Un varón de 21 años previamente sano desarrolló fatiga intensa, sudores nocturnos y mareos durante cuatro semanas, lo que condujo a su hospitalización, donde los médicos descubrieron recuentos sanguíneos críticamente bajos y niveles extremadamente elevados de un marcador de daño celular. Mediante un análisis meticuloso de sus análisis de sangre y síntomas, los expertos médicos descartaron infecciones, cánceres y trastornos autoinmunitarios antes de identificar una deficiencia grave de vitamina B12 como la causa subyacente, lo que demuestra cómo las deficiencias nutricionales pueden imitar afecciones más graves.
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La misteriosa enfermedad de un joven: cómo la deficiencia de vitamina B12 causó fatiga severa y anomalías sanguíneas
Tabla de contenidos
- Antecedentes: el misterio médico
- Presentación del caso: la historia del paciente
- Exploración inicial y resultados de las pruebas
- El proceso diagnóstico
- Diagnóstico diferencial: qué más podría haber sido
- Diagnóstico final y pruebas confirmatorias
- Implicaciones clínicas para los pacientes
- Limitaciones de este estudio de caso
- Recomendaciones para pacientes
- Información de la fuente
Antecedentes: el misterio médico
Este caso del Massachusetts General Hospital demuestra cómo las deficiencias vitamínicas pueden a veces presentarse con síntomas dramáticos y preocupantes que imitan condiciones más graves. La historia del paciente subraya la importancia de una evaluación diagnóstica exhaustiva incluso cuando los síntomas parecen apuntar hacia enfermedades catastróficas.
La deficiencia de vitamina B12 afecta aproximadamente al 6% de los adultos menores de 60 años en Estados Unidos, con una prevalencia que aumenta con la edad. A pesar de ser común, puede pasarse por alto cuando los pacientes presentan síntomas severos que sugieren emergencias médicas más agudas.
Presentación del caso: la historia del paciente
Un hombre de 21 años acudió al hospital durante los meses de verano con síntomas preocupantes que se habían desarrollado a lo largo de cuatro semanas. Había estado completamente sano hasta experimentar náuseas y vómitos que duraron un día, seguidos de fatiga persistente.
Dos semanas antes de la hospitalización, desarrolló síntomas adicionales incluyendo mareo al cambiar de posición y sudores nocturnos. Su fatiga continuó empeorando hasta la mañana del ingreso, cuando experimentó mareo incluso estando acostado, lo que motivó su visita al servicio de urgencias.
El paciente trabajaba como carpintero con exposición exterior mínima. Vivía con familiares y tenía mascotas incluyendo dos gatos y un perro. No tomaba medicación, no fumaba ni consumía alcohol o drogas, y solo tenía un antecedente familiar relevante: su abuela materna tenía linfoma.
Exploración inicial y resultados de las pruebas
En el primer hospital, los médicos registraron signos vitales que mostraban una frecuencia cardíaca rápida de 121 latidos por minuto (normal es 60-100) y palidez en los párpados internos sugiriendo anemia. Sus análisis de sangre iniciales revelaron tres anomalías críticas:
- Anemia severa: Hemoglobina de 5,1 g/dL (normal 14,0-18,0)
- Leucocitos bajos: 1.900 células/μL (normal 4.800-10.800)
- Plaquetas bajas: 125.000 plaquetas/μL (normal 150.000-400.000)
Lo más llamativo fue que su lactato deshidrogenasa (LDH) -un marcador de daño celular- estaba extremadamente elevada en >2.500 U/L (normal 135-225). Recibió una transfusión sanguínea y fue transferido al Massachusetts General Hospital para atención especializada.
En el Mass General, sus signos vitales habían mejorado con una frecuencia cardíaca de 89 latidos por minuto. Los médicos notaron áreas de despigmentación cutánea (pérdida de color) cerca de sus codos, dedos y pies -un hallazgo que posteriormente resultaría importante. Su exploración física fue por lo demás normal.
El proceso diagnóstico
Los equipos médicos realizaron pruebas extensas para determinar la causa de sus síntomas. Su frotis sanguíneo mostró glóbulos rojos anormales incluyendo:
- Macroovalocitos (glóbulos rojos ovalados anormalmente grandes)
- Dacrocitos (células en forma de lágrima)
- Neutrófilos con segmentación aumentada (6 o más lóbulos nucleares)
- Algunas células con punteado basófilo (motas azules anormales)
Una ecografía abdominal reveló esplenomegalia leve de 15,8 cm (normal <14,1 cm para su altura y sexo). Los médicos realizaron numerosas pruebas para descartar infecciones incluyendo enfermedad de Lyme, VIH, COVID-19, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus y parvovirus -todas resultaron negativas.
Diagnóstico diferencial: qué más podría haber sido
El equipo médico consideró múltiples explicaciones posibles para sus síntomas severos:
Enfermedades congénitas: Se consideraron condiciones genéticas como deficiencia de GATA2 o anemia de Fanconi pero se consideraron improbables debido al inicio rápido de los síntomas (4 semanas versus años) y el nivel extremadamente alto de LDH.
