Este caso corresponde a una mujer de 63 años con artritis reumatoide que desarrolló disnea grave y síntomas de insuficiencia cardíaca. Tras realizar numerosas pruebas, los médicos descubrieron tejido blando anómalo alrededor de su corazón, los grandes vasos sanguíneos y los riñones. El equipo médico consideró varios diagnósticos poco frecuentes antes de identificar el más probable mediante un análisis minucioso de sus síntomas, los resultados de laboratorio y los estudios de imagen.
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Un caso complejo: Comprender la insuficiencia cardíaca inexplicada en una paciente con artritis reumatoide
Tabla de contenidos
- Presentación del caso
- Antecedentes médicos
- Pruebas diagnósticas y resultados
- Hallazgos en las pruebas de imagen
- Diagnóstico diferencial
- Impresiones clínicas
- Implicaciones para los pacientes
- Fuente de información
Presentación del caso
Una mujer de 63 años acudió al Massachusetts General Hospital con dificultad respiratoria preocupante que persistía desde hacía dos meses. La paciente notó por primera vez que "le costaba respirar" durante excursiones con amigos, lo cual era inusual pues solía ser la primera en llegar al final de los senderos. Durante las dos semanas siguientes, desarrolló tos seca y sus problemas respiratorios progresaron hasta el punto de necesitar descansar tras solo 10 minutos de ejercicio rutinario en cinta de correr y elíptica.
Sus síntomas se volvieron lo suficientemente graves como para necesitar dormir con tres almohadas debido a la disnea. También presentó distensión abdominal, pérdida de apetito y náuseas tras comer. Estos síntomas aparecieron aproximadamente un año después de que le diagnosticaran artritis reumatoide, una enfermedad autoinmunitaria que provoca inflamación y dolor articular.
Antecedentes médicos
Quince meses antes del inicio de sus síntomas actuales, a la paciente se le diagnosticó artritis reumatoide en la consulta de reumatología de otro hospital. Presentaba un historial de seis meses de tumefacción y rigidez en las articulaciones de las manos, junto con tensión cutánea en varios dedos. La exploración mostró deformidades en cuello de cisne en ambas manos, y las radiografías revelaron erosiones marginales en los huesos de las manos.
Sus análisis iniciales mostraron recuentos normales de leucocitos, función tiroidea y otros marcadores sanguíneos. Es importante destacar que varias pruebas de anticuerpos fueron negativas, incluidas las de diversas enfermedades autoinmunitarias e infecciones como la enfermedad de Lyme y la hepatitis. Su velocidad de sedimentación globular (un marcador de inflamación) estaba elevada a 55 mm/h (normal 0-20), y la proteína C reactiva (otro marcador de inflamación) era alta: 25,2 mg/litro (normal <8,0).
Resultó positiva para factor reumatoide y anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados, ambos marcadores compatibles con artritis reumatoide. Se inició tratamiento con metotrexato (un medicamento inmunosupresor) y la tumefacción articular mejoró durante los dos meses siguientes.
La paciente presentaba otras enfermedades: hipertensión, diabetes mellitus, dislipidemia (colesterol alto), antecedentes de cirugía por meningioma (un tipo de tumor cerebral) y una prueba cutánea de tuberculina positiva (aunque una prueba más específica para tuberculosis fue negativa).
Pruebas diagnósticas y resultados
Cuando desarrolló los síntomas respiratorios, la paciente se sometió a pruebas exhaustivas. Sus resultados de laboratorio mostraron un empeoramiento progresivo de los marcadores de inflamación y anemia:
- La velocidad de sedimentación globular aumentó de 55 a 70 mm/h
- La proteína C reactiva aumentó de 25,2 a 47,1 mg/litro
- La hemoglobina disminuyó de 12,5 a 9,8 g/dl (normal 12,0-16,0), indicando anemia
- El péptido natriurético cerebral N-terminal (un marcador de insuficiencia cardíaca) estaba elevado inicialmente a 389 pg/ml y aumentó a 672 pg/ml (normal <900)
Otras pruebas incluyeron función tiroidea, renal y enzimas hepáticas normales. La prueba de COVID-19 fue negativa. Un electrocardiograma (ECG o EKG, una prueba que mide la actividad eléctrica del corazón) mostró un ritmo cardíaco anómalo, inversiones de la onda T (que pueden indicar sobrecarga cardíaca) y prolongación del intervalo QT corregido (QTc) hasta 509 milisegundos (un riesgo potencial de arritmias cardíacas).
Hallazgos en las pruebas de imagen
La paciente se sometió a múltiples estudios de imagen que revelaron anomalías preocupantes:
La radiografía de tórax mostró patrones intersticiales reticulares difusos (patrones pulmonares anómalos) y una silueta cardíaca agrandada. La ecografía abdominal reveló quistes hepáticos, derrame pleural (líquido alrededor de los pulmones) e hidronefrosis (dilatación de los riñones) bilateral.
Las tomografías computarizadas (TC) de tórax y abdomen mostraron:
- Derrame y engrosamiento pericárdico (alrededor del corazón)
- Derrame pleural en el lado izquierdo
- Líquido pararrenal bilateral (alrededor de los riñones)
- Cambios infiltrativos en la grasa mediastínica (el área entre los pulmones)
- Engrosamiento extenso anómalo de tejidos blandos en el espacio retroperitoneal rodeando ambos riñones y la aorta
La ecocardiografía (ecografía del corazón) mostró tamaño y función de bombeo cardíacos normales, pero reveló una estructura ecogénica irregular de aproximadamente 2 cm de grosor adyacente a la raíz aórtica, además de material ecogénico dentro del espacio pericárdico.
