El destacado experto en cáncer, Dr. Nadir Arber, médico, analiza el papel de la secuenciación del genoma completo en la predicción de riesgos oncológicos, especialmente en el cáncer de mama y las mutaciones BRCA. Destaca cómo estas pruebas genéticas avanzadas pueden revelar riesgos ocultos de enfermedad no evidentes a partir de los antecedentes familiares o las pruebas de cribado estándar. El Dr. Arber comparte un caso clínico en el que la secuenciación del genoma completo identificó mutaciones BRCA en una paciente sin antecedentes familiares de cáncer de mama, lo que permitió una detección precoz y un tratamiento exitoso. Subraya la importancia de la medicina de precisión en la prevención del cáncer y el potencial de las pruebas genéticas para guiar la elección de medicamentos según los perfiles de riesgo individuales. El Dr. Arber también aboga por revisiones sanitarias periódicas para detectar signos tempranos de cáncer y otras enfermedades, destacando el valor de la atención preventiva.
Secuenciación del Genoma Completo en la Predicción y Prevención del Riesgo Oncológico
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- Pruebas Genéticas y Riesgo Oncológico
- Mutaciones BRCA: Un Caso Clínico
- Medicina de Precisión en la Prevención del Cáncer
- Importancia de los Chequeos Médicos Periódicos
- Centro Integrado de Prevención del Cáncer
- Transcripción Completa
Pruebas Genéticas y Riesgo Oncológico
El Dr. Nadir Arber, MD, explica que la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma completo son herramientas potentes para identificar riesgos oncológicos que no son aparentes a partir de los antecedentes familiares del paciente o de las pruebas de cribado estándar. Estas pruebas genéticas avanzadas pueden revelar mutaciones, como las BRCA, que aumentan significativamente el riesgo de cáncer, permitiendo tomar medidas proactivas en la prevención y el tratamiento del cáncer.
Mutaciones BRCA: Un Caso Clínico
El Dr. Arber comparte un caso clínico en el que la secuenciación del genoma completo identificó mutaciones BRCA en una paciente sin antecedentes familiares de cáncer de mama. Este hallazgo condujo a la detección en fase temprana del cáncer de mama mediante mamografía, resultando en un tratamiento exitoso. El caso subraya la importancia de las pruebas genéticas para descubrir riesgos oncológicos ocultos y salvar vidas.
Medicina de Precisión en la Prevención del Cáncer
El Dr. Nadir Arber, MD, analiza cómo la medicina de precisión puede utilizarse para prevenir el cáncer mediante la personalización de la elección de medicamentos basada en el perfil genético individual. Al comprender la probabilidad de eficacia y toxicidad de los medicamentos, los pacientes pueden tomar decisiones informadas sobre sus opciones de tratamiento, equilibrando el riesgo de cáncer con los posibles efectos secundarios.
Importancia de los Chequeos Médicos Periódicos
El Dr. Nadir Arber, MD, enfatiza la importancia de los chequeos médicos periódicos, incluso para personas sanas, para detectar signos tempranos de cáncer y otras enfermedades. Compara a las personas sanas con coches nuevos que requieren revisiones anuales para garantizar un funcionamiento óptimo y prevenir problemas futuros. Este enfoque proactivo puede conducir a vidas más largas y saludables.
Centro Integrado de Prevención del Cáncer
El Dr. Nadir Arber, MD, describe el centro integrado de prevención del cáncer que ha establecido, el cual se centra en la detección temprana y prevención del cáncer y las enfermedades cardiovasculares. Al ofrecer evaluaciones de salud integrales, el centro pretende identificar enfermedades latentes en pacientes que se sienten bien, mejorando finalmente los resultados de salud y extendiendo la esperanza de vida.
Transcripción Completa
Dr. Anton Titov, MD: Las mutaciones que aumentan los riesgos oncológicos a menudo no pueden deducirse de los antecedentes familiares del paciente o de las pruebas de cribado. Esto incluye el cáncer de mama y las mutaciones BRCA. La Secuenciación del Exoma Completo o la Secuenciación de Nueva Generación pueden ayudar a encontrar riesgos de enfermedad ocultos. La secuenciación del genoma predice la respuesta individual a los medicamentos.
