Oclusión de la Vena Retinaria en Niños: Diagnóstico, Causas Genéticas y Tratamiento

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• ¿Qué es la Oclusión de la Vena Retinaria?
• Extrema Rareza en la Población Pediátrica
• Desafíos Diagnósticos e Importancia de una Evaluación Completa
• El Vínculo Genético: Variantes de Trombofilia
• Implicaciones Sistémicas Más Allá del Ojo
• Tratamiento con Aspirina en Dosis Bajas
• Importancia del Cribado Familiar
• Transcripción Completa

¿Qué es la Oclusión de la Vena Retinaria?

La oclusión de la vena retinaria es una afección ocular en la que un coágulo sanguíneo obstruye una de las venas que drena la sangre de la retina. Esta obstrucción provoca edema de papila (hinchazón de la cabeza del nervio óptico) y hemorragias retinianas (sangrado), lo que puede causar pérdida repentina de visión. Aunque es más común en adultos mayores, su aparición en niños es excepcionalmente rara y a menudo indica un problema de salud sistémico subyacente.

Extrema Rareza en la Población Pediátrica

Como enfatiza la Dra. Dominique Bremond-Gignac, MD, la oclusión de la vena retinaria en niños es una "enfermedad muy, muy rara". El diagnóstico es tan inusual que cuando se identifica un caso pediátrico, impulsa una búsqueda inmediata y exhaustiva de una causa raíz. La investigación de diez años de la Dra. Bremond-Gignac, conectando con colegas de toda Europa a través de la red ERN-EYE (Red Europea de Referencia para enfermedades oculares raras), inicialmente arrojó muy pocos casos, lo que destaca la escasez de esta afección.

Desafíos Diagnósticos e Importancia de una Evaluación Completa

Diagnosticar la oclusión de la vena retinaria pediátrica requiere un alto índice de sospecha porque su presentación puede imitar otras afecciones. Es esencial una evaluación diagnóstica integral. Esto implica un examen detallado del fondo de ojo y una evaluación sistémica completa para descartar otras patologías asociadas, como la leucemia. El objetivo es ir más allá del síntoma ocular para identificar el problema sistémico oculto que causa el coágulo sanguíneo.

El Dr. Anton Titov, MD, el entrevistador, señala que este proceso revela que a menudo hay "un diagnóstico detrás del diagnóstico", un problema sistémico que puede manifestarse de otras formas más peligrosas.

El Vínculo Genético: Variantes de Trombofilia

Un descubrimiento crítico de esta investigación es la fuerte asociación entre la oclusión de la vena retinaria pediátrica y la trombofilia genética. La trombofilia es una afección que aumenta la tendencia de la sangre a formar coágulos. El trabajo de la Dra. Bremond-Gignac identificó que múltiples niños con oclusión de la vena retinaria tenían no una, sino dos variantes específicas de trombofilia.

Este vínculo genético explica el problema con la fluidez sanguínea que conduce a la formación de un coágulo en la delicada vena retiniana. Identificar estas variantes es un paso crucial, ya que informa directamente las estrategias de tratamiento y manejo a largo plazo para prevenir eventos de coagulación futuros.

Implicaciones Sistémicas Más Allá del Ojo

La presencia de variantes de trombofilia significa que el riesgo de coágulos sanguíneos no se limita al ojo. Como discute el Dr. Anton Titov, MD, estos factores genéticos pueden conducir a afecciones potencialmente mortales. Los coágulos sanguíneos pueden desarrollarse en las extremidades inferiores (trombosis venosa profunda) y pueden viajar a los pulmones, causando una embolia pulmonar, que conlleva una alta tasa de mortalidad.

La Dra. Bremond-Gignac proporciona un ejemplo poderoso de su investigación: el padre de un paciente joven, que portaba la misma variante de trombofilia, no tenía problemas oculares pero tenía antecedentes de flebitis (inflamación de las venas a menudo relacionada con coágulos). Esto ilustra cómo la misma mutación genética puede causar diferentes eventos trombóticos en diferentes miembros de la familia.

Tratamiento con Aspirina en Dosis Bajas

Una vez confirmado el diagnóstico de oclusión de la vena retinaria vinculada a trombofilia, puede comenzar el tratamiento. La Dra. Dominique Bremond-Gignac, MD, y sus colegas colocaron a todos los pacientes pediátricos identificados en un régimen de aspirina en dosis bajas. La aspirina actúa como un agente antiplaquetario, ayudando a mantener la fluidez sanguínea y prevenir la formación de nuevos coágulos.

Este tratamiento profiláctico a largo plazo es una estrategia clave en el manejo del riesgo sistémico planteado por las variantes genéticas de trombofilia, protegiendo al paciente de eventos trombóticos futuros en el ojo y en otras partes del cuerpo.

Importancia del Cribado Familiar

Debido a que las variantes de trombofilia causantes son genéticas, un diagnóstico en un niño tiene implicaciones significativas para toda su familia. Identificar la mutación permite un cribado dirigido de padres, hermanos y otros familiares. Como muestra el caso del padre con flebitis, otros miembros de la familia pueden estar afectados por la misma predisposición genética pero presentar síntomas completamente diferentes.

El cribado familiar proactivo y el asesoramiento genético pueden conducir a un diagnóstico temprano y tratamiento preventivo para los familiares, potencialmente evitando complicaciones graves como la embolia pulmonar. El trabajo de la Dra. Bremond-Gignac, MD, subraya que tratar al paciente significa cuidar a toda la familia.

