El destacado experto en esclerosis múltiple y neuromielitis óptica, Dr. Paul Matthews, MD, explica los principales avances en medicina personalizada para la EM. Detalla cómo la investigación genética confirmó que la EM es una enfermedad autoinmune primaria. El Dr. Matthews describe el descubrimiento del anticuerpo de acuaporina-4, que distingue la neuromielitis óptica de la EM. Destaca cómo la medicina de precisión permitió la reintroducción segura de natalizumab (Tysabri) mediante el manejo del riesgo de leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP). Estos avances permiten un diagnóstico más preciso y decisiones de tratamiento personalizadas.
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Avances en la Medicina Personalizada para el Diagnóstico y Tratamiento de la Esclerosis Múltiple
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- Avances Genéticos en la EM
- Descubrimiento del Anticuerpo de Aquaporina-4
- Espectro de la Neuromielitis Óptica
- Medicina de Precisión y Tysabri
- Manejo del Riesgo de LMP
- Futuro de los Tratamientos para la EM
- Transcripción Completa
Avances Genéticos en la EM
El Dr. Paul Matthews, MD, identifica la genética como una tercera área principal de avance en la esclerosis múltiple. Los grandes estudios de asociación del genoma completo comenzaron a finales de la década de 2000. Un consorcio internacional de científicos colaboró en este trabajo revolucionario.
Esta investigación tuvo dos implicaciones profundas. En primer lugar, destacó el predominio de los genes inflamatorios como factores de susceptibilidad. Esta evidencia genética respalda firmemente la visión de que la EM es una enfermedad autoinmune primaria.
Descubrimiento del Anticuerpo de Aquaporina-4
El descubrimiento del anticuerpo de aquaporina-4 representa otro avance crítico. Este anticuerpo tiene una estrecha relación con la neuromielitis óptica (NMO). El Dr. Paul Matthews, MD, explica que este hallazgo permitió definir la NMO como una entidad nosológica distinta, separada de la esclerosis múltiple tradicional.
Esta distinción es crucial para la atención del paciente. La identificación precisa permite seleccionar el tratamiento correcto desde el diagnóstico. Los pacientes con NMO no responden bien a las terapias convencionales para la EM e incluso pueden empeorar con ellas.
Espectro de la Neuromielitis Óptica
La comprensión de la neuromielitis óptica se ha ampliado significativamente. El Dr. Paul Matthews, MD, señala que el espectro de la NMO es mucho más amplio de lo que se reconocía anteriormente. Esta definición ampliada ayuda a los clínicos a identificar a más pacientes que podrían haber sido erróneamente diagnosticados con EM.
El diagnóstico adecuado es esencial porque los enfoques de tratamiento difieren sustancialmente entre la NMO y la EM. Esta precisión en el diagnóstico mejora directamente los resultados de los pacientes al garantizar una terapia apropiada.
Medicina de Precisión y Tysabri
La medicina de precisión rescató el uso de natalizumab (Tysabri) para el tratamiento de la esclerosis múltiple. El Dr. Anton Titov, MD, discute este desarrollo con el Dr. Matthews. El medicamento enfrentó una amenaza terminal para su aprobación regulatoria tras asociarse con leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP).
Esta infección cerebral grave inicialmente puso en peligro el futuro del fármaco. Sin embargo, los enfoques de medicina de precisión proporcionaron una solución. Los investigadores desarrollaron métodos para identificar qué pacientes tenían riesgo de desarrollar LMP.
Manejo del Riesgo de LMP
El Dr. Paul Matthews, MD, explica cómo los clínicos manejan ahora el riesgo de LMP con natalizumab. Los pacientes pueden ser monitorizados estrechamente a lo largo del tiempo para evaluar seriamente su riesgo de LMP. Esta evaluación continua permite una toma de decisiones racional entre pacientes y médicos.
Estas decisiones incluyen si usar Tysabri y durante cuánto tiempo continuar el tratamiento. Esta estrategia de gestión de riesgos ha hecho que el natalizumab esté disponible nuevamente como un medicamento eficaz para la EM, priorizando la seguridad del paciente.
