstico y pruebas de imagen
- Diagnóstico diferencial: ¿qué podría ser?
- Hallazgos patológicos y diagnóstico
- Implicaciones clínicas para pacientes
- Limitaciones del caso
- Recomendaciones para pacientes
- Información de la fuente
Presentación del caso: la historia de la paciente
Una mujer de 29 años previamente sana acudió al hospital con síntomas preocupantes de garganta que persistían desde hacía siete semanas. Su recorrido médico comenzó con un dolor de garganta que no mejoró tras una semana, lo que la llevó a buscar atención en un centro de atención primaria. Las pruebas iniciales para COVID-19 y faringitis estreptocócica resultaron negativas, y se le recomendó reposo e hidratación.
Durante los siguientes cuatro días, su dolor de garganta se intensificó significativamente, volviéndose tan severo que alteró su sueño. Regresó al centro y recibió azitromicina, un antibiótico, pero tras cinco días de tratamiento sus síntomas no mostraron mejoría. El dolor persistente y la hinchazón en el lado derecho de su garganta motivaron una visita a urgencias 31 días antes de su ingreso definitivo en el Massachusetts General Hospital.
Durante esa visita a urgencias, describió la sensación de que la comida se "atascaba" al tragar, junto con fatiga pero sin fiebre, dificultades respiratorias u otros síntomas sistémicos. Sus signos vitales eran normales: temperatura 36,9°C (98,4°F), presión arterial 105/77 mm Hg, frecuencia cardíaca 74 latidos por minuto y saturación de oxígeno del 99% en aire ambiente.
Evaluación inicial y tratamiento
Los médicos observaron edema (hinchazón) y fluctuación (área con contenido líquido) en la región periamigdalina derecha (el espacio alrededor de las amígdalas), con desviación de la úvula (tejido pendular en la parte posterior de la garganta) hacia la izquierda. Notablemente, no presentaba trismo (rigidez mandibular), adenopatías ni exantema. Su recuento de leucocitos era de 6.700 por microlitro, dentro del rango normal de 4.000-11.000.
El tratamiento inicial incluyó amoxicilina-ácido clavulánico, otro antibiótico, tras lo cual fue dada de alta con instrucciones de seguimiento con un especialista en otorrinolaringología (ORL). Veintiséis días antes de su ingreso definitivo, se le realizó un procedimiento de incisión y drenaje que produjo 3 ml de líquido hemático en lugar de pus.
Al día siguiente, regresó con aumento del dolor, hinchazón y sangrado desde el sitio de la incisión. Los médicos observaron mayor hinchazón, equimosis, mucosa frágil y cierto tejido necrótico. Intentaron drenar más líquido y evacuaron un hematoma (acúmulo sanguíneo), pero el sangrado continuó, requiriendo cirugía urgente para controlarlo con agentes especializados.
Proceso diagnóstico y pruebas de imagen
Las pruebas de imagen jugaron un papel crucial en su diagnóstico. Una tomografía computarizada (TC) con contraste reveló una lesión hipodensa (menos densa) de 2,6 cm × 2,1 cm × 3,8 cm en la región periamigdalina derecha. La masa mostraba realce periférico mínimo y causaba estrechamiento leve de la orofaringe (espacio faríngeo).
Un mes después, una angio-TC mostró que la lesión había crecido hasta 3,4 cm × 3,6 cm × 4,6 cm con densidad compleja. Ahora se extendía al paladar blando y a la nasofaringe (zona superior de la garganta detrás de la nariz). La masa era inseparable del músculo pterigoideo medial derecho pero no mostraba aumento muscular ni edema.
Los valores analíticos al ingreso definitivo mostraron un recuento elevado de leucocitos de 13.470 por microlitro (normal: 4.500-11.000) con aumento de neutrófilos (8.970, normal: 1.800-7.700). Su hemoglobina era de 15,1 g/dL (normal: 12,0-16,0) y hematocrito 44,9% (normal: 36,0-46,0), con recuento plaquetario y estudios de coagulación normales.
Diagnóstico diferencial: ¿qué podría ser?
El equipo médico consideró múltiples posibilidades para su diagnóstico. Inicialmente, un absceso periamigdalino (acúmulo de pus cerca de las amígdalas) parecía probable dados sus síntomas y localización. Sin embargo, la ausencia de fiebre, trismo, adenopatías y la falta de pus durante el drenaje hacían esto menos probable.