Transcripción Completa

Dr. Anton Titov, MD: ¿Qué es la oclusión de la vena retinaria en niños? ¿Y con qué frecuencia ocurre la oclusión de la vena retinaria en niños? ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la oclusión de la vena retinaria?

Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD: La oclusión de la vena retinaria en niños es una enfermedad muy, muy rara. Tengo una historia que podría ser útil para entender cómo, en 10 años, llegamos a un diagnóstico correcto de oclusión de la vena retinaria.

La primera vez que vi a un niño de seis años con un fondo de ojo muy especial, era tan similar a la oclusión de la vena retinaria en adultos. Dije: "Vale, es una oclusión de la vena retinaria". Dijeron: "Esa es una situación muy inusual. ¿Está segura? Probablemente sea otra cosa". Dije: "No, realmente, parece ser oclusión de la vena retinaria porque hay edema de papila y hay hemorragia retiniana". Era unilateral.

Hicimos una evaluación diagnóstica completa y teníamos muchas posibilidades de diagnóstico. Encontramos que había variantes de trombofilia. Dijeron: "Bueno, eso es bastante frecuente". Pero había dos variantes de trombofilia. Dije: "Vale, pero esto es solo un caso. Usted es investigadora, pero no puede decir con un caso que la trombofilia es la causa".

Por supuesto, la oclusión de la vena retinaria es una patología tan inusual. Podría ser causada más frecuentemente por patologías generalmente asociadas, como la leucemia o todos los problemas sistémicos. Pero cuando hay un niño sano, dices: "Vale, debemos investigar más". Cuando ves variantes de trombofilia, dices: "Hay un problema con la fluidez de la sangre". Así que tienes tratamiento porque puedes usar aspirina en dosis bajas.

Tenía en mi departamento un estudiante de farmacia muy agradable. Dije: "Bueno, tienes nistagmo en un ojo. ¿Has tenido algún problema?" Dijo: "Bueno, tenía 16 años y tuve un problema. Dijeron que tenía una oclusión de la vena retinaria". Dije: "Vale, ¿puedes explicar eso?" Dijo: "Hicimos una evaluación extensa, pero dijeron que no encontraron nada, así que está bien. Ya no veo de este ojo, pero está bien".

Dije: "¿Puedes traerme tu evaluación diagnóstica?" En la evaluación, había dos variantes de trombofilia. Así que ahora había dos pacientes. Pero dos pacientes no son suficientes.

Soy parte de ERN-EYE, una Red Europea de Referencia para enfermedades oculares raras. Pregunté a mis colegas: "¿Tienen alguna oclusión de la vena retinaria en niños?" Dijeron: "No, no tengo eso". Un colega de Polonia dijo: "Oh, sí, tengo un paciente con oclusión de la vena retinaria. Tengo dos de esos pacientes". Dije: "Vaya, vale. ¿Podría decirme exactamente qué estaba pasando?"

Vi las fotos del fondo de ojo y dije: "Bueno, eso es exactamente oclusión de la vena retinaria". Intentamos conseguir a ambos niños, pero solo tuvimos un niño con oclusión de la vena retinaria. También hicimos la investigación genética para las variantes de trombofilia, y también eran variantes de trombofilia. Así que tres pacientes. Eso está bien, pero no perfecto.

Estaba discutiendo con colegas franceses, y un colega dijo: "Sí, conozco a alguien. Es una chica de 17 años. Creo que ella tuvo eso". Vi a la chica. Intenté verla, y los padres dijeron: "Vale, ella está estudiando en España. Estará en casa para las vacaciones y libre para verla". La estaba esperando, y no vino. Estaba muy decepcionada.

Llamé a los padres. Dijeron: "Vale, bueno, el problema es que el abuelo acaba de fallecer". Lo sentí mucho. Dijeron: "No se preocupe, vuelva cuando tenga tiempo". Volvieron cuando tuvieron tiempo. Exploramos el diagnóstico. Ella tenía las mismas variantes de trombofilia. Así que tenemos cuatro casos de oclusión de la vena retinaria causados por variantes de trombofilia.

Eso estuvo bien. Lo estábamos discutiendo con su padre. Él no tenía un problema con los ojos, pero tenía el problema de flebitis. Así que realmente, estuvo bien. Pusimos a todos estos niños en tratamiento con aspirina en dosis bajas y escribimos una publicación científica.

Después de la publicación, un colega en Francia me llamó. Tenían un caso de variantes de trombofilia. A veces, tienes en mente algún problema específico, e intentas resolverlo. Dices: "Vale, he individualizado este problema". Ahora estamos trabajando en otros pacientes con variantes de trombofilia y oclusión de la vena retinaria porque podría ser muy interesante entender eso.

Así que realmente, eso es mucho tiempo—diez años—pero funciona. Esta es una ilustración muy interesante del hecho de que a veces un diagnóstico... la gente sí obtuvo el diagnóstico: oclusión de la vena retinaria. Ahí tienes, este es tu diagnóstico. Pero eso no es solo el diagnóstico. Es un síntoma detrás del cual hay un problema sistémico que puede manifestarse de otras maneras.

Los coágulos sanguíneos pueden ocurrir no solo en la vena retiniana sino en las extremidades inferiores. Los coágulos sanguíneos pueden viajar a los pulmones y causar embolia pulmonar con una alta tasa de mortalidad. Los problemas de coágulos sanguíneos también pueden tener implicaciones para otros miembros de la misma familia que podrían tener este gen de trombofilia. Esta variante o mutación genética puede afectarles.

A veces, hay un diagnóstico detrás del diagnóstico. Puede estar completamente oculto.

Dr. Anton Titov, MD: Eso es cierto. Gracias.