Dr. Anton Titov, MD: Hoy hemos hablado mucho sobre nuevos métodos de prevención y cribado del cáncer. ¿Podría comentar algún caso clínico? Que ilustre algunos de los temas en prevención, cribado y tratamiento del cáncer que hemos tratado hoy.
Dr. Nadir Arber, MD: Hemos tocado un tema importante de cribado oncológico. Hablamos de la Secuenciación del Genoma Completo o la Secuenciación del Exoma Completo para detectar riesgos de cáncer. Encontramos algunas mutaciones significativas nuevas. No pudimos adivinar estas mutaciones causantes de cáncer basándonos en los antecedentes personales o familiares de estos pacientes.
De hecho, se salvó la vida de esta paciente y de un familiar suyo. Fue cuando encontramos mutaciones BRCA en una paciente sin ningún antecedente de cáncer de mama. Especialmente cáncer de mama. A veces la mutación proviene del padre. En varones con mutación BRCA, el riesgo de cáncer de mama es significativamente mayor, pero no es tan alto. A veces un familiar masculino no tiene cáncer de mama a pesar de la mutación BRCA.
Dr. Anton Titov, MD: Sus hijas no son conscientes de la mutación BRCA para el mayor riesgo de cáncer de mama. Y pudimos encontrarla.
Dr. Nadir Arber, MD: Realizamos una mamografía y encontramos cáncer de mama en una fase temprana. Se curaron. También hablamos sobre cómo usar la medicina de precisión para prevenir el cáncer precozmente. Hablamos sobre cómo prescribir aspirina o medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para prevenir el cáncer.
Otro ensayo clínico que hemos realizado es cuando puedes predecir, basándote en el genoma de esta persona, la probabilidad de eficacia y toxicidad de un medicamento. Pudimos decir a los pacientes que tomar este medicamento depende de su riesgo y de su disposición a aceptar este tipo de toxicidad. Si tienes un riesgo muy alto de desarrollar cáncer, entonces estarás más dispuesto a aceptar la toxicidad.
A veces tienes un riesgo bajo de cáncer. Obtener una segunda opinión médica sobre el cáncer. Entonces eres más reacio a arriesgarte a tener toxicidad por un medicamento. Esta es otra forma en que podemos combinar futuras pruebas genéticas con implicaciones clínicas para reducir el cáncer.
Finalmente, lo más importante es revisar a las personas sanas. Las personas sanas son como coches nuevos. Deberían revisarse anualmente en instalaciones como las que he establecido aquí. Tenemos el centro integrado de prevención del cáncer. Ahora lo estamos ampliando. Añadimos otro programa para comprobar los riesgos cardiovasculares. El cáncer y las cardiopatías son dos de los principales asesinos.
Una vez que la gente está aquí, hacemos algunas pruebas para detectar cuando un paciente está bien y se siente saludable. Pero intentamos encontrar todo tipo de enfermedades latentes. Esta es la forma de proceder. De esta manera podremos mejorar nuestra vida. Al mismo tiempo, hacemos que la gente viva más tiempo. ¡Es el mejor momento y la forma más barata de visitar a un médico cuando estás completamente sano!
¡Exactamente! También doy esta charla en China. No sé si es cierto o no, pero es bueno. Los chinos me dijeron que pagan a los médicos mientras se sienten bien. Si se enferman, entonces el médico falló. Obtener una segunda opinión médica sobre el cáncer. ¡Entonces la gente deja de pagar! No sé si es cierto o no. Pero esto tiene mucho sentido.
Esa es una historia que una vez me contaron sobre un antiguo pueblo chino. Un médico iba de casa en casa y fuera de la casa había un lugar donde la gente ponía dinero y el médico lo tomaba. Y si no había dinero, entonces la persona se había enfermado y por lo tanto el médico debía tratar al paciente. Sin duda es una bella historia que ilustra la verdadera actitud hacia la medicina. ¡Estoy de acuerdo!
¡Muchas gracias, Profesor Nadir Arber! Esperamos con interés leer más de su investigación. Leeremos sobre el desarrollo de varios métodos de prevención del cáncer en los que está trabajando. Los divulgaremos tanto como sea posible a la gente. ¡Gracias!