Futuro de los Tratamientos para la EM
El modelo colaborativo del consorcio de genética tiene implicaciones profundas más allá de la esclerosis múltiple. El Dr. Paul Matthews, MD, enfatiza cómo los científicos de todo el mundo trabajaron juntos con un propósito común. Unieron datos y pusieron los resultados a libre disposición de la comunidad médica.
Este enfoque permitió reunir los grandes volúmenes de datos necesarios para los avances. El Dr. Anton Titov, MD, y el Dr. Matthews coinciden en que este modelo continuará impulsando avances en la medicina personalizada para afecciones neurológicas.
Transcripción Completa
Dr. Anton Titov, MD: Usted publicó una revisión de los avances en el diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple. Fue impresa en la revista líder Nature Reviews Neurology. Su revisión se titula "Decenio en revisión: esclerosis múltiple. Nuevos medicamentos para la esclerosis múltiple. Medicina personalizada para la esclerosis múltiple." ¿Cuáles son los avances líderes en medicina personalizada para el tratamiento de la esclerosis múltiple?
Dr. Paul Matthews, MD: La tercera área de avances en la esclerosis múltiple está en la genética de la esclerosis múltiple. Hablamos de esto anteriormente en la entrevista. Este trabajo comenzó en la última parte de la primera década de este siglo.
Se realizó el primero de los grandes estudios clínicos de asociación del genoma completo en esclerosis múltiple. Los resultados comenzaron a publicarse por el consorcio internacional. Este fue un desarrollo revolucionario por dos razones.
En primer lugar, destacó claramente el predominio de los genes inflamatorios como factores de susceptibilidad para la esclerosis múltiple. En mi opinión, enfatiza claramente que la esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune primaria.
El segundo aspecto de este trabajo tiene implicaciones muy profundas para el diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple. También tiene significado para la medicina en general. El consorcio de genética representó una agrupación de científicos de todo el mundo.
Todos los expertos en esclerosis múltiple trabajaron juntos con un propósito común. Unieron sus datos. Hicieron que los resultados de la investigación en esclerosis múltiple estuvieran disponibles libremente para el desarrollo por parte de la comunidad médica. Eso permitió reunir grandes volúmenes de datos. Lo necesitábamos.
El avance número 4 fue el descubrimiento del anticuerpo de aquaporina 4 y su estrecha relación con la neuromielitis óptica [NMO]. Permitió definir la NMO como una entidad nosológica distinta. La neuromielitis óptica es diferente de la esclerosis múltiple tradicional.
Esto ha permitido que los pacientes con NMO sean identificados cuidadosamente desde el diagnóstico. Permitió administrar el tratamiento correcto. Porque estos pacientes no responden bien a los tratamientos para la esclerosis múltiple. Incluso pueden mostrar empeoramiento con las terapias convencionales para la EM.
Además, el espectro de la NMO [neuromielitis óptica] se ha ampliado considerablemente. Reconocemos que la NMO involucra mucho más de lo que pensábamos antes.
Dr. Anton Titov, MD: Hemos hablado sobre medicina personalizada. Ha sido emocionante ver la medicina de precisión en la esclerosis múltiple. La medicina de precisión rescató el uso de Natalizumab (Tysabri) tras el reconocimiento de su asociación con una enfermedad neurológica progresiva. Es la infección por Leucoencefalopatía Multifocal Progresiva, LMP.
Inicialmente, la identificación de la Leucoencefalopatía Multifocal Progresiva supuso una amenaza terminal para las aprobaciones regulatorias de este medicamento para la esclerosis múltiple. Sin embargo, descubrimos métodos para identificar a los pacientes en riesgo de LMP.
Dr. Paul Matthews, MD: Podemos monitorizar a los pacientes estrechamente a lo largo del tiempo para evaluar seriamente este riesgo de Leucoencefalopatía Multifocal Progresiva. Por lo tanto, el natalizumab se usa nuevamente para tratar la esclerosis múltiple.
Dr. Anton Titov, MD: Se pueden tomar decisiones racionales entre un paciente y un médico sobre si se debe usar natalizumab y durante cuánto tiempo. Tysabri es un medicamento eficaz para la esclerosis múltiple.