Ampliaron su consideración para incluir:
- Enfermedades autoinmunes como lupus eritematoso sistémico o vasculitis
- Enfermedades granulomatosas como la sarcoidosis
- Trastornos infiltrativos como la amiloidosis
- Tumores benignos incluyendo papilomas, fibromas o tumores de glándulas salivales
- Cánceres malignos como carcinoma de células escamosas, linfoma, cáncer de glándulas salivales o sarcoma
El patrón de crecimiento rápido, la tendencia hemorrágica y la ausencia de afectación ganglionar hicieron del sarcoma (un tipo de cáncer del tejido conectivo) una consideración importante. La localización en el espacio periamigdalino, que contiene diversos tipos tisulares, hacía posibles varios tipos de cáncer sin confirmación histológica.
Hallazgos patológicos y diagnóstico
El diagnóstico definitivo llegó con los resultados de la biopsia. El examen microscópico reveló células tumorales con diferenciación de músculo esquelético. La tinción inmunohistoquímica (pruebas tisulares especiales) mostró que las células tumorales eran positivas para desmina y myoD1 (marcadores musculares específicos), y focalmente positivas para miogenina (otro marcador muscular).
Las pruebas moleculares fueron cruciales para la confirmación. La hibridación fluorescente in situ (FISH) descartó reordenamientos de FOXO1, eliminando efectivamente el rabdomiosarcoma alveolar de la consideración. La secuenciación de nueva generación identificó variantes en la vía RAS, incluyendo mutaciones en los genes HRAS y GNAS.
El diagnóstico final fue rabdomiosarcoma embrionario, un sarcoma de tejidos blandos raro que típicamente afecta a niños pero que ocasionalmente puede aparecer en adultos. El análisis citogenético reveló un cariotipo complejo incluyendo trisomía 8 (un cromosoma 8 extra), que puede ocurrir en casos de rabdomiosarcoma.
Implicaciones clínicas para pacientes
Este caso demuestra varios puntos importantes para pacientes que experimentan síntomas persistentes. Primero, los síntomas de garganta que no responden a terapia antibiótica apropiada merecen investigación más allá de la infección. La ausencia de signos típicos de infección como fiebre o pus no descarta condiciones graves.
Segundo, el proceso diagnóstico para condiciones raras frecuentemente requiere múltiples aproximaciones: examen físico, estudios de imagen, pruebas de laboratorio y finalmente biopsia tisular con pruebas moleculares especializadas. El recorrido de siete semanas desde los síntomas iniciales hasta el diagnóstico resalta lo complejo que puede ser identificar condiciones raras.
Tercero, el rabdomiosarcoma en adultos es excepcionalmente raro, representando menos del 1% de los cánceres en adultos. Cuando ocurre en la región de cabeza y cuello, puede presentarse con síntomas que imitan infecciones comunes, haciendo el diagnóstico desafiante. La detección temprana es crucial para resultados óptimos de tratamiento.
Limitaciones del caso
Este caso clínico describe la experiencia de una única paciente, lo que significa que los hallazgos no pueden generalizarse a todos los pacientes con síntomas similares. La rareza del rabdomiosarcoma embrionario en adultos significa que esto representa una presentación inusual más que un escenario común.
El proceso diagnóstico tomó varias semanas y múltiples intervenciones, lo que podría no reflejar la línea temporal ideal para identificar tales condiciones. El caso no proporciona información de seguimiento a largo plazo sobre la respuesta al tratamiento o los resultados, enfocándose instead en el desafío diagnóstico.
Adicionalmente, la edad relativamente joven de la paciente y la ausencia de factores de riesgo típicos de cáncer (no fumadora, sin consumo de alcohol) hicieron del cáncer una consideración menos inmediata, lo que podría retrasar el diagnóstico en casos similares.
Recomendaciones para pacientes
Basándose en este caso, los pacientes deberían:
- Solicitar reevaluación si los síntomas persisten más allá de los tiempos esperados a pesar de tratamiento apropiado
- Pedir derivación a especialistas cuando los tratamientos generales no resuelven los síntomas
- Considerar pruebas de imagen avanzadas cuando los hallazgos físicos no coinciden con los patrones esperados
- Entender que la biopsia puede ser necesaria cuando métodos menos invasivos no proporcionan respuestas
- Ser conscientes de que condiciones raras pueden a veces explicar síntomas persistentes que no encajan en patrones comunes
Para síntomas de garganta persistentes específicamente, los pacientes deberían notar que la ausencia de signos típicos de infección (fiebre, pus, adenopatías) podría indicar causas no infecciosas que requieren aproximaciones diagnósticas diferentes. El sangrado de áreas faríngeas, especialmente sin causa clara, siempre merece investigación exhaustiva.
Información de la fuente
Título del artículo original: Caso 14-2025: Una mujer de 29 años con hinchazón y sangrado periamigdalino
Autores: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough
Publicación: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954-1964
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972
Este artículo para pacientes está basado en investigación revisada por pares de los Case Records of the Massachusetts General Hospital.