Infecciones: Se testaron varias infecciones virales y bacterianas, pero ninguna típicamente causa una elevación tan dramática de LDH (casi 3000 U/L) junto con anemia macrocítica.
Cánceres: Leucemia o linfoma fueron consideraciones serias dados los sudores nocturnos y los antecedentes familiares, pero los recuentos conservados de plaquetas y reticulocitos sugirieron que la médula ósea no estaba completamente infiltrada por células cancerosas.
Trastornos autoinmunes: Condiciones como lupus o linfohistiocitosis hemofagocítica eran posibles pero carecían de evidencia de apoyo como fiebre o ferritina elevada.
Anemia hemolítica: El equipo descartó condiciones donde el cuerpo destruye sus propios glóbulos rojos porque la respuesta de reticulocitos era demasiado baja dado el grado de anemia y elevación de LDH.
El enfoque diagnóstico involucró analizar "funciones de escala" -cómo diferentes valores de laboratorio se relacionaban entre sí en magnitud. La LDH extremadamente alta (marcador de daño celular) junto con una elevación relativamente modesta de bilirrubina y baja respuesta de reticulocitos creó un patrón característico de deficiencia de vitamina B12.
Diagnóstico final y pruebas confirmatorias
El equipo médico diagnosticó finalmente deficiencia severa de vitamina B12. Las pruebas confirmatorias revelaron:
- Nivel de vitamina B12: <150 pg/mL (severamente deficiente, normal >231 pg/mL)
- Ácido metilmalónico: 1,00 nmol/mL (elevado, normal <0,40)
- Homocisteína: 21,5 μmol/L (elevado, normal 0-14,2)
- Nivel de folato: 4,9 ng/mL (normal bajo, >4,7 considerado adecuado)
Una biopsia de médula ósea mostró normocelularidad con hiperplasia eritroide desviada a la izquierda -lo que significa que su médula ósea estaba produciendo glóbulos rojos que no maduraban adecuadamente, característico de deficiencia de B12.
La despigmentación cutánea notada anteriormente proporcionó una pista importante, ya que el vitíligo (despigmentación cutánea autoinmune) se asocia con anemia perniciosa -una condición autoinmune que causa deficiencia de B12.
Implicaciones clínicas para los pacientes
Este caso demuestra varias percepciones clínicas importantes sobre la deficiencia de vitamina B12:
La deficiencia severa de B12 puede desarrollarse relativamente rápido en algunos casos, contrario a la enseñanza tradicional de que la depleción toma años. Los síntomas hematológicos (sanguíneos) y neurológicos pueden ocurrir independientemente -este paciente tenía anomalías sanguíneas severas sin síntomas obvios de daño nervioso.
Los patrones de laboratorio son cruciales para el diagnóstico. La combinación de LDH extremadamente alta, elevación modesta de bilirrubina, baja respuesta de reticulocitos y anemia macrocítica crea un patrón distintivo que los expertos pueden reconocer.
Los hallazgos cutáneos como vitíligo pueden proporcionar pistas diagnósticas para condiciones autoinmunes asociadas que podrían causar malabsorción de B12.
Limitaciones de este estudio de caso
Como reporte de un solo caso, esta presentación representa solo la experiencia de un paciente. El inicio rápido de síntomas severos podría no ser típico para la mayoría de los casos de deficiencia de B12.
La causa exacta de la deficiencia de B12 de este paciente no se determinó completamente, aunque se sospechó anemia perniciosa (condición autoinmune) basándose en la asociación con vitíligo. No todos los pacientes tendrán hallazgos asociados tan claros.
Las dramáticas anomalías de laboratorio podrían llevar a realizar pruebas excesivas para condiciones más serias antes de considerar deficiencias nutricionales, potencialmente retrasando el diagnóstico en algunos casos.
Recomendaciones para pacientes
Si experimenta fatiga persistente, mareo o sudores nocturnos:
- Busque evaluación médica en lugar de asumir que los síntomas son solo por estrés o falta de sueño
- Solicite análisis de sangre básicos incluyendo hemograma completo (HC) y posiblemente niveles vitamínicos si se sospecha deficiencia
- Note cualquier cambio cutáneo como despigmentación para discutir con su médico
- No pase por alto causas nutricionales incluso cuando los síntomas parezcan severos -las deficiencias pueden causar presentaciones dramáticas
- Realice seguimiento de resultados anormales incluso si empieza a sentirse mejor, ya que las condiciones subyacentes necesitan tratamiento
Para pacientes con deficiencia de B12 confirmada, el tratamiento típicamente involucra inyecciones de B12 o suplementos orales en dosis altas con monitorización regular para asegurar que los niveles se normalicen y los síntomas se resuelvan.
Información de la fuente
Título del artículo original: Caso 6-2024: Un hombre de 21 años con fatiga y sudores nocturnos
Autores: Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., y Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.
Publicación: The New England Journal of Medicine, 22 de febrero de 2024; 390:747-56
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498
Este artículo para pacientes está basado en investigación revisada por pares de los Registros de Casos del Massachusetts General Hospital.