La resonancia magnética cardíaca (RM) mostró realce anómalo con gadolinio (que indica inflamación o fibrosis) en el pericardio y edema de tejidos blandos en el mediastino, pero sin afectación del músculo cardíaco en sí.
Diagnóstico diferencial
El equipo médico consideró varias explicaciones posibles para sus síntomas y hallazgos:
Infección: Dada su medicación inmunosupresora (metotrexato), los médicos consideraron infecciones como tuberculosis o enfermedad de Lyme. Sin embargo, las pruebas previas para estas enfermedades fueron negativas, y carecía de síntomas típicos de infección como fiebre.
Cáncer: Las anomalías generalizadas en tejidos blandos podrían sugerir linfoma o cáncer metastásico. Sin embargo, no presentaba pérdida de peso, sudores nocturnos o adenopatías típicas de los cánceres.
Enfermedades inflamatorias: Dada su artritis reumatoide, los médicos consideraron si podría tratarse de una manifestación inusual de su enfermedad autoinmunitaria. No obstante, la afectación extensa de tejidos blandos sería atípica para la vasculitis reumatoide (inflamación de vasos sanguíneos relacionada con la artritis reumatoide).
Enfermedad relacionada con IgG4: Esta afección fibroinflamatoria inmunomediada puede afectar a múltiples órganos. Típicamente muestra niveles elevados de IgG4 (aunque niveles normales no la descartan) y patrones específicos en la biopsia tisular. La fibrosis retroperitoneal de la paciente y la posible afectación pancreática eran consistentes con esta enfermedad.
Enfermedad de Erdheim-Chester: Este trastorno histiocítico no Langerhans poco frecuente afecta a múltiples sistemas. La afectación cardiovascular ocurre en aproximadamente un tercio de los pacientes, con manifestaciones que incluyen enfermedad pericárdica (13% de los casos), enfermedad aórtica y vascular (17%) e infiltración miocárdica (25%). Los hallazgos radiológicos de afectación periaórtica y recubrimiento circunferencial de tejidos blandos de la aorta torácica y abdominal eran muy sugestivos de este diagnóstico.
Impresiones clínicas
El equipo médico determinó que la presentación de la paciente era más consistente con la enfermedad de Erdheim-Chester, un trastorno poco frecuente que implica la acumulación de glóbulos blancos anómalos (histiocitos) en tejidos por todo el cuerpo. La evidencia clave incluyó:
- Engrosamiento de tejidos blandos rodeando la aorta, riñones y corazón
- Afectación pericárdica causando síntomas de insuficiencia cardíaca
- Marcadores inflamatorios elevados
- Ausencia de evidencia de infección o cáncer
El equipo recomendó una biopsia del tejido afectado para confirmar el diagnóstico, necesaria antes de iniciar el tratamiento adecuado.
Implicaciones para los pacientes
Este caso ilustra varios puntos importantes para pacientes con enfermedades autoinmunitarias:
En primer lugar, síntomas nuevos como dificultad respiratoria en alguien con artritis reumatoide nunca deben atribuirse simplemente a la enfermedad existente. La intolerancia al ejercicio de esta paciente progresó en semanas hasta impedirle dormir tumbada—señales de alarma claras que justificaron una investigación exhaustiva.
En segundo lugar, las enfermedades autoinmunitarias a veces pueden afectar partes inesperadas del cuerpo. Aunque la artritis reumatoide típicamente afecta a las articulaciones, raramente puede involucrar otros sistemas, o los pacientes pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias adicionales que afecten órganos como el corazón, pulmones o riñones.
En tercer lugar, el diagnóstico a menudo requiere múltiples tipos de pruebas. Esta paciente se sometió a análisis de sangre, estudios de imagen (radiografía, TC, RM, ecografía) y pruebas cardíacas (ECG, ecocardiograma) para completar el cuadro. A veces, una biopsia tisular es necesaria para el diagnóstico definitivo.
Finalmente, las enfermedades raras requieren una consideración cuidadosa por especialistas. Los médicos en este caso consideraron múltiples enfermedades raras antes de identificar el diagnóstico más probable. Los pacientes con situaciones médicas complejas a menudo se benefician de una evaluación en centros médicos especializados con experiencia en diagnosticar enfermedades inusuales.
Si tiene una enfermedad autoinmunitaria y desarrolla síntomas nuevos—especialmente dificultad respiratoria, hinchazón inexplicada o intolerancia al ejercicio—es importante comunicar estos cambios a su equipo sanitario con prontitud. El reconocimiento y diagnóstico tempranos de complicaciones inusuales pueden conducir a un tratamiento más efectivo y mejores resultados.
Fuente de información
Título del artículo original: Caso 18-2025: Una mujer de 63 años con disnea de esfuerzo
Autores: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison, Dennis C. Sgroi, Eric S. Rosenberg
Publicación: The New England Journal of Medicine, 26 de junio de 2025
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
Este artículo adaptado para pacientes se basa en investigación revisada por pares de la serie Case Records of the Massachusetts General